citrullinemia

Какво е цитрулин

Цитрулинемията е сериозно генетично заболяване с ВЪЗМОЖНА ПРИНАТАЛНА ДИАГНОЗА, от които са известни две различни форми: цитрулинниемия тип 1 и цитрулинемия тип 2 ; по принцип цитрулинемията определя:

• Прекомерно увеличаване на цитрулина в кръвта
• Прекомерно увеличаване на риска от амоняк и кома (особено тип 1)
• Повишена оротова киселина (особено тип 1)
• Дефицит на аргинин
• Увреждане на чернодробната функция

Какво е цитрулин?

Цитрулин (C6H13N3O3) е несъществена аминокиселина, която получава името от латинското съществително от първата храна, от която е била изолирана: динята или цитрула .

Това е молекула, замесена в MA цикъл на вторично деривация в синтеза на азотен оксид или азотен монооксид (NO); цитрулин е аминокиселинен прекурсор и произлиза от аргинин и орнитин, следователно има същите функции и същите биохимични характеристики. В крайна сметка, като аргинин и орнитин, цитрулинът е молекула, отговорна за системната детоксикация, дължаща се на отстраняване на урея от черния дроб.

И двата вида цитрулиннемия тип 1 и тип 2 са нарушения, свързани с промяната на хромозомното наследство; въпреки това те се отличават с различна етиопатогенеза и относителната тежест на симптомите и усложненията.

Цитрулинемия тип 1

Цитрулинима от тип 1 е автозомно рецесивно генетично заболяване; причинява ензимен дефицит на ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), основен компонент на цикъла на урея. Разстройството се проявява в първите дни от живота с внезапно и потенциално зловещо начало, характеризиращо се с хиперимамоничната кома, свързана с IPERACIDOSI LATTICA. Понякога симптомите са по-забавени и по-малко очевидни, но се проявяват с: анорексия, повръщане, хипотония, забавяне на растежа, психомоторно забавяне и конвулсии. Диагнозата цитрулинимация тип 1 може да бъде пренатална, като се събира и анализира амниотичната течност, или след раждането:

• Хематохимия: свързана с увеличаването на амониемия
• Хроматография на аминокиселини в плазмата и урината: относно повишаването на цитрулин, глутамин и аланин, и паралелно намаляване на аргинина, свързан с оротична ацидурия.

Цитрулинемия тип 2

Цитрулинима от тип 2 е много често срещано генетично заболяване в Япония, причинено от мутацията на гена, който се предава на ензима DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), състояние, което също причинява дефицит на митохондриален транспортер на аспартат / глутамат. Citrullinemia тип 2 има късно начало, или в зряла възраст, и въпреки че е умерено под формата на цитрулиннемия тип 1, се характеризира със симптоми и усложнения, далеч от незначителни, но утежнени от други нарушения или от взаимодействие с някои наркотици. Citrullinemia тип 2 може да предизвика: леко умствено изоставане, свързано с чернодробна недостатъчност с необходимост от нерезолютивна трансплантация.

Хиперцитрилуминиевата терапия с храна е хипопротеин, подпомаган с добавки на аргинин, бензоат и натриев фенилбутират.