генетични заболявания

Хипертелоризъм - причини и симптоми

дефиниция

Хипертелоризмът е вродена малформация, характеризираща се с необичайно увеличаване на разстоянието между два органа или дори части от тялото.

Обикновено това се отнася до черепната деформация, която разделя двете очни орбити, причинена от прекомерното развитие на крилата на клиновидната. Очите са толкова далече един от друг, разделени от нос, чийто корен е разширен.

Хипертелоризмът не трябва да се бърка с телекант, при който разстоянието между вътрешните ъгли на очите (интеркантно разстояние) се увеличава, но това между външните ъгли остава непроменено. Освен това при телеканто разстоянието между двете зеници е нормално, докато при хипертелоризма е по-високо от нормалното.

Хипертелоризмът е анатомично състояние, свързано с хетерогенна група от вродени заболявания, като синдром на Edwards (тризомия 18) и синдром на Търнър.

Тази малформация се дължи на определени хромозомни аномалии дори в контекста на синдромите "Cri du chat", LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz и Crouzon.

Хипертелоризмът обикновено се свързва с краниофациален дизостоза, очни аномалии, умствено изоставане и други костни малформации.

Възможни причини за хипертелоризъм

  • Синдром на Търнър
  • Тризомия 13
  • Тризомия 18