Свързани статии: Дистрофия на Дюшен
дефиниция
Дистрофията на Дюшен е вродена мускулна болест, проявяваща се в ранна детска възраст с прогресивна слабост, забавено ходене и чести падания.
Това заболяване се причинява от промени в един или повече гени, необходими за нормалната мускулна функция, наследени от майката в 2/3 от случаите.
В дистрофията на Дюшен, по-специално, има мутация в локуса на Xp21, която причинява отсъствие на дистрофин (протеин, който обикновено присъства в мембраната на мускулната клетка). Женските, които носят тази генетична аномалия, могат да имат високи нива на асимптоматична креатин-киназа (СК) и, понякога, телесна хипертрофия.
Дистрофията на Дюшен е най-честата и тежка форма на мускулна дистрофия.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Мускулна атрофия
- слабост
- Мускулна хипотрофия
Други посоки
Дистрофията на Duchenne обикновено настъпва между 2 и 3-годишна възраст, със слабост на проксималните мускули (първоначално на долните крайници) и хипертрофия на телетата (за фибро-мастна субституция при някои мускулни групи).
Пациентите с дистрофия на Дюшен имат лордоза и са склонни да ходят на крака, с глезена на походката. Нещо повече, те попадат често и срещат трудности при бягане, скачане, изкачване на стълби и ставане от земята. Приблизително една трета от пациентите имат леко интелектуално увреждане, което засяга главно способността за устна реч.
Еволюцията на слабостта е постоянна поради дегенерацията на мускулните влакна и води до развитие на контрактури на крайниците при сгъване и сколиоза.
Повечето пациенти с дистрофия на Дюшен умират около 20 години поради респираторни усложнения, белодробни инфекции или сърдечна недостатъчност.
Диагнозата е предложена от характерните клинични находки и от фамилната анамнеза за рецесивно наследяване, свързано с Х-хромозомата.СК нивата са високи (стойността е до 100 пъти по-висока от нормалната). Мускулните изменения се оценяват с електромиография и биопсия, изследване, което показва наличието на некроза и изразена промяна в размера на мускулните влакна. Затова диагнозата дистрофия на Дюшен се потвърждава от имунохистохимичната демонстрация на липсата на дистрофин в пробата за биопсия.
Целта на лечението е да поддържа функциите чрез физиотерапия и използване на ортопедични скоби и опори; Преднизон се прилага при някои пациенти с тежко функционално увреждане. В семейства, в които се наблюдава случай на мускулна дистрофия, се препоръчва генетично консултиране.
