генетични заболявания

Симптоми Синдром на Търнър

Свързани статии: Синдром на Търнър

дефиниция

Синдромът на Търнър е синдром, свързан с отсъствието, частично или пълно, на една от двете Х-хромозоми в женския пол.

Около 50% от жените със синдром на Търнър имат само една Х хромозома (кариотип 45, X); останалата част представлява междинна ситуация, в която един от двата хромозома X е частично отсечен или отсъства само в някои клетки (мозаицизъм). Засегнатите индивиди имат нормален фенотип или проявяват характеристики, характерни за синдрома на Търнър. Симптомите могат да бъдат по-нюансирани в мозаични форми.

Загубата на един от Х-хромозомите изглежда се случва случайно по време на мейозата (когато се развият гамети), така че събитието не е свързано с предразполагащи състояния на майката или бащата. Синдромът на Търнър, всъщност, не е наследствен, тъй като засегнатите жени са обикновено стерилни.

Симптоми и най-често срещани признаци *

  • аменорея
  • blepharoptosis
  • клинодактилия
  • Коарктация на аортата
  • Трудност на обучението
  • Трудност на концентрация
  • Овулаторна дисфункция
  • дисгеузия
  • Фетален хидрант
  • Хиперхолестеролемия
  • хипергликемия
  • хипертелоризъм
  • хипертония
  • загубата на слуха
  • безплодие
  • Lymphedema
  • микрогнатия
  • Неподходящи очи
  • Остеопорозата
  • Направен гръден кош
  • Намаляване на зрението
  • Връщане на зърното
  • Забавяне на растежа
  • Психично изоставане
  • сколиоза
  • Telangiectasia
  • Чупливи нокти
  • Двуцветна аортна клапа

Други посоки

Най-честите прояви на синдрома на Търнър включват нисък ръст, подути ръце и крака (лимфедем), широк гръден кош с широко разположени и вмъкнати зърна. Наблюдава се повишаване на ъгъла на валгуса в лакътя. Други аномалии са ниската линия на косата, големите и ниско имплантирани уши, кожните гънки в задната част на врата, птозата на клепачите, хипоплазията на ноктите и скъсяването на IV пръста на ръката или крака. При 90% от женските дисгенезия на половите жлези се случва: яйчниците се заменят с двустранни строми на влакнести, неспособни да развият яйца. Това води до неуспех на яйчниците и проблеми, които предизвикват нормално пубертално развитие. Менструацията може да продължи за ограничен период от време (първична аменорея), докато вторичните сексуални характеристики се развиват само частично или отсъстват.

Синдромът на Търнър причинява други медицински проблеми като сърдечни дефекти (по-специално коарктация на аортата и бикупиден аортен клапан), бъбречни малформации, страбизъм, хиперопия, сколиоза и проблеми със слуха. Тиреоидит и целиакия са по-чести от общата популация и има склонност към развитие на диабет. Хипертонията и остеопорозата често се срещат с възрастта. В синдрома на Търнър умствената изостаналост е рядкост, но нарушенията в ученето са чести.

Диагнозата се потвърждава от откриването на цитогенетична аномалия на Х-хромозомата чрез анализ на кариотипа. Лечението зависи от проявите и може да включва операция за вродени сърдечни заболявания и лекарствена терапия с хормон на растежа и заместителни естрогени.