всеобщност
Синдромът на Бердон е рядко вродено заболяване, включващо пикочния мехур и чревния тракт.
Този синдром дължи името си на Валтер Бердон, лекарят, който за първи път го описа напълно през 1976 г., идентифицирайки го в пет момичета.
Подробно, това е заболяване, характеризиращо се с прекомерна дилатация на пикочния мехур и от важно раздуване на корема, което е свързано с редица сериозни симптоми, които могат да застрашат оцеляването на пациента.
За съжаление, прогнозата на синдрома на Бердон като цяло е неблагоприятна и заболяването може да доведе до трагични последици за по-дълъг или по-кратък период от време, в зависимост от случая.
Поддържащото лечение на това рядко заболяване включва изкуствено парентерално хранене и катетеризация на урината. Трансплантацията на множество органи изглежда е потенциална терапевтична стратегия за значително увеличаване на преживяемостта на пациентите, но това е много сложна интервенция, придружена от всички свързани рискове.
Какво е това?
Какво представлява синдромът на Бердон?
Също известен като мегацистично-микроколонно-хипоперисталсичният чревен синдром (или MMIHS, от английския Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis синдром ), синдромът на Berdon е рядко генетично заболяване . Характеризира се с прекомерна дилатация на пикочния мехур и също толкова прекомерно раздуване на корема, което води до поредица от симптоми и нарушения, които правят невъзможно пациента да претърпи нормално уриниране и хранене, което следователно трябва да се извърши изкуствено.
Честотата на синдрома на Бердон не е известна (до 2012 г. са описани само 230 случая), но засяга предимно женски индивиди . Предаването е автозомно рецесивно .
Причини
Какви са причините за синдрома на Бердон?
Причината за синдрома на Бердон е в генетичните мутации . Въпреки това, според различни източници, точния ген, отговорен за заболяването, все още не е точно идентифициран. Въпреки това, според хипотезите и проучванията, проведени досега, изглежда, че възможните мутационни гени, включени в произхода на синдрома, са:
- Генът ACTG2, кодиращ протеина на у-2-актин (присъстващ на нивото на гладката мускулатура на чревния тракт);
- Генът LMOD1, кодиращ белтъка на лейомодин 1 ;
- Генът MYH11, кодиращ тежката верига на миозин 11 ;
- Генът MYLK, кодиращ протеиновата (ензимната) киназа на леката верига на миозина .
Както може да се види, гените, за които се счита, че участват в кода на синдрома на Бердон за мускулни протеини или протеини, включени в механизмите, които водят до свиване на гладката мускулатура (включително мускулите на пикочния мехур и чревния тракт).
Начин на предаване на синдрома на Бердон
Въпреки че генът, специфично отговорен за синдрома на Бердон, все още не е точно идентифициран, болестта се смята за автозомно рецесивна . Това означава, че за да се развие синдромът и неговите симптоми, детето трябва да има и двете мутирани алели на отговорния (те) ген (и). Следователно, тези мутирали алели трябва да бъдат предадени от двамата родители, които следователно ще бъдат здрави носители на болестта.
Прояви и симптоми
Прояви и симптоми, предизвикани от синдрома на Бердон
Както може лесно да се разбере от наименованието, с което то често се идентифицира (мегацисто-микроколон-хипоперисталски чревен синдром), синдромът на Бердон се характеризира с:
- Увеличаването на пикочния мехур (мегасистори), което обаче не е затруднено ;
- Ограничаване на дебелото черво (микроколон);
- Генерализирано намаляване на перисталтиката на червата (чревна хипоперисталтика), която в най-тежките случаи може да бъде напълно отсъстваща (чревна аперисталтика).
Пациентите със синдрома могат също да имат други аномалии в храносмилателния тракт, като тънките черва и чревната малротация . В допълнение към аномалиите на чревния тракт, други малформации възникват в уринарния тракт, като диспластични бъбреци и уретрална дилатация .
Абдоминалното раздуване, от което обикновено страдат новородените, страдащи от синдрома, е един от ранните признаци на синдрома.
Наред с гореспоменатите прояви се проявяват симптоми като жлъчно повръщане, трудности при евакуацията на мекония (симптом, който, наред с другото, допринася за появата на абдоминално раздуване, споменато по-горе), хидронефроза и хидроуретер .
Поради намаляващата или напълно отсъстваща перисталтика, новородените със синдром на Бердон не могат да се хранят нормално, точно както срещат трудности при нормално уриниране.
диагноза
Как да диагностицирате синдрома на Бердон?
За съжаление, в по-голямата част от случаите, синдромът на Бердон се диагностицира само след раждането въз основа на клиничната картина, представена от новороденото и въз основа на възможни радиологични и хирургически изследвания. В допълнение към това, също така е възможно да се прибегне до хистологични изследвания, които обикновено разкриват вакуолна дегенерация на централната част на гладката мускулатура на пикочния мехур и червата.
Като се има предвид начинът на предаване на заболяването, пренаталната диагностика е малко вероятно да настъпи, освен ако няма основателни съмнения, че детето може да бъде засегнато. В този случай чрез ултразвуково изследване на плода е възможно да се подчертае разширяването на пикочния мехур и хидронефрозата (признаци, които обаче са видими само от втория триместър на бременността). Някои проучвания, вместо пренаталната диагностика на синдрома на Бердон, предполагат използването на магнитен резонанс във връзка с анализа на ензимните модификации.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза трябва да се прилага за хронична идиопатична чревна псевдообструкция (рядко заболяване, засягащо стомашно-чревната мотилитет) и за синдром на суха корема (от английския синдром на корема на сливи, това е друго вродено заболяване) характеризираща се с атрофия на коремните мускули, която придава на корема на засегнатите деца набръчкана визия, която всъщност помни повърхността на суха слива).
Грижи и лечение
Има ли лек за синдрома на Бердон?
С течение на годините се смята, че няколко хирургични лечения са противодействали на синдрома на Бердон, за да се насърчи храненето на пациента и уринирането, като гастростомия, иеюностомия и bladderostomy. За съжаление в повечето случаи тези лечения са се оказали неефективни.
Всъщност, за да се осигури дългосрочна преживяемост на пациентите, често е необходимо да се прибягва до пълно парентерално хранене - обикновено се извършва чрез централен венозен катетър (CVC) - и до катетеризация на урината (иначе известна като катетеризация на пикочния или пикочния мехур).
Друго възможно хирургично лечение, предложено в няколко случая на синдрома на Бердон, е представено от мулти-органна трансплантация (или мултивисерна трансплантация), т.е. чрез трансплантация на повечето органи, участващи в синдрома (като червата, стомаха, черния дроб, жлъчните пътища, далака и др.). ). Очевидно е, че интервенцията е толкова сложна, колкото и деликатна, като представя всички рискове на случайността и че не може да бъде изпълнена на всички пациенти.
прогноза
Каква е прогнозата на пациентите със синдром на Бердон?
През годините преживяемостта на пациентите със синдром на Бердон се подобри значително благодарение на иновациите в областта на интравенозното хранене и възможността за извършване на мултивискални трансплантации. Въпреки това, прогнозата за въпросната рядка болест остава доста неблагоприятна . В по-голямата част от случаите смъртта е причинена от мулти-органна недостатъчност, недохранване и сепсис, което може да се прояви като усложнения при пациенти със синдром на Бердон.
