Свързани статии: Тризомия 13
дефиниция
Тризомията 13 е генетично заболяване, причинено от наличието на свръхчувствена хромозома 13, която включва серия от малформации, засягащи органите на бебето.
Това заболяване се среща в около 1 случай на всеки 8000-15, 000 новородени.
Повечето случаи на тризомия 13 се случват абсолютно случайно, като този синдром има нисък наследствен характер. Въпреки това, съществува значителен риск от предаване, ако родителят е здрав носител на хромозомната аномалия (кариотип с роберцонова транслокация).
Тризомията 13 е една от най-несъвместимите с живота генетични заболявания: смъртта на ендотерапията се среща в над 95% от случаите. Фетусите, които оцеляват са склонни да бъдат малки за гестационна възраст.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Спонтанен аборт
- алопеция
- Малко дете за гестационна възраст
- циклопия
- крипторхизъм
- дисфагия
- диспнея
- Фетален хидрант
- хипертелоризъм
- загубата на слуха
- Зъбна злоупотреба
- meningocele
- микроцефалия
- Microphthalmos
- микрогнатия
- Фетална смърт
- Нистагъм
- херния на пъпа
- полидактилия
- Намаляване на зрението
- Забавяне на растежа
- Психично изоставане
- Замъглено виждане
Други посоки
Най-честите аномалии, които могат да бъдат открити при живородените, могат да включват: мозъчни и сърдечни малформации, лицеви дисморфизъм и тежка психомоторна изостаналост.
В 70% от случаите има дефект в отделянето на мозъка в двете полукълба (олопросенцефалия). Съпътстващите лицеви малформации са хетерогенни и с различна тежест; те могат да включват цепнатина на небцето и цепка на устната, хипертелоризъм, премахилна агенеза, кожна аплазия на тилната област (липса на част от кожата и / или косата), цебоцефалия и циклопия (наличие на едно централно око) в отсъствието на носния скелет. Ушите са деформирани и обикновено имат нисък имплант; глухота е чест симптом. В задната част на врата са налице обилни гънки на кожата.
Микро- или ано-фталмия, колобома на ириса и ретинална дисплазия също могат да присъстват.
В случая на тризомия 13, често и постсалиална полидактилия (наличие на няколко пръста към ръцете и краката), маймунска бразда (единична палмарна линия) и тесни и хиперконвиирани нокти. В около 80% от случаите има тежки вродени кардиопатии (напр. Интервентрикуларен и / или интератриален дефект, проходимост на артериалния канал и декстрокардия) и уро-генитални аномалии (бъбречни дефекти, крипторхизъм и малформации на скротама при мъже, матката). бикорен при жени). Епизодите на апнея са често срещани през първите няколко месеца от живота. Психичното изоставане е сериозно.
Тризомията 13 може да се подозира в пренатална възраст с ултразвук поради наличието на ултразвукови промени (олопросенцефалия, полидактилия и вътрематочно забавяне на растежа) и може да се потвърди чрез анализ на фетален кариотип след вземане на амниоцентеза или хорионно вилисно изследване.
Поемането на отговорност е само подкрепящо. Хирургичното лечение на малформации може само леко да подобри лошата прогноза, свързана с този синдром: половината от пациентите умират през първия месец от живота и 90% през първата година за сърдечни, бъбречни или неврологични усложнения.
