Категория генетични заболявания

всеобщност Синдромът на Proteus е много рядко генетично заболяване, характеризиращо се с неконтролиран растеж на различни видове тъкани (кости, кожи, мастна тъкан и др.) И на различни вътрешни органи (кръвоносни съдове, далак, мозък и др.). Поради специфичната мутация в гена AKT1, синдромът на Prote

всеобщност Синдромът на Колейн е рядко генетично заболяване, което причинява особени деформации и лицеви аномалии. Поради мутацията на един от гените, известни със съкращенията TCOF1, POLR1C и POLR1D, синдромът на Treacher Collins може да бъде или състояние, придобито по време на ембрионалното развитие или наследствено състояние. Симптомите и признаците на синдрома на Трехар Колинс могат да бъдат намерени отчасти още при раждането, което благоприятства ранната диагностика. В момента, за съжаление, страдащите от синдрома на Трехар Колинс могат да разчитат само на симптома

всеобщност Синдромът на Pfeiffer е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с краниосиностоза и наличие на големи палци и големи пръсти и необичайно отклонени навътре. Наблюдаван при новородено на всеки 100 000, синдромът на Pfeiffer се свързва с мутацията на FGFR1 и FGFR2 гените; И двата гена имат задача

всеобщност Синдромът на Сотос е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с: прекомерен растеж на скелета, краниофациални аномалии, умствено изоставане, двигателни проблеми и поведенчески проблеми. Поради мутацията на гена NSD1, синдромът на Sotos е състояние, придобито по време на ембрионалното развитие, в повече от 90% от случаите, и наследствено състояние, в проце

всеобщност Синдромът на Линч е генетично заболяване, строго наследствено, което предразполага към развитието на различни злокачествени заболявания, най-вече колоректален рак. Също известен като наследствен неполипозен колоректален рак, синдромът на Линч се дължи на мутацията на гените, отговорни за коригиране на грешки в

Свързани статии: Ахондроплазия дефиниция Ахондроплазията е генетично заболяване, характеризиращо се с необичайно развитие на скелета. По-подробно, това е форма на хондродисплазия, причинена от промени в гена FGFR3, който кодира рецептора на фибробластния растежен фактор, което е важно за регулирането на костния растеж. Тези мутации се проявяват предимно спорадично, но ахондроплазията може да се предава и по автозомно доминантния начин (променено копие на гена от един от родителите е достатъчно, за да покаже болестта, докато в хомозиготно състояние заболяването е смъртоносно). С

Свързани статии: Албинизъм дефиниция Албинизмът е патологично състояние, характеризиращо се с дифузна или частична хипопигментация на кожата, косата и очите. Причината се дължи на дефект в синтеза на меланин, предаван като наследствен характер. Следователно, този пигмент отсъства или значително намалява, въпреки че меланоцитите присъстват в нормални числа. Има няколко генетични форми на албинизъм, които се срещат с различни фенотипове. Очно-коже

дефиниция Артрогрипоза е многократна съвместна контрактура, включваща две или повече анатомични области. Този клиничен признак е вроден и може да бъде открит при различни патологични състояния. Артрогрипоза може да бъде спорадична или възниква на генетична основа. Причините са частично неизвестни, но се предполага, че произходът може да бъде многофакторен

дефиниция Циклопията е рядка вродена аномалия, характеризираща се с наличието на една орбитална кухина, повече или по-малко пълна, в средата на челото. Тази малформация е причинена от генетични нарушения или от излагане на тератогенни вещества по време на морфогенезата. Циклопията представлява краен случай на холопрозенцефалия, при която правилното разделение на двете околни орбити по време на ембрионалното развитие е неуспешно. Обикновено носът липсва или се заменя с неработеща структура,

Свързани статии: Дистрофия на Дюшен дефиниция Дистрофията на Дюшен е вродена мускулна болест, проявяваща се в ранна детска възраст с прогресивна слабост, забавено ходене и чести падания. Това заболяване се причинява от промени в един или повече гени, необходими за нормалната мускулна функция, наследени от майката в 2/3 от случаите. В дистр