Категория генетични заболявания

всеобщност Злокачествената хипертермия е тежка реакция, която обикновено се проявява след прилагане на някои лекарства, използвани под обща анестезия. По-подробно, злокачествената хипертермия представлява специфично патологично състояние, потенциално смъртоносно, което се проявява при генетично предразположени индивиди след приемането на някои упойващи средства и / или мускулни релаксанти. За щастие, въпреки сериозността си, това е доста рядка патология. За съжаление, няма специфично лечение за злокачествена хипертермия, но скоростта на интервенция е от основно значение за защитата на пациента.

всеобщност Диастазата е медицински термин, който при патология означава отделяне на две части от човешкото тяло, които обикновено са свързани заедно. Диастатичните събития обикновено се отнасят до мускули или кости. Ако се отнасят до скелетната система, полученото разделяне настъпва без фрактура. Съществуват два основни вида диастаза: коремна диастаза и срамна диастаза (или диастаза на симфиза

Диагностика и мониторинг Неонатален скрининг и тест за трипсин : тестът включва вземане на капка кръв, взета от петата, която обикновено се анализира за изследване на кистозна фиброза. По-специално, взетата кръвна проба се анализира чрез изследване на имунореактивния трипсиноген (IRT), освободен от панкреаса. Високата стойност на този

всеобщност Кистозната фиброза е най-честото автозомно-рецесивно разстройство в кавказката популация, тъй като засяга около 1 индивид на 2500 души. Това патологично състояние е известно с вредното си въздействие върху дихателната система, но също така засяга и други системи като храносмилателната система и репродуктивната система. При индивиди с муковисцидоза дихателният тракт е блокиран от гъста и вискозна слуз, която е трудно да се елиминира дори и при най-енергична кашлица. Дишането става трудно и пациентите - ако не се правят непрекъснати усилия да се поддържат дихателните пътища чисти някол

всеобщност Болестта на Фабри е рядко наследствено генетично заболяване, причинено от мутацията на GLA гена. Фигура: структура на алфа-галактозидаза А. GLA генът е разположен върху X хромозомата и кодира ензим, наречен алфа-галактозидаза А. Този ензим играе основна роля в процеса на разлагане на липид, известен като глоботриозилцерамид. При хората с болест на Фабри ензим алфа-галактозидаза А работи лошо; като резултат. молекули

всеобщност Болестта на Pompe (или гликогеноза от тип II ) е рядко наследствено състояние, характеризиращо се с прекомерно натрупване на гликоген . Уврежданията, произтичащи от липсата на този глюкозен полимер, се изразяват главно в черния дроб , в миокарда и в скелетните мускули , които са обект на прогресивно отслабване . Болестта на Pompe се причинява от генетична аберация, която води до дефицит в активността на ензима алфа-1, 4-глюкозидазна киселина ( GAA или киселинна малтаза ) в рамките на лизозомите (вътреклетъчни органели, при които разграждане на различни видове моле

всеобщност Тубурозната склероза е генетично заболяване, което засяга различни органи и тъкани на човешкото тяло. Поради тази причина тя представлява широк спектър от симптоми, някои от които са характерни за ранното детство, други за зряла възраст. Туберрозната склероза може да се предава от родителите на деца, но тя може да възникне и поради спонтанна ДНК мутация. За съжаление няма специфично лечение. Въпреки това, определени дефицити могат да бъдат

Синдромът на Klinefelter е генетично заболяване, което засяга само мъжете. Това, което характеризира това заболяване, е наличието на допълнителна Х хромозома. Тази хромозома не позволява нормалното развитие на мъжките сексуални характеристики по време на пубертета. Фигура: показва обобщение на основните клинични прояви на синдрома на Klinefelter. От хипогонадизъм до типично женски физически характеристики (широки бедра, гинекомастия и тесни рамене), от умствено изоставане д

всеобщност Ахондроплазията е заболяване на хрущял, което е една от основните причини за несъразмерното дъмфизъм: при засегнатите лица горните и долните крайници са по-къси от нормалните, докато тялото е нормално. По този начин ахондроплазията е заболяване на скелетното развитие. Причините за ахондроплазията са генетични: за провокиране на началото е мутацията на гена FGFR3, разположен н

всеобщност Агенезията е медицински термин, който описва пълната липса на орган, поради неправилно ембрионално развитие. По този начин инцидентите на агенезия са анатомични аномалии от вроден характер. Сред органите, които могат да бъдат жертви на агенезис, те със сигурност заслужават цитат: бъбреците, пенисът в мъжа, матката и Мюлеровите канали в жената, горните и /