фокомелия

всеобщност

Phocomelia е много рядко вродено заболяване, което предизвиква появата на анатомични аномалии в горните крайници, долните крайници, главата, лицето, вътрешните органи и др.

То може да е резултат от генетична мутация на хромозома 8, наследена от родителите (наследствена фитомелия), или следствие от неправилно приемане от майката по време на бременност на някои лекарства като талидомид или аккутан (фитомелия) ятрогенни).

Лекарите имат способността да диагностицират фокомелия преди раждането, благодарение на прост пренатален ултразвук.

Очакваните лечения се състоят от терапевтични средства за подобряване на симптомите и качеството на живот; например, те са широко разпространени: прилагането на протези, за репликация на горните или долните крайници и използването на ортопедични скоби.

Припомняне на генетиката

Преди да се пристъпи към описанието на фокомелия, полезно е да се разгледат някои основни понятия за генетиката.

Какво е ДНК? Това е генетичното наследство, в което са записани соматичните черти, предразположения, физически дарби, характер и др. на жив организъм. Тя се съдържа във всички клетки на тялото, имащи ядро, тъй като се намира в нея.

Какви са хромозомите? Според дефиницията, хромозомите са структурните единици, в които се организира ДНК. Човешките клетки съдържат в тяхното ядро 23 двойки хомоложни хромозоми (22 от автозомно несексуален тип и двойка сексуален тип); всяка двойка е различна от друга, тъй като съдържа специфична генна последователност.

Какви са гените? Те са къси участъци или последователности на ДНК с фундаментално биологично значение: от тях, всъщност, произхождат протеини или биологични молекули, които са фундаментални за живота. В гените има "написана" част от това, което сме и какво ще стане.

Всеки ген присъства в две версии, алели: алел е от майчински произход, след което се предава от майката; другият алел е от бащински произход, следователно се предава от бащата.

Какво е генетична мутация? Това е грешка в ДНК последователността, която образува ген. Поради тази грешка полученият протеин е дефектен или напълно отсъства. И в двата случая ефектите могат да бъдат вредни както за живота на клетката, в която се случва мутацията, така и за живота на организма в неговата цялост. Вродени заболявания и неоплазми (т.е. тумори) се отнасят до една или повече генетични мутации.

Какво е феромелия?

Phocomelia е много рядко вродено заболяване, което причинява повече или по-малко тежки анатомични деформации в крайниците, главата или вътрешните органи.

Фактомеличните индивиди всъщност са хора, които могат да имат деформирани ръце и / или крака (ако не са напълно отсъстващи), ръцете с прилепнали един към друг пръсти, деформирани уши и очи, крака, директно свързани с торса, слабо развити бели дробове липсва и т.н.

В медицината терминът "вроден" се отнася до патология, което означава, че последният присъства още от раждането.

ПРОИЗХОД НА ТЕРМИНА

Терминът фитомелия е измислен от френски биолог на име Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, през 1836 година.

Причини

Феномелията може да бъде следствие от генетична мутация на ДНК, предавана от родителите на болния индивид, или на пренатален прием от майката на засегнатия субект, на лекарства като талидомид (срещу сутрешното гадене) и аккутан (изотретиноин, срещу акне).

С други думи, фокомелия съществува както като наследствено заболяване, така и като ятрогенно заболяване .

FOCOMELY AS HEREDITARY DISEASE

Фитомелия в наследствената си форма е автозомно-рецесивна генетична болест, която възниква поради мутации, засягащи специфични генни последователности, присъстващи в автозомната хромозома 8 .

За един неопитен читател на генетиката, това определение може да бъде напълно неразбираемо, така че е добре да се изясни какви са генетичните заболявания с автозомно рецесивно предаване (или наследствени рецесивни заболявания).

Тези заболявания се изразяват само тогава, когато и двата алела на гена, причиняващ заболяването, са се променили - това е защото мутиралият алел е рецесивен за здравия - и само тогава, когато и двамата родители са носители на поне един мутиран алел.

Обобщение на значението на наследствени, автозомни и рецесивни термини

Наследствен: означава, че родителите предават на потомството (т.е. децата) генетичната промяна, отговорна за заболяването.
Автозомно: означава, че мутацията, отговорна за заболяването, се намира в не-сексуална хромозома, следователно автозомна.
Рецесивен: означава, че болестта причинява симптоми и признаци само когато и двете алели на отговорния ген са мутирани. За да се опрости концепцията, все едно един мутирал алел няма достатъчно мощност, за да повлияе на здравия алел, който продължава да изпълнява нормалното си действие.

Фигура: общ пример за автозомно рецесивно генетично заболяване (или наследствено рецесивно заболяване). Индивидите с мутирал алел приемат само името на здрави носители, тъй като имат генетична аномалия, която могат да предадат на децата си, но в същото време са асимптоматични (т.е. не представляват никакво нарушение).

По вероятностно обединението на две здрави носители означава, че: 25% от децата са болни, други 25% са напълно здрави и останалите 50% са здрави носители.

FOCOMELY AS IATROGENIC DISEASE

Фомалеята в ятрогенната си форма е свързана главно с приема на талидомид по време на бременността.

На пазара този наркотик, без рецепта, е германска фармацевтична компания, през 1958 г. Първоначално лекарите го съветват като успокоително средство за лечение на тревожност; по-късно, като лекарство срещу типичната сутрешна болест на състоянието на бременността.

След неговата комерсиализация с тази втора цел, в Германия (преди всичко) и във всички страни, които са закупили лиценза, се наблюдава значително увеличение на случаите на фокомелия, толкова много, че е достатъчно лесно да се установи кои са отговорностите.

Смята се, че според хрониката на времето, поради талидомида, са родени между 5000 и 7000 индивида с фитомелия, 40% от които не са преживели превратностите на раждането или първите месеци / години от живота. Освен това същата статистика на периода показва, че 50% от майките на фокомелични бебета са приемали талидомид през първите три месеца от бременността.

Веднага след откриването на вредното действие на талидомид срещу плода, от 1961 г., здравните власти на различните участващи страни изтеглиха гореспоменатия наркотик от търговията.

През последните години лекарите и фармакологите отново предложиха използването на талидомид като лекарство за лечение на множествена миелома .

епидемиология

Лекарите все още не са установили точната честота на феромелия в наследствена форма. Със сигурност те смятат за много рядко патология.

Според различни статистически изследвания, разпространението при мъжкия пол е сравнимо с това при женския пол, така че мъжете и жените са засегнати приблизително в еднаква степен.

Симптоми и усложнения

За допълнителна информация: Focomelia Симптоми

Наследствената фитомелия може да предизвика много разнообразна симптоматика. Обикновено най-често срещаните клинични прояви са:

Деформации на горните крайници . Това са най-честите аномалии при пациенти с фомелия. Те излизат от прекалено късите ръце или отсъстват в присъствието на ръце с пръсти, слети заедно (syndactyly) или липсват (олигодактилия).
Има и случаи, в които липсват ръцете, но не и ръцете, така че пациентът представя последните в съответствие с мястото, където трябва да започнат горните крайници.
Деформации на долните крайници . Някои примери за такива деформации са: крака с разтопени или липсващи пръсти, кратки кратки, липса на крака, но не на краката (последните са прикрепени към таза) и така нататък.
Микрогнатия . В патологичната анатомия този термин показва недостатъчно, вродено или придобито развитие на долната челюст. Наличието на микрогнатия обикновено предполага силно намаляване на размера на брадичката и различни езикови нарушения.
Цепка на устната (или цепната устна) и / или цепнатина на небцето . Първото състояние се състои в прекъсване на нивото на горната устна, докато второто се състои в прекъсване на небцето.
Крипторхизъм (или считан за тестис) . Тя се състои в неуспеха на един или два тестиса да попаднат в скротума, процес, който обикновено се извършва след раждането, точно през първата година от живота. Тестисите, които не се спускат, са все още коремни или по ингвиналния канал (между корема и скротума).
Микроцефалия . Това е медицински термин, който показва намалено развитие на черепа.
Очен хипертелоризъм . С очен хипертолоризъм, лекарите посочват наличието на две очи, които са особено отдалечени един от друг.
Очна склера с цвят, с тенденция към синьо-синьо .
Малък и слабо развит нос, с много тънки ноздри .
Деформирани уши .
Оскъдни случаи на светли руси кичури коса .
Наличие на хемангиома по лицето . Хемангиомите са доброкачествени тумори на ендотелните клетки, които обикновено покриват кръвоносните съдове. Като цяло те се представят като гъста колекция от капиляри, които образуват повърхностен или дълбок възел.
Промяна на когнитивното развитие .
Интра-маточното развитие се забави .
Бавен растеж на бебетата .

ЗНАЦИ И СИМПТОМИ НА НАЙ-СЕРИОЗНИТЕ ФОРМИ НА НАСЛЕДСТВЕНАТА ФОКОМЕЛИЯ

Признаците и симптомите, които характеризират най-тежките форми на наследствени фомфелии, са:

Encephalocele . Състои се в бягство, през аномален отвор на черепа, на менингеална / мозъчна тъкан. Лекарите описват тази малформация с термина мозъчна херния.
В неговия произход липсва заваряване на черепа.
Хидроцефалия . Това е медицински термин, който показва необичайно увеличаване на цефалорацидната течност, съдържаща се в субарахноидалното пространство и в мозъчните вентрикули. Наличието на хидроцефалия води главно до главоболие, гърчове от епилепсия, гърчове и повръщане.
Хипоспадия . Това е чисто мъжко състояние, което се състои в неправилно позициониране на отвора на уретрата. Това всъщност не се намира на върха на главата, а в точка по вентралната страна на пениса.
Бикорна матка . Това е малформация на матката, в присъствието на която основният женски генитален орган приема идеалната форма на сърцето и се представя с два "рога".
Късата врата .
Тромбоцитопения (или тромбоцитопения) . Това е медицински термин, който показва ниско ниво на тромбоцити (по-малко от 150 000 единици на mm3 кръв). Тромбоцитите са тези корпускулирани елементи на кръвта (другите са червените кръвни клетки и белите кръвни клетки), които се намесват в процеса на кръвосъсирването.
Наличието на непрозрачни роговици, катаракти и / или дефекти на клепачите
Наличието на бъбречни малформации
Наличието на сърдечни дефекти

СИМПТОМАТОЛОГИЧНА КАРТИНА НА ЯТРОГЕНА

Ятрогенната фокомелия представлява малко по-различна симптоматична картина от тази на наследствената фитомелия.

Основната разлика е в това, че ятрогенната форма обикновено не определя по-кратки или напълно отсъстващи крайници.

Що се отнася до другите клинични прояви, те са особено характерни:

Тенденцията да се развие парализа на лицето
Аномалии и на нивото на ушите и очите; аномалии, включващи съответно загуба на слуха и загуба на зрението
Заболявания на стомашно-чревния тракт и пикочо-половия тракт.
Липсата или непълното развитие на единия или двата белия дроб
Дефекти на храносмилателния тракт, сърцето и / или бъбреците.

Както се наблюдава по време на маркетинга на талидомид, приблизително 40% от индивидите с ятрогенна фокомелия умират скоро след раждането или в ранния живот.

диагноза

Лекарите могат да диагностицират фокомелията още в пренатална възраст, благодарение на изображенията на прост ултразвуков преглед ( пренатален ултразвук ).

Ако по някаква причина пренаталното ултразвуково изследване е дало отрицателни резултати въпреки наличието на заболяването, класическото обективно изследване, на което са подложени всички нови неродени деца, за да се уверят в здравословното си състояние, е достатъчно, за да се идентифицира състоянието.

Ако съмненията продължават или лекарят иска да получи точно описание на състоянието в момента, са налице генетични тестове, които сканират ДНК в детайли и изясняват всяка аномалия. Сред тези генетични тестове има и такива, които позволяват да се установи дали фокомелията е от наследствен или ятрогенен тип.

лечение

Ясно е, че Фокомелия е нелечима болест, тъй като деформациите и анатомичните аномалии, които го характеризират, са постоянни.

Благодарение на напредъка в медицината, обаче, наличието на ортопедични и протетични скоби, които позволяват на пациентите с фомела да водят по-качествен живот, непрекъснато се увеличава в сравнение с преди няколко десетилетия.

Освен това, за индивиди с микрогнатия, които представят езикови нарушения, съществува възможност те да бъдат подложени на терапии за език и за подобряване на комуникативните умения.

СЛУХ

Днес има протези, които възпроизвеждат горните и долните крайници с много важни резултати.

Освен това, благодарение на съвременните технологии, медицинските инженери са създали миоелектрични протезни елементи ( миоелектрични протези ), които се движат с помощта на енергията, доставяна от електрическите акумулатори. Понастоящем (октомври 2015 г.), миелектричните протези са приложими само за ръцете и ръцете; експертите обаче изучават ново оборудване за други части на тялото.

Кога да се прилагат миелектрични протези?

Първите миелектрични протези се имплантират само при възрастни; сегашните обаче са и при децата, с огромни ползи за тяхното учебно развитие и др.

прогноза

Като неизлечима болест, phocomelia никога не може да има положителна прогноза. Въпреки това, благодарение на настоящите лекарства, има възможност да се съдържат, дори и с добри резултати, недостатъците на различни анатомични аномалии, подобрявайки качеството на съществуването на пациентите.

Ясно е, че степента на подобрение зависи преди всичко от това колко тежка е симптоматиката, предизвикана от фокомелията.