Категория генетични заболявания

Свързани статии: Синдром на Klinefelter дефиниция Синдромът на Klinefelter е една от най-често срещаните форми на анеуплоидия (т.е. аномалия в броя на хромозомите). Това заболяване, по-специално, се характеризира с наличието на допълнителни копия на гените, присъстващи на Х-хромозомата, които пречат на нормалното мъжко сексуално развитие. По правило, мъжките субекти притежават двойка полови хромозоми (X и Y) и 22 двойки несексуални хромозоми, за общо 46 хромозоми (46, XY). В повечето случаи индивиди със синдром на Klinefelter представляват свръхчувствено копие на Х-хромозомата във всички клет

Свързани статии: Тризомия 13 дефиниция Тризомията 13 е генетично заболяване, причинено от наличието на свръхчувствена хромозома 13, която включва серия от малформации, засягащи органите на бебето. Това заболяване се среща в около 1 случай на всеки 8000-15, 000 новородени. Повечето случаи на тризомия 13 се случват абсолютно случайно, като този синдром им