Категория генетични заболявания

всеобщност Мускулните дистрофии са генетични заболявания, много често и наследствени, които отслабват мускулите и намаляват моторните умения на засегнатите. Това са прогресивни и инвалидизиращи заболявания, които поради това са склонни да се влошават с течение на времето, което води до постоянни трудности при извършването на ежедневните дейности, дори най-простите. Мускулните дистрофии се задействат от една или повече генетични мутации; броят на потенциално отговорните гени е висок, по-висок, според няколко научни изследвания, до сто. Наследствени мускулни дистрофии могат да принадлежат към гру

всеобщност Мускулната дистрофия на Дюшен ( DMD ) е генетично заболяване, понякога наследствено, което засяга мускулите. Пациентите губят мускулен тонус поради липсата на основен протеин: дистрофин . След няколко години участието на мускулите е пълно, толкова много, че пациентите са принудени да инвалидни колички и подпомагат дишането. За съжаление, няма лек

Различните видове мускулна дистрофия се различават един от друг по анатомичната област, където се появяват първите симптоми и тежестта на свързаните с тях нарушения. Следователно е вярно, че мускулните дистрофии отслабват мускулната система, но е вярно, че не всички от тях са еднакво сериозни и със смър

всеобщност Phocomelia е много рядко вродено заболяване, което предизвиква появата на анатомични аномалии в горните крайници, долните крайници, главата, лицето, вътрешните органи и др. То може да е резултат от генетична мутация на хромозома 8, наследена от родителите (наследствена фитомелия), или следствие от неправилно прием

всеобщност Синдромът на Ангелман е рядко неврологично генетично заболяване, причинено от мутация на майчината хромозома 15. Тя се проявява с тежки интелектуални, поведенчески и моторни дефицити; Пациентът показва първите симптоми още в ранна детска възраст, но родителите не винаги могат да го забележат незабавно. Фигура: дете с синдром на Ангелман. От сайта: armyofangels.org При първите подозрения за нещо необичайно, следователно е добре да се подложи на малкия пациент някои генетични тестове, които са в състояние да изяснят ситуацията. За съжаление, синдромът на Ангелм

всеобщност Синдромът на Алпорт е рядко наследствено генетично заболяване, което причинява прогресивна загуба на бъбречната функция, спад в слуха и окото. За да предизвика синдром на Алпорт е мутацията на гените, участващи в производството на протеин, който е от основно значение за правилното функциониране на бъбреците, вътрешното ухо и очите. Диагнозата на синдрома на Алпорт се основава на физически преглед, медицинска анамнеза, бъбречна биопсия и генетичен тест. В момента, страдащите от синдром на Алпорт могат да разчитат само на симптоматична грижа, която облекчава симптомите и отлага усложне

всеобщност Синдромът на Crouzon е рядко генетично заболяване, което определя наличието на краниосиностоза и други необичайни лицеви аномалии. За да се провокира неговото появяване са определени изменения на ДНК, която съставлява гените FGFR2 и FGFR3; тези генетични елементи участват в процеса на узряване на костите по време на ембрионалното развитие. Най-характерните симптоми и признаци са тези, които произтичат от наличието на краниосиностоза; въпреки това не трябва да се забравя, че пациентите могат да проявяват акустични дефицити, проблеми с челюстите или челюстите и кожни аномалии. Терапият

всеобщност Синдромът на Нунан е рядко генетично заболяване, понякога наследствено, което променя нормалното развитие на различни анатомични части на тялото. Необичайните черти на лицето, къс ръст и някои вродени сърдечни дефекти са основните патологични и диагностични признаци. Терапията се състои в контролиране и ограничаване на симптомите, тъй като синдромът на Noonan не е лечим. Най-важните лечения са тези, базирани на хормонална и сърдечна хирургия (сърдечна операция). Последиците от болестта не винаги са

всеобщност Синдромът на Прадер-Уили е рядко генетично заболяване, което причинява физически, поведенчески и интелектуални аномалии. Най-характерните клинични признаци са затлъстяване (и свързани заболявания) и намален мускулен тонус. Известен от 1956 г., синдромът на Прадер-Уили се дължи на мутация на хромозома 15, но все още не е ясно кои точно са включени. Обективното изследване обикновено е достатъчно, за да се установи прав

всеобщност Синдромът на Елерс Данлос е медицинското наименование на група от 13 генетични заболявания на съединителната тъкан, които основно причиняват проблеми на кожата, ставите и кръвоносните съдове. В началото на различните варианти на синдрома на Ehlers Danlos, със сигурност участват 12 гена, чиято задача при нормални условия е да произведат функционален колаген. О