генетични заболявания

Артрогрипоза - причини и симптоми

дефиниция

Артрогрипоза е многократна съвместна контрактура, включваща две или повече анатомични области.

Този клиничен признак е вроден и може да бъде открит при различни патологични състояния. Артрогрипоза може да бъде спорадична или възниква на генетична основа.

Причините са частично неизвестни, но се предполага, че произходът може да бъде многофакторен. Във всеки случай, това проявление компрометира нормалното развитие на ставите през втория триместър на бременността и изглежда, че е свързано с намесата на фактори, които действат чрез ограничаване или предотвратяване на феталните движения в утробата. Тази ситуация би довела до пролиферация на колаген и подмяна на мускулната тъкан с влакнест компонент.

Артрогрипоза може да настъпи в случаи на неврологични или мускулно-скелетни промени (като мускулни дистрофии, нарушения на съединителната тъкан, спинална мускулна атрофия и вродени периферни невропатии). Тази проява може да бъде свързана и с проблеми, срещани по време на бременността, като нарушения, които предотвратяват движения в матката на детето (напр. Олигохидрамни, многоплодни бременности и маточни деформации на матката).

В допълнение, артрогрипоза може да възникне в контекста на някои генетични нарушения, включително тризомия 18 (или синдром на Edwards).

Възможни причини * на артрогрипоза

  • Гръбначна мускулна атрофия
  • Гестационен диабет
  • Тризомия 18