Категория генетични заболявания

Какво е цитрулин Цитрулинемията е сериозно генетично заболяване с ВЪЗМОЖНА ПРИНАТАЛНА ДИАГНОЗА, от които са известни две различни форми: цитрулинниемия тип 1 и цитрулинемия тип 2 ; по принцип цитрулинемията определя: Прекомерно увеличаване на цитрулина в кръвта Прекомерно увеличаване на риска от амоняк и кома (особено тип 1) Повишена оротова киселина (особено тип 1) Дефицит на аргинин Увреждане на чернодробната функция Какво е цитрулин? Цитрулин (C6H13N3O3) е несъществена аминокиселина, която получава името от латинското съществително от първата храна, от която е била изолирана: динята или цитр

Общи и дефиниции Epigenetics се занимава с изучаването на всички тези наследствени модификации, които водят до вариации на генната експресия, без да променят ДНК последователността, следователно, без да причиняват промени в последователността на нуклеотидите, които я съставят. С други думи, епигенетика може да се определи като изследване на тези вариации в експресията на нашите гени, които не са провокирани от истинските генетични мутации, но които могат да бъдат трансмисивни. Използвайки по-тех

всеобщност Метахромната левкодистрофия е рядко невродегенеративно разстройство, което се среща главно в детска възраст. Това е състояние, причинено от генетична мутация, предавана по аутосомно рецесивен начин от родителите (здрави носители) на децата. Тежестта на клиничната картина обикновено е свързана с възрастта, в която се появява заболяването. Като цяло болестта първо се проявява, толкова по-сериозно е състоянието. За съжаление, в много случаи заболяване

всеобщност Несъвършена остеогенеза е вродено генетично заболяване, което не е свързано с пола, отговорно за определена крехкост на костите и изразена склонност към фрактури . Причините за несъвършена остеогенеза почти винаги се откриват в генетичните мутации, засягащи гените COL1A1 и COL1A2; COL1A1 и COL1A2 контролират

всеобщност Синдромът на Бартър е рядко заболяване, характеризиращо се с нарушение на реабсорбцията на натрий, хлор и калий на нивото на контура Хенле . Това заболяване дължи името си на американския ендокринолог, който го е открил: Фредерик Кросби Бартър. Годишната честота се оценява на 1 / 830, 000. Има няколко варианта на синдрома на Бартър, чието предаване, въпреки че винаги е автозомно, може да варира от рецесивно до доминантно в зависимост от случая. Ако н

всеобщност Синдромът на Бердон е рядко вродено заболяване, включващо пикочния мехур и чревния тракт. Този синдром дължи името си на Валтер Бердон, лекарят, който за първи път го описа напълно през 1976 г., идентифицирайки го в пет момичета. Подробно, това е заболяване, характеризиращо се с прекомерна дилатация на пикочния мехур и от важно раздуване на корема, коет

Какво е синдром на Марфан? Синдромът на Марфан описва сложно наследствено нарушение на съединителната тъкан, което засяга главно очите, сърдечно-съдовата система и скелетната мускулна система. Въпреки това, като се има предвид, че всеки орган е съставен от съединителна тъкан, синдромът на Марфан може в най-добрия случай да унищожи и пречи на растежа и

Анеуплоидията е хромозомна аномалия, характеризираща се с вариация в нормалния брой хромозоми, присъстващи в клетка на даден вид. Що се отнася до човешкото същество, субект, който има повече или по-малко хромозоми, се счита за анеуплоидна , в сравнение с нормалното число, което е 46. Анеуплоидията може да повлияе на автозомните хромозоми или половите хромозоми и понякога може да причини сериозни последствия. Една от най-известните анеуплоидии е синдромът на Даун (или тризомия 21 ), който се характеризира с

От 23-те двойки хромозоми, които съставляват генома на здрав индивид, само една двойка е достатъчна, за да се определи пола на човека. Всъщност, жените притежават две Х-образни сексуални хромозоми, докато мъжете притежават полова хромозома X и полова хромозома Y. Има няколко генетични заболявания, дължащи се на половите хромозоми, единият от които е синдромът на Джейкъбс или по-просто XYY синдром . Синдромът XYY засяга мъжки пол и се характеризира с наличието в клетките

Хемофилията е рецесивно генетично наследствено заболяване, което променя нормалния процес на кръвосъсирване и причинява продължително кървене . За да предизвика хемофилия при индивид, това е генетична мутация, присъстваща на нивото на половата хромозома X; тази мутация обикновено се наследява от един от двамата родители, които също носят същата хромозомна аномалия. Рецесивният характер на хемофилията означава, че жените обикновено са здрави носители, а мъжете обикновено са болни. За да бъде болна дори жена, е необходима двойна идентична мутация и на двата X-секс хромозома. Хемофилията е наследс