генетични заболявания

Хемофилия: заболяване, което премина в историята

Хемофилията е рецесивно генетично наследствено заболяване, което променя нормалния процес на кръвосъсирване и причинява продължително кървене .

За да предизвика хемофилия при индивид, това е генетична мутация, присъстваща на нивото на половата хромозома X; тази мутация обикновено се наследява от един от двамата родители, които също носят същата хромозомна аномалия.

Рецесивният характер на хемофилията означава, че жените обикновено са здрави носители, а мъжете обикновено са болни. За да бъде болна дори жена, е необходима двойна идентична мутация и на двата X-секс хромозома.

Хемофилията е наследствено заболяване, свързано с половите хромозоми, добре познати не само поради научния си, но и по исторически аспект. В действителност, известната кралица Виктория, суверенна на Обединеното кралство от 1837 до 1901 г. и съпруга на Алберт Саксония, е най-прочутият здрав носител на това заболяване. Според различни исторически източници и анализа на кралското фамилно дърво, кралицата би пренесла мутацията на поне три от децата си: две жени, които продължавали да разпространяват мутацията на своите потомци, и на мъж, който не той имаше деца.