Свързани статии: Синдром на Klinefelter
дефиниция
Синдромът на Klinefelter е една от най-често срещаните форми на анеуплоидия (т.е. аномалия в броя на хромозомите). Това заболяване, по-специално, се характеризира с наличието на допълнителни копия на гените, присъстващи на Х-хромозомата, които пречат на нормалното мъжко сексуално развитие.
По правило, мъжките субекти притежават двойка полови хромозоми (X и Y) и 22 двойки несексуални хромозоми, за общо 46 хромозоми (46, XY). В повечето случаи индивиди със синдром на Klinefelter представляват свръхчувствено копие на Х-хромозомата във всички клетки на организма (класически вариант: 47, XXY) или само в някои клетки (мозаицизъм: 46, XY / 47, XXY).
Синдромът на Klinefelter не е наследствен, а възниква спонтанно поради липсата на мейотична дизюнкция на хромозомите по време на гаметогенезата. Единственият рисков фактор, известен понастоящем с тази грешка в клетъчното делене, е напредналата възраст на майката.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Атрофия на тестисите
- азооспермия
- клинодактилия
- Трудност на обучението
- Трудност на концентрация
- Трудност на езика
- дизартрия
- Еректилна дисфункция
- Гинекомастията
- безплодие
- микроцефалия
- Психично изоставане
Други посоки
Синдромът на Klinefelter е нарушение, характеризиращо се с тестикуларна хипотрофия, прекомерно развитие на гърдите (гинекомастия), хипогонадизъм, хормонален дисбаланс (високи концентрации на FSH и недостатъчно производство на тестостерон) и лоша вирилизация. Тези състояния причиняват безплодие (основен симптом на синдрома) и азооспермия (липса на производство на сперма).
Други симптоми включват ненормални телесни пропорции (намалена краниална обиколка, дълги крака, късо тяло, рамене с ширина като бедрата, висок ръст и слабо развитие на мускулите) и неврологични и когнитивни нарушения, с предразположеност към проблеми на вербалното обучение, експресивност и дизартрия. Често засегнатите деца могат да представят малки тестиси (тестикуларна атрофия) и повишена консистенция. Пубертетът обикновено настъпва в обичайната възраст, но често растежът на окосмяването по лицето е лош и разпределението на мазнините е женско (жироидно затлъстяване).
Освен това, пациентите със синдром на Klinefelter имат наднормено тегло, повишен риск от остеопороза, автоимунни тиреоидни нарушения и захарен диабет тип 2.
И накрая, при тези пациенти има повишена честота на някои туморни патологии като рак на гърдата, остра лимфна левкемия и неоплазми на зародишни клетки.
Много случаи се диагностицират в зряла възраст, по време на оценка, за да се идентифицират причините за безплодието. Синдромът на Klinefelter може да се определи със сигурност само чрез цитогенетичен анализ, т.е. чрез изследване на хромозомите. С увеличаването на броя на Х-хромозомите, тежестта на умствените увреждания и малформации също се увеличава.
