Категория генетични заболявания

дефиниция Verruciform epidermodysplasia е рядко и наследствено дерматологично заболяване, причинено от хронична инфекция с човешки папиломен вирус (HPV). Това заболяване вече се случва по време на детството и в повечето случаи се предава по аутосомно-рецесивен начин (т.е. две променени копия на гена трябва да се наследят от двамата родители); няма полза за секс. Verruciform epidermodysplasia може да бъде предпочитан от дефекти в клетъчния имунитет и генни мутац

Свързани статии: Focomelia дефиниция Феномелията е вродена малформация на скелета, характеризираща се с намалено или неразвиване на проксималния сегмент на един или повече крайници. Обикновено ръцете и краката имат почти нормална конформация, но те се появяват съответно в раменете и бедрата (подобно на крайниците на тюлените

дефиниция Хипертелоризмът е вродена малформация, характеризираща се с необичайно увеличаване на разстоянието между два органа или дори части от тялото. Обикновено това се отнася до черепната деформация, която разделя двете очни орбити, причинена от прекомерното развитие на крилата на клиновидната. Очите са толкова далече един от друг, разделени от нос, чийто корен е разширен. Хипертелоризмът не трябва да се бърка с телекант, при който разстоянието между вътрешните ъгли на очите (интеркантно разстояние) се увеличава, но това между външните ъгли о

Свързани статии: болестта на Хънтингтън дефиниция Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на специфични области на мозъка. Причината е мутация в ген IT15, разположен върху хромозома 4 (4р16.3), която произвежда анормално повторение на CAG (цитозин-аденин-гуанин) последовате

дефиниция Болестта на Гоше е лизозомна болест на съхранение, дължаща се на дефицит на глюкоцереброзидаза и в някои случаи на дефицит на активатор на сапозин С протеин. Глюкоцереброзидазата е ензим, който обикновено хидролизира глюкозилцерамид (или глюкоцереброзид) до глюкоза и церамид. Ензимните дефицити

Свързани статии: Osteogenesis imperfecta дефиниция Несъвършена остеогенеза включва група от генетични заболявания, характеризиращи се с крехкост на костите и деформация на скелета при различни тежести. Понастоящем, въз основа на рентгенографски характеристики и молекулярно-генетичен анализ, се различават петнадесет различни типа. Основните форми на о

Свързани статии: Тубурозна склероза дефиниция Тубурозната склероза е невро-кутен синдром, който засяга няколко органа и причинява развитието на многобройни тумори. Произходът на това заболяване е генетичен и главно зависи от мутациите, които се проявяват при два туморни супресорни гена, TSC1 (хромозом

Свързани статии: Синдром на Търнър дефиниция Синдромът на Търнър е синдром, свързан с отсъствието, частично или пълно, на една от двете Х-хромозоми в женския пол. Около 50% от жените със синдром на Търнър имат само една Х хромозома (кариотип 45, X); останалата част представлява междинна ситуация, в която един от двата хромозома X е частично отсечен или отсъства само в някои клетки (мозаицизъм). Засегнатите индивиди имат нормален фенотип или проявяват характеристики, характерни за синдрома на Търнър. Симптомите могат да бъдат по-нюансирани в мозаични форми. Загубата на един от Х-хромозомите изгл

Свързани статии: Синдром на Марфан дефиниция Синдромът на Марфан е системно заболяване, характеризиращо се с аномалия на съединителната тъкан, която причинява сърдечно-съдови, мускулно-скелетни, очни и белодробни промени. Това заболяване обикновено се предава по автозомно доминиращ начин (т.е. родителят, засегнат от болестта, има 50% шанс да предава синдрома на Марфан на всяко от техните деца), но също т

Свързани статии: Синдром на Даун дефиниция Синдромът на Даун е генетично заболяване, характеризиращо се с наличието на хромозома 21 повече от нормалната двойка (поради тази причина тя е известна също като тризомия 21). При някои индивиди със синдром на Даун е намерена нормалната схема на 46 хромозоми, но част от хромозома 21 се премества върху друга хромозома (t (14; 21) е най-често срещания