Свързани статии: Синдром на Марфан
дефиниция
Синдромът на Марфан е системно заболяване, характеризиращо се с аномалия на съединителната тъкан, която причинява сърдечно-съдови, мускулно-скелетни, очни и белодробни промени.
Това заболяване обикновено се предава по автозомно доминиращ начин (т.е. родителят, засегнат от болестта, има 50% шанс да предава синдрома на Марфан на всяко от техните деца), но също така са описани спорадични форми.
В повечето случаи синдромът на Марфан е причинен от мутации в гена, разположен на хромозома 15 (15q21), който кодира фибрилин-1 (FBN1), основен протеин на съединителната тъкан.
Синдромът на Марфан се проявява с много променлива асоциация на симптомите. Като цяло, най-очевидните клинични признаци са сърдечно-съдовата система, опорно-двигателния апарат и очите.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Очна умора
- arachnodactyly
- аритмия
- Дисфункция на пикочния мехур
- диспнея
- dolichocephaly
- Болка в гърдите
- Болка в стъпалото
- синини
- enophthalmos
- Фекална инконтиненция
- hyperkyphosis
- Хипермобилност на ставите
- Iridodonesi
- болки в кръста
- Главоболие
- Зъбна злоупотреба
- микрогнатия
- Огивалът на небцето
- Направен гръден кош
- пневмоторакс
- Намаляване на зрението
- Кожна склероза
- сколиоза
- Шумът на сърцето
- Фуния на фунията
- Замъглено виждане
Други посоки
Синдромът на Марфан обикновено се разпознава на основата на крайниците в много по-голяма част от ствола (habitus longilineo), дилатацията на аортата и дислокацията на кристала (характерни признаци са ектопията или дислокацията на тази очна структура).
В много случаи, включването на сърдечно-съдовата система включва пролапс или недостатъчност на митралната клапа и прогресивна дилатация на аортата. Последното събитие може да се колебае в аневризма и дисекция по остър начин, понякога дори преди 10-годишна възраст. Недостатъчността на митралната клапа може да се усложни от аритмии, ендокардит или сърдечна недостатъчност.
Мускулно-скелетната система е засегната с тежест, която варира значително. Пациентите със синдром на Марфан имат много висок ръст (в сравнение с възрастта и семейството), пресечен вид (т.е. движенията са разхлабени, но не много координирани), арахнодактили (дълги и заострени пръсти), прекалено подвижни стави (които предразполагат дислокации) и изменения на гръбначния стълб. Чести са малформациите на гръдната кост, като напр. Кореновия гръден кош (изпъкналост на гръдната стена) или pectus excavatum (инфузия на дисталната част на гръдната кост). Небцето често е огивал (тесен и висок).
Разхлабването на съединителната тъкан може да определи и кифосколиоза, диафрагмална и ингвинална херния и плоска стъпка. Освен това могат да се появят кожни признаци (стрии). Тежката сколиоза може да причини хронична болка в гърба.
На очното ниво, синдромът на Марфан се проявява с ектопията на кристалната леща (сублуксация или дислокация с изместване нагоре), която губи мястото си поради слабостта на сухожилията. Други признаци включват иридодонис (треперене на ириса) и висока степен на миопия. Понякога може да настъпи спонтанно отделяне на ретината.
Белодробната система и централната нервна система (ЦНС) също са засегнати. По-специално могат да се появят кистозна пневмопатия и рецидивиращ спонтанен пневмоторакс. Тези нарушения са отговорни за болка и задух. Честа констатация, която показва участието на ЦНС, обаче, е ектазията на дура матер (т.е. разширяването на дуралната торбичка около гръбначния мозък), особено на нивото на лумбалакралната колона. Възможни последици са главоболие, болка в долната част на гърба или неврологични дефицити, които се проявяват с чревна или слабост на пикочния мехур.
Диагнозата се основава на наличието на определени клинични критерии и на провеждането на инструментални изследвания, които установяват аномалии, характерни за синдрома на Марфан, включително: ехокардиография, разрез с лампа и магнитен резонанс.
