генетични заболявания

Фокомелия - причини и симптоми

Свързани статии: Focomelia

дефиниция

Феномелията е вродена малформация на скелета, характеризираща се с намалено или неразвиване на проксималния сегмент на един или повече крайници.

Обикновено ръцете и краката имат почти нормална конформация, но те се появяват съответно в раменете и бедрата (подобно на крайниците на тюлените).

Phocomelia се среща много рядко и като цяло признава същите причини, които определят други процеси на малформация; следователно тази аномалия е следствие от аномално развитие на ембриона по време на периода на бременността.

Факторите, които увеличават вероятността да се натъкнете на тази малформация, включват фамилна предразположеност (може да се случи в семейства, при които се наблюдават аномалии от същия тип или подобни, като полидактилия) и употребата на определени лекарства (напр. Естроген и синтетични прогестини), без изричното разрешение на лекаря, през първите седмици на бременността. В тази връзка е известно връзката на фокомелия с талидомид по време на бременност.

По време на бременността други рискови фактори са представени от инфекциозни заболявания (като токсоплазмоза и рубеола), излагане на йонизиращи лъчения, интоксикация и абдоминална травма.

Възможни причини * на Focomelia

  • рубеола
  • Токсоплазмоза