Свързани статии: Ахондроплазия
дефиниция
Ахондроплазията е генетично заболяване, характеризиращо се с необичайно развитие на скелета. По-подробно, това е форма на хондродисплазия, причинена от промени в гена FGFR3, който кодира рецептора на фибробластния растежен фактор, което е важно за регулирането на костния растеж.
Тези мутации се проявяват предимно спорадично, но ахондроплазията може да се предава и по автозомно доминантния начин (променено копие на гена от един от родителите е достатъчно, за да покаже болестта, докато в хомозиготно състояние заболяването е смъртоносно).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- атаксия
- Атрофия и мускулна парализа
- Мускулна атрофия
- Повишаване на теглото
- брахидактилия
- диспнея
- dolichocephaly
- Болка в коляното
- Хип болка
- Болки в краката
- Хидроцефалия
- Фетален хидрант
- hyperlordosis
- Интракраниална хипертония
- загубата на слуха
- хипоспадия
- Мускулна хипотрофия
- макроцефалия
- болки в кръста
- микрогнатия
- оталгия
- параплегия
- Парестезия
- Коравина на фугата
- Забавяне на растежа
- Хъркането
- сънливост
- Вертебрална стеноза
- Назален вход
Други посоки
Деца, засегнати от ахондроплазия, при раждането имат някои типични клинични признаци: къс ръст, къси крайници в сравнение с тялото, което изглежда дълго и тясно, и макроцефали, с изпъкнало чело и намалено развитие на долната част на лицето (медиофациална хипоплазия). Тези скелетни деформации обикновено включват моторни аномалии и забавяне на двигателното развитие, които се проявяват с изразена лумбална лордоза, брахидактилия (прекалено къси пръсти), варусно коляно, колебливо движение и намалено движение на ставите.
Ахондроплазията може също да доведе до херния на диска и последваща остра параплегия.
Други често срещани признаци на ахондроплазия включват закръгляване на зъбите, затлъстяване и нарушения в слуха поради хронични ушни инфекции.
Милдофациалната хипоплазия с хипертрофия на аденоидите и сливиците може да причини обструктивна сънна апнея.
При възрастни, сърдечно-съдови заболявания и стеноза на долната част на лумбалния медуларен канал са чести, с възможни вторични неврологични дефицити.
Продължителността на живота на пациентите, лекувани с абдопропластика, е минимално намалена в сравнение с общата популация, но има повишен риск от смъртност по време на детството, поради възможната компресия на гръбначния мозък при ниво на отвора и обструкцията на дихателните пътища.
Диагнозата се основава на клинични характеристики и радиологични наблюдения; за по-нататъшно потвърждение може да допринесе за генетичен анализ, с изследване на мутации в FGFR3 гена. В рискови ситуации, т.е. при наличие на други случаи в семейството, може да се извърши пренатална диагностика.
Няма терапия за разрешаване на ахондроплазия, но са възможни някои ортопедични интервенции за подобряване на състоянието на пациента.
