Свързани статии: Синдром на Даун
дефиниция
Синдромът на Даун е генетично заболяване, характеризиращо се с наличието на хромозома 21 повече от нормалната двойка (поради тази причина тя е известна също като тризомия 21). При някои индивиди със синдром на Даун е намерена нормалната схема на 46 хромозоми, но част от хромозома 21 се премества върху друга хромозома (t (14; 21) е най-често срещаният дефект). По-рядко има тризомия 21 в мозаицизма, т.е. в същия индивид има както нормални клетки (с 46 хромозоми), така и клетки с 47 хромозоми.
Последствията от тези хромозомни изменения са променливи дефекти в умственото, физическото и двигателното развитие на детето.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- брахидактилия
- кардиомегалия
- клинодактилия
- депресия
- Трудност на концентрация
- Трудност на езика
- дисгеузия
- ектропион
- Фетален хидрант
- Хипермобилност на ставите
- загубата на слуха
- лагофталм
- Livedo Reticularis
- макроглосия
- микроцефалия
- Неподходящи очи
- олигохидрамнион
- херния на пъпа
- полидактилия
- Polyhydramnios
- Намаляване на зрението
- Забавяне на растежа
- Психично изоставане
Други посоки
Често се срещат умствени увреждания, микроцефалия и къс ръст. Синдромът на Даун е свързан с набор от черти на лицето: плосък и широк профил на лицето; очна цепнатина, наклонена странично нагоре, с гънки на кожата във вътрешния ъгъл на очите; широк, изпъкнал и набръчкан език; малки, заоблени уши.
Ръцете са къси и клякащи и често имат една палмарна бразда. Характерни са мускулната хипотония (лош мускулен тонус) и слабините на сухожилията. В допълнение, синдромът на Даун е свързан с по-голям риск от сърдечни заболявания (напр. Дефект на камерната преграда и сърдечна недостатъчност), чревни малформации (напр. Болест на Hirschsprung), проблеми със зрението (например вродени катаракти, глаукома, страбизъм и рефракционни дефекти), загуба на слух и ушни инфекции, хипотиреоидизъм, диабет и затлъстяване.
От когнитивна гледна точка, тризомията 21 причинява лека до тежка умствена изостаналост, променлива главно в зависимост от образователния и екологичния контекст, в който лицето расте. Освен това, при лицето, страдащо от синдрома на Даун, може да се открие известно забавяне на двигателя и езика, нарушения на вниманието и аутистично поведение. Депресията е често срещана сред децата и възрастните. Диагнозата е предложена от физически аномалии и от анормално развитие, открито с ултразвук на плода. Синдромът на Даун се потвърждава от анализа на кариотипа, извършен в пренаталната фаза (чрез амниоцентеза) или при раждането.
Лечението зависи от специфични прояви, но трябва да включва образователна програма за растеж, развитие и социална адаптация на пациента.
