Свързани статии: болестта на Хънтингтън
дефиниция
Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на специфични области на мозъка.
Причината е мутация в ген IT15, разположен върху хромозома 4 (4р16.3), която произвежда анормално повторение на CAG (цитозин-аденин-гуанин) последователността в ДНК. Този триплет, основан на генетичния код, кодира аминокиселината глутамин. В резултат на това, анормалният протеин, произведен от патологичния ген, наречен Huntingtin (HTT), притежава на крайното ниво една полиглутаминова опашка, която причинява заболяването в хода на живота. По-специално, каудативното ядро се атрофира и невроните в тялото на стриатума се дегенерират. Невроните в мозъчната кора (външната част на мозъка) също участват в различна степен.
Колкото по-голям е броят на триглата CAG, толкова по-рано е началото на заболяването и по-тежката симптоматика. Освен това трябва да се има предвид, че броят на повторенията може да се увеличи в следващите поколения и с течение на времето може да доведе до появата на по-сериозен фенотип в рамките на едно семейство.
Болестта на Хънтингтън може да бъде предавана от едно поколение на друго по автозомно доминантно. Това означава, че и мъжките, и женските могат да бъдат еднакво засегнати (тъй като мутацията не се открива на хромозомата, която определя пола); освен това е достатъчно само едно копие на патологичния ген, произтичащ от един от двамата родители, да наследи заболяването.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- abulia
- акинезия
- афазия
- агресивност
- анхедония
- апатия
- Апраксията
- атаксия
- атетоза
- Атрофия и мускулна парализа
- брадикинезия
- Корея
- деменция
- депресия
- Трудност на концентрация
- Трудност на езика
- дизартрия
- дисфагия
- Времева и пространствена дезориентация
- Нарушения на настроението
- ecolalia
- безсъние
- хипокинезия
- недохранване
- миоклонус
- Загуба на паметта
- Загуба на координация на движенията
- Загуба на равновесие
- Загуба на тегло
- Загуба на спомени
- Коравина на фугата
- Мускулни спазми
- тик
- Трусове
Други посоки
Болестта на Хънтингтън се характеризира с неволеви движения (хорея), психични разстройства и загуба на когнитивни способности. Симптоматиката прогресира коварно и варира значително от човек на човек. Появата е по-честа в зряла възраст (между 30-45 години), но може да се прояви при всяка възраст.
Хорея на Хънтингтън има влошаваща тенденция, така че симптомите се акцентират по време на прогресирането на заболяването.
Първите очевидни признаци включват слабо нарушение на моторната координация, с леко и спорадично лице, крайници и тяло. С течение на времето походката става зашеметяваща, аномалните пози и преувеличените и некоординирани хореични движения могат да станат много ясни.
В напреднал стадий на болестта на Хънтингтън се появяват скованост (например тортиколис), брадикинезия (забавяне на движенията), дистония (персистиращи мускулни контрактури) и невъзможност за поддържане на двигателен акт. Чести симптоми са дизартрия (забавяне и дезорганизация на езика) и затруднено преглъщане.
Преди или в същото време към разстройствата на движението, има промени в настроението и упадъка на когнитивните способности (мисъл, преценка, памет). При болестта на Хънтингтън много често се срещат психиатрични симптоми като депресия, раздразнителност, тревожност и апатия. Освен това могат да се появят поведенчески нарушения (агресия, промени в личността и социална изолация).
В по-напредналите стадии болестта на Хънтингтън прогресира, което затруднява ходенето и причинява тежка деменция. Смъртта обикновено настъпва 15-25 години след появата на симптомите, след сърдечни усложнения и пневмония с ab ingestis.
Диагнозата включва оценка на типичната симптоматика, свързана с положителна фамилна анамнеза и се потвърждава от генетични тестове. Невровизуалните изследвания, като NMR (ядрено-магнитен резонанс) и TAC (компютъризирана аксиална томография), се извършват за изключване на други заболявания.
Понастоящем все още няма налични терапии, които могат да заздравят или спрат хода на заболяването. Следователно, лечението включва мерки за подпомагане за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Хорея и разбъркване, например, могат да бъдат частично потиснати с лекарства, които действат като блокер или изчерпване на допаминовите рецептори.
