генетични заболявания

Вариации в броя на хромозомите при хората: анеуплоидия

Анеуплоидията е хромозомна аномалия, характеризираща се с вариация в нормалния брой хромозоми, присъстващи в клетка на даден вид.

Що се отнася до човешкото същество, субект, който има повече или по-малко хромозоми, се счита за анеуплоидна, в сравнение с нормалното число, което е 46.

Анеуплоидията може да повлияе на автозомните хромозоми или половите хромозоми и понякога може да причини сериозни последствия. Една от най-известните анеуплоидии е синдромът на Даун (или тризомия 21 ), който се характеризира с наличието на друга автозомна 21 хромозома в допълнение към двата канона.

Други добре известни автозомни анеуплоидии са: тризомия 13 (или синдром на Патау) и тризомия 18 (или синдром на Edwards). От сексуалните анеуплоидии обаче си спомняме: синдром на Търнър (изключващ женския пол и характеризиращ се с липса на Х-хромозома) и синдрома на Klinefelter (изключвайки човека и белязан от наличието на една или повече Х хромозоми).