всеобщност
Мускулните дистрофии са генетични заболявания, много често и наследствени, които отслабват мускулите и намаляват моторните умения на засегнатите.
Мускулните дистрофии се задействат от една или повече генетични мутации; броят на потенциално отговорните гени е висок, по-висок, според няколко научни изследвания, до сто.
Наследствени мускулни дистрофии могат да принадлежат към групата на автозомно-рецесивни заболявания, доминантни автозомни заболявания или заболявания, свързани с половата хромозома X.
Сред всички мускулни дистрофии, най-честата и известна е мускулната дистрофия на Дюшен.
Припомняне на генетиката
Преди да се опише мускулната дистрофия, е полезно кратко позоваване на някои ключови понятия.
Какво е ДНК? Това е генетичното наследство, в което са записани соматичните черти, предразположения, физически дарби, характер и др. на жив организъм. Тя се съдържа във всички клетки на тялото, имащи ядро, тъй като се намира в нея.
Какви са хромозомите? Според дефиницията, хромозомите са структурните единици, в които се организира ДНК. Човешките клетки съдържат в тяхното ядро 23 двойки хомоложни хромозоми (22 от автозомно несексуален тип и двойка сексуален тип); всяка двойка е различна от друга, тъй като съдържа специфична генна последователност.
Какви са гените? Те са къси участъци или последователности на ДНК с фундаментално биологично значение: от тях, всъщност, произхождат протеини или биологични молекули, които са фундаментални за живота. В гените има "написана" част от това, което сме и какво ще стане.
Всеки ген присъства в две версии, алели: алел е от майчински произход, след което се предава от майката; другият алел е от бащински произход, следователно се предава от бащата.
Какво е генетична мутация? Това е грешка в ДНК последователността, която образува ген. Поради тази грешка полученият протеин е дефектен или напълно отсъства. И в двата случая ефектите могат да бъдат вредни както за живота на клетката, в която се случва мутацията, така и за живота на организма в неговата цялост. Вродени заболявания и неоплазми (т.е. тумори) се отнасят до една или повече генетични мутации.
Какво е мускулна дистрофия?
Мускулната дистрофия е термин, използван за обозначаване на група генетични заболявания, много често наследствени, които причиняват постепенно отслабване на мускулите и прогресивно увреждане.
Най-честите и често срещани видове мускулна дистрофия са:
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- Миотонична дистрофия
- Facio-Scapulo-Omeral мускулна дистрофия
- Мускулната дистрофия на Бекер
- Мускулни дистрофии на роботите
- Окулофарингеална мускулна дистрофия
- Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss
- Дистални мускулни дистрофии
епидемиология
В Обединеното кралство повече от 70 000 души, включително деца и възрастни, страдат от тип мускулна дистрофия.
Трите най-често срещани мускулни дистрофии са: мускулна дистрофия на Дюшен, която засяга едно дете на всеки 3500 новородени; миотоничната дистрофия, която засяга един човек на всеки 8, 000; и физио-скапуло-пленена мускулна дистрофия, която засяга един човек на всеки 20 000 (NB: данните се отнасят за Обединеното кралство).
В Италия около 20 000 души страдат от мускулна дистрофия на Дюшен.
Причини
За да предизвика мускулна дистрофия е мутация в един или повече гени с фундаментално значение за правилното развитие и правилното функциониране на мускулния апарат.
С други думи, мускулните дистрофии са резултат от една или повече генетични промени, които пречат на мускулния апарат да се развива правилно и да функционира правилно.
Според проведените досега научни изследвания, гените, участващи в появата на мускулни дистрофии, са повече от сто, а произведените от тях протеини (когато са лишени от мутации) са отговорни за съставянето на мускулни влакна .
КЪДЕ ГЕНЕТИЧНАТА МУТАЦИЯ?
Генетичните мутации, отговорни за мускулните дистрофии, в повечето случаи са наследствени (т.е. предадени от родителите), но те могат да бъдат резултат и от спонтанни мутации, които се случват в яйцеклетката на майката или по време на ембрионалното развитие.
НАСЛЕДОВАТЕЛНИ МУСУЛНИ ДИСТРОФИИ
Половината от присъстващите в индивида хромозоми идват от майката, а другата половина - от бащата.
Ако в един от тези наследени хромозоми има мутация, индивидът ще го носи със себе си от зачеването и раждането. Именно с този механизъм възникват наследствени генетични заболявания.
Мускулните дистрофии, предавани от родителите, могат да принадлежат към категорията на:
Фигура: наследствено предаване на автозомно рецесивно заболяване. Сексът не засяга, тъй като генетичната мутация се намира на несексуална (или автозомна) хромозома.
Фигура: наследствено предаване на автозомно доминантно заболяване. Сексът не засяга, тъй като генетичната мутация се намира на несексуална (или автозомна) хромозома.
Фигура: при наследствени заболявания, свързани с Х хромозомата, жената може да бъде здрав или здрав носител, мъжът може да бъде здрав или болен. Автозомно рецесивни наследствени заболявания (NB: терминът автозомно се използва за заболявания, които засягат гени, поставени върху несексуални хромозоми). За да се проявят тези заболявания, отговорният ген трябва да бъде мутиран и в двете му версии, било то в майчиния или бащиния алел. Всъщност частичният принос на само един от двамата родители не е достатъчен, за да накара детето (или дъщерята) да се разболее.
В тези случаи, субекти с отговорен ген, мутирали само в една версия (т.е. само в алел), се наричат здрави носители на заболяването.
Примери за рецесивни мускулни дистрофии са: някои мускулни дистрофии на песните и подтип на Емир-Дрейфус мускулна дистрофия.
- Автозомно доминантни наследствени заболявания . За да се проявят тези заболявания, е достатъчно да се мутира само един вариант на отговорния ген; Няма значение дали отговорният алел е майчин или бащин.
Примери за доминантни мускулни дистрофии са: миотонична дистрофия, фактурно-скапуло-пленена мускулна дистрофия, окулофарингеална мускулна дистрофия, подтип на мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss и някои мускулни дистрофии на гъсениците.
- Наследствени заболявания, свързани с половата хромозома X. Един здрав човек във всяка клетка има полова хромозома X и полова хромозома Y; здравата жена, от друга страна, има две Х хромозоми.
Наследствено заболяване, чиято характерна генетична мутация се намира в Х-хромозомата, предполага, че мъжът е болен и жената е здрав носител (или, алтернативно, засегната от много по-лека форма на заболяването). Това се случва, защото човек няма други Х-хромозоми в клетките си, които могат да заменят променените функции на болната Х-хромозома; напротив, жената притежава във всяка клетка друг здрав Х хромозома, способен да компенсира променените функции на мутиралия.
Примери за мускулна дистрофия, свързана с половата хромозома X, са: мускулна дистрофия на Дюшен и мускулна дистрофия на Бекер.
Мускулни дистрофии, причинени от спонтанни мутации
Може да се случи, че мускулните дистрофии се причиняват от спонтанна мутация на ген, който е от основно значение за мускулното здраве. Този механизъм обяснява как, например, дори синовете на напълно здрави жени, които не носят болестта, могат да страдат от мускулна дистрофия на Дюшен.
Продължи: Видове мускулна дистрофия »\ t
