Симптоми Osteogenesis imperfecta

Свързани статии: Osteogenesis imperfecta

дефиниция

Несъвършена остеогенеза включва група от генетични заболявания, характеризиращи се с крехкост на костите и деформация на скелета при различни тежести. Понастоящем, въз основа на рентгенографски характеристики и молекулярно-генетичен анализ, се различават петнадесет различни типа.

Основните форми на остеогенезата са 4 (тип I-IV); типове I и IV се предават по автозомно доминиращ начин, докато типове II и III се предават по автозомно рецесивен начин. Другите форми са доста редки.

В 95% от случаите произходът се дължи на мутации в гените COL1A1 и COL1A2 (кодиращи съответно за алфа-1 и алфа-2 вериги от тип I колаген).

Симптоми и най-често срещани признаци *

Костна болка
Болки в ставите
Болки в растежа
Мускулни болки
синини
Костни фрактури
Фетален хидрант
hyperkyphosis
hyperlordosis
Хипермобилност на ставите
загубата на слуха
макроцефалия
Фетална смърт
Остеопенията
Направен гръден кош
Забавяне на растежа
Фуния на фунията

Други посоки

Несъвършена остеогенеза има изключително разнообразни клинични картини.

Най-общо, това състояние се характеризира с увеличаване на крехкостта на скелета, намаляване на костната маса и предразположение към множество костни фрактури, дори и при липса на травма.

В някои случаи несъвършената остеогенеза е фатална по време на вътрематочния живот или в перинаталния период (през първите дни или първите седмици от живота).

Друг път болестта е свързана със загуба на слуха, несъвършена дентиногенеза (характеризираща се с кафяво-сиви зъби, които са склонни да се счупят лесно) и синя склера (поради недостиг на съединителната тъкан, която позволява да се виждат подлежащите съдове). прозрачност).

При някои пациенти симптомите включват мускулно-скелетна болка, хипермобилност на ставите, изкривяване на гръбначния стълб (кифоза и сколиоза), забавяне на растежа, прогресивна деформация на крайника и нисък ръст. Освен това са възможни макроцефали с триъгълни фаци, намаляване на черепната плътност и деформация на гръдния кош.

Диагнозата обикновено е клинична, но няма стандартизирани критерии. Когато състоянието не е ясно, е възможно да се прибегне до рентгенографски признаци и молекулярно-генетичен анализ, с изследване на мутации в гени, свързани с остеогенеза imperfecta, до сега идентифицирани.

В зависимост от случая, лечението може да включва прилагане на растежен хормон и използването на бифосфонати със силни контрастни свойства върху костната абсорбция. Ортопедичната хирургия и физиотерапията помагат за предотвратяване на фрактури и подобряване на двигателната функция.