Свързани статии: Албинизъм
дефиниция
Албинизмът е патологично състояние, характеризиращо се с дифузна или частична хипопигментация на кожата, косата и очите. Причината се дължи на дефект в синтеза на меланин, предаван като наследствен характер. Следователно, този пигмент отсъства или значително намалява, въпреки че меланоцитите присъстват в нормални числа.
Има няколко генетични форми на албинизъм, които се срещат с различни фенотипове.
Очно-кожен албинизъм се проявява чрез намалена пигментация на кожата, косата, косата и очите.
Генерализираната форма на заболяването, от друга страна, засяга цялото тяло и се характеризира с бяло-млечна кожа, сламено-жълта или бяла коса и сиво-синкави или розови очи.
Накрая, частичната форма е разположена в част от кожата или кичур коса.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- бели коси
- Кожни дискове
- еритема
- Fotofobia
- Луничките
- Неви нетипично
- Нистагъм
- Неподходящи очи
- Намаляване на зрението
Други посоки
Поради липсата или намаляването на меланина, албинозите показват повече или по-малко тежки нарушения на зрението. Очното засягане определя симптомите, като непоносимост към светлина (фотофобия), страбизъм, неконтролирани движения на окото (нистагъм) и намаляване на зрителната острота. Очен албинизъм може да се появи и без кожни аномалии.
Субектите на албиносите са по-податливи на преждевременно стареене на кожата и слънчеви изгаряния. Освен това те представляват по-голям риск от развитие на кожни тумори, тъй като няма защитно действие на меланин срещу слънчева радиация.
Диагнозата албинизъм се основава на фамилна анамнеза и оценка на клиничните признаци. Потвърждение се получава с генетичен анализ.
Няма лечение за албинизъм. Пациентите трябва да избягват пряка слънчева светлина, да носят защитно облекло, да използват слънчеви очила и да прилагат слънцезащитни продукти със SPF ≥ 30 за защита от UVA и UVB лъчи.
