Свързани статии: Тубурозна склероза
дефиниция
Тубурозната склероза е невро-кутен синдром, който засяга няколко органа и причинява развитието на многобройни тумори.
Произходът на това заболяване е генетичен и главно зависи от мутациите, които се проявяват при два туморни супресорни гена, TSC1 (хромозома 9) и TSC2 (хромозома 16). Тези гени кодират съответно протеините на амино и клубените, които модулират клетъчния растеж и размножаване и, като правило, допринасят за потискане на тумора.
Тубурозната склероза се предава по автозомно доминиращ начин; следователно, в същото семейство, ако е засегнат един от двамата родители, рискът за потомството на наследяване на болестта е 50%.
Синдромът може да възникне също спорадично (спонтанни мутации), без да има предишни случаи в семейството.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- аритмия
- катаплексия
- Конвулсиите
- Трудност на обучението
- Кожни дискове
- диспнея
- Коремна болка
- треска
- Хидроцефалия
- Фетален хидрант
- безсъние
- хипертония
- Интракраниална хипертония
- lipotimia
- петна
- болки в кръста
- миоклонус
- възелче
- плакети
- пневмоторакс
- Психично изоставане
- Кръв в урината
- Мускулни спазми
- уремия
- Плеврален излив
Други посоки
Тубурозната склероза е мултисистемен синдром, който засяга главно кожата, мозъка, сърцето и бъбреците. Като цяло, проявите на болестта са изключително променливи.
На кожно ниво, заболяването включва ясни вродени лезии на ланцетни (листни) или кръгли форми (хипомеланотични макули) и назъбени плаки (отбелязани лезии на консистенция, подобни на портокалова кора), обикновено на нивото на гърба.
Туберозната склероза причинява лицеви ангиофиброми и фибротични плаки (т.е. ограничено удебеляване на кожата) на челото и скалпа. Освен това, по време на ранна детска или късна юношеска възраст, могат да се появят подкожни възли, кафе-подобни петна и подножни фиброиди на ръцете и краката.
Описание на случай на туберозна склероза, показващ лицеви ангиофиброми с характерното разпределение на пеперудите. Виж повече Снимки Тубурова склероза
Много деца имат бъбречни кисти и ангиомиолипоми (доброкачествени тумори на съдовата тъкан, гладки мускули и мазнини), които могат да причинят хипертония, поликистоза на бъбреците, хематурия, уремия, треска и коремна болка в зряла възраст.
Някои пациенти също имат фетални или неонатални сърдечни лезии, като рабдомиоми (доброкачествени тумори на сърдечните клетки), обикновено асимптоматични. Вместо това на нивото на нервната система могат да се наблюдават кортикални клубени (кръгло удебеляване на винтовете на мозъка), дисплазии на бялата субстанция и мозъчни тумори, обикновено астроцитоми. Тубурозната склероза може също да предизвика образуването на кисти и възли в стените на мозъчните вентрикули.
Децата могат да получат припадъци през първите месеци от живота или през детството (частични гърчове, отсъствия и миоклонични или атонични припадъци). Всъщност епилепсията е най-честата неврологична проява на туберозна склероза (и често е трудно да се контролира).
Тъй като детето расте, могат да настъпят промени в поведението, свързани с когнитивни дефицити, обучителни затруднения и нарушения на съня и, в тежки случаи, аутистичен фенотип.
Други лезии, които могат да бъдат намерени в контекста на синдрома, включват хамартоми на ретината и емайлови аномалии на млечни и постоянни зъби.
В зряла възраст туберозната склероза може да бъде свързана с лимфангиолейомиоматоза, състояние, при което малките дифузни ангиолипоматозни маси постепенно заместват белодробния паренхим, причинявайки затруднения в дишането, пневмоторакс и плеврален излив.
Бъбречната склероза се диагностицира чрез изобразяване на засегнатите органи (ЯМР или ултразвук) и специфично генетично изследване. Не всички клинични признаци на заболяването присъстват при едно и също лице.
Пренатална диагноза чрез вильоцензеза или амниоцентеза може да се извърши, ако мутацията вече е била идентифицирана при родител или друго дете. Прогнозата зависи от тежестта на симптомите: новородените с леки симптоми обикновено имат добра прогноза, докато тези с тежки прояви могат да имат важно увреждане.
Лечението на туберозната склероза е симптоматично и може да включва медикаменти (за епилептични припадъци и невро-поведенчески проблеми), дермабразия или лазерни техники (за кожни увреждания), антихипертензивно или хирургично отстраняване на растящи тумори, поведенчески техники за управление и подкрепа в училище.
