Категория генетични заболявания

диастаза
генетични заболявания

диастаза

всеобщност Диастазата е медицински термин, който при патология означава отделяне на две части от човешкото тяло, които обикновено са свързани заедно. Диастатичните събития обикновено се отнасят до мускули или кости. Ако се отнасят до скелетната система, полученото разделяне настъпва без фрактура. Съществуват два основни вида диастаза: коремна диастаза и срамна диастаза (или диастаза на симфиза

Прочети Повече
генетични заболявания

citrullinemia

Какво е цитрулин Цитрулинемията е сериозно генетично заболяване с ВЪЗМОЖНА ПРИНАТАЛНА ДИАГНОЗА, от които са известни две различни форми: цитрулинниемия тип 1 и цитрулинемия тип 2 ; по принцип цитрулинемията определя: Прекомерно увеличаване на цитрулина в кръвта Прекомерно увеличаване на риска от амоняк и кома (особено тип 1) Повишена оротова киселина (особено тип 1) Дефицит на аргинин Увреждане на чернодробната функция Какво е цитрулин? Цитрулин (C6H13N3O3) е несъществена аминокиселина, която получава името от латинското съществително от първата храна, от която е била изолирана: динята или цитр
Прочети Повече
генетични заболявания

Епигенетиката

Общи и дефиниции Epigenetics се занимава с изучаването на всички тези наследствени модификации, които водят до вариации на генната експресия, без да променят ДНК последователността, следователно, без да причиняват промени в последователността на нуклеотидите, които я съставят. С други думи, епигенетика може да се определи като изследване на тези вариации в експресията на нашите гени, които не са провокирани от истинските генетични мутации, но които могат да бъдат трансмисивни. Използвайки по-тех
Прочети Повече
генетични заболявания

Метахромна левкодистрофия на I.Randi

всеобщност Метахромната левкодистрофия е рядко невродегенеративно разстройство, което се среща главно в детска възраст. Това е състояние, причинено от генетична мутация, предавана по аутосомно рецесивен начин от родителите (здрави носители) на децата. Тежестта на клиничната картина обикновено е свързана с възрастта, в която се появява заболяването. Като цяло болестта първо се проявява, толкова по-сериозно е състоянието. За съжаление, в много случаи заболяване
Прочети Повече
генетични заболявания

Несъвършена остеогенеза

всеобщност Несъвършена остеогенеза е вродено генетично заболяване, което не е свързано с пола, отговорно за определена крехкост на костите и изразена склонност към фрактури . Причините за несъвършена остеогенеза почти винаги се откриват в генетичните мутации, засягащи гените COL1A1 и COL1A2; COL1A1 и COL1A2 контролират
Прочети Повече
генетични заболявания

Синдром на Бартър от I.Randi

всеобщност Синдромът на Бартър е рядко заболяване, характеризиращо се с нарушение на реабсорбцията на натрий, хлор и калий на нивото на контура Хенле . Това заболяване дължи името си на американския ендокринолог, който го е открил: Фредерик Кросби Бартър. Годишната честота се оценява на 1 / 830, 000. Има няколко варианта на синдрома на Бартър, чието предаване, въпреки че винаги е автозомно, може да варира от рецесивно до доминантно в зависимост от случая. Ако н
Прочети Повече
генетични заболявания

Синдром на Бердон от И.Ранди

всеобщност Синдромът на Бердон е рядко вродено заболяване, включващо пикочния мехур и чревния тракт. Този синдром дължи името си на Валтер Бердон, лекарят, който за първи път го описа напълно през 1976 г., идентифицирайки го в пет момичета. Подробно, това е заболяване, характеризиращо се с прекомерна дилатация на пикочния мехур и от важно раздуване на корема, коет
Прочети Повече
генетични заболявания

Синдром на Марфан

Какво е синдром на Марфан? Синдромът на Марфан описва сложно наследствено нарушение на съединителната тъкан, което засяга главно очите, сърдечно-съдовата система и скелетната мускулна система. Въпреки това, като се има предвид, че всеки орган е съставен от съединителна тъкан, синдромът на Марфан може в най-добрия случай да унищожи и пречи на растежа и
Прочети Повече
генетични заболявания

Вариации в броя на хромозомите при хората: анеуплоидия

Анеуплоидията е хромозомна аномалия, характеризираща се с вариация в нормалния брой хромозоми, присъстващи в клетка на даден вид. Що се отнася до човешкото същество, субект, който има повече или по-малко хромозоми, се счита за анеуплоидна , в сравнение с нормалното число, което е 46. Анеуплоидията може да повлияе на автозомните хромозоми или половите хромозоми и понякога може да причини сериозни последствия. Една от най-известните анеуплоидии е синдромът на Даун (или тризомия 21 ), който се характеризира с
Прочети Повече
генетични заболявания

Престъпно поведение и синдром XYY: пример за статистическа грешка

От 23-те двойки хромозоми, които съставляват генома на здрав индивид, само една двойка е достатъчна, за да се определи пола на човека. Всъщност, жените притежават две Х-образни сексуални хромозоми, докато мъжете притежават полова хромозома X и полова хромозома Y. Има няколко генетични заболявания, дължащи се на половите хромозоми, единият от които е синдромът на Джейкъбс или по-просто XYY синдром . Синдромът XYY засяга мъжки пол и се характеризира с наличието в клетките
Прочети Повече
генетични заболявания

Хемофилия: заболяване, което премина в историята

Хемофилията е рецесивно генетично наследствено заболяване, което променя нормалния процес на кръвосъсирване и причинява продължително кървене . За да предизвика хемофилия при индивид, това е генетична мутация, присъстваща на нивото на половата хромозома X; тази мутация обикновено се наследява от един от двамата родители, които също носят същата хромозомна аномалия. Рецесивният характер на хемофилията означава, че жените обикновено са здрави носители, а мъжете обикновено са болни. За да бъде болна дори жена, е необходима двойна идентична мутация и на двата X-секс хромозома. Хемофилията е наследс
Прочети Повече