Без генетична вариабилност всички живи същества трябва (по наследство) да са равни на първите. За да има неравноправни същества, единствените обяснения биха били тези, свързани с отделни творения. Но ние знаем, че структурата на ДНК, която е в основата на предаването на наследствени черти, има относителна, а не абсолютна стабилност. Докато стабилността гарантира запазването на първоначалната информация, нестабилността определя нейните модификации, или по-добре (да използва специфичния термин) мутациите.
Мутациите могат да се разграничат в 3 големи групи:
- генни мутации;
- хромозомни мутации;
- геномни мутации.
На този етап е добре да добавим накратко две понятия: едната е тази на "ремонт", а другата е на мутация "благоприятна" или "неблагоприятна".
Ремонт, английски термин, който означава ремонт, се отнася до съществуването в клетки на специфични ензимни процеси, предназначени да проверят запазването на информация, елиминирайки или коригиращи ДНК характеристиките, които не съответстват на оригинала.
Концепцията за "благоприятна" или "неблагоприятна" мутация изразява сравнението между ефективността, за организма и вида, на оригиналния ген ("див", който е "див", примитивен) и на мутантния ген.
Добре е да се уточни, че предимствата и недостатъците винаги се отнасят до определени условия на околната среда; неблагоприятна мутация в определена среда може да стане благоприятна при различни условия.
Последствията от този принцип са огромни в популационната генетика, тъй като те вече могат да демонстрират различната ефективност, за оцеляване, на хемоглобиновите варианти в нормална или маларична среда. Но тази тема трябва да се отнася до по-подробни статии от обща, човешка или медицинска генетика.
Все пак се изисква разграничение (особено за генни мутации) между соматичните мутации и мутациите на зародишната линия. Всички клетки на нашия многоклетъчен организъм произлизат, както е известно, от една зигота, но много рано се различават по соматична линия, от която се развива цялото тяло, и зародишна линия, предназначена да образува половите жлези и терминална мейоза, гамети. Съвсем ясно е, че освен взаимодействията между двете клетъчни популации, мутацията на соматичната линия ще се прояви в единния организъм, но няма да има отражения върху потомците, докато мутация в зародишната линия ще се прояви само в потомците.
По отношение на различните типове мутации и техните относителни последствия е добре да се спомене класификация на причините за мутацията. Тези причини се наричат мутагени, които се използват за разграничаване главно от физични и химични мутагени. Различните модификации на физическата среда могат да доведат до мутации, но основните физични мутагени са радиация. Ето защо радиоактивните вещества са опасни и са преди всичко най-тежките радиоактивни частици, които са склонни да причиняват мутации чрез дефект, с най-сериозни последствия.
Химичните мутагени могат да действат или чрез промяна на подредената структура на нуклеиновите киселини, или чрез въвеждане на вещества, аналогични на нормалните азотни бази в клетките, които могат да се конкурират с тях при синтеза на нуклеинови киселини, като по този начин причиняват мутации чрез заместване.
ГЕНЕЧНИ МУТАЦИИ
Генните мутации засягат един или няколко гена, т.е. ограничено количество ДНК. Тъй като информацията се съхранява в последователност от нуклеотидни двойки, най-малката мутационна единица (мутон) включва само една допълваща двойка бази. Без да навлизаме в подробностите на различните механизми на мутация на генно ниво, можем да се ограничим да споменем две: една за основно заместване и тази за повторна селекция (или вмъкване). В мутациите чрез основно заместване, един или повече нуклеотиди на ДНК са заменени с други. Ако грешката не бъде поправена навреме, по време на транскрипцията това ще доведе до променена последователност и в РНК. Ако промяната на триплета не е ограничена до синоним (виж генетичния код), това ще доведе до замяна на една или повече аминокиселини в полипептидната последователност. Заместването на аминокиселина може да бъде повече или по-малко критично за определянето на протеиновата структура и нейната функция.
В мутации чрез повторна селекция или чрез вмъкване, един или повече нуклеотиди са отстранени или добавени в ДНК последователността. Тези мутации обикновено са много сериозни, защото (освен ако не са цели триплети, които добавят или отстраняват отделни аминокиселини), всички триплети, които следват в реда на четене, са променени.
Генните мутации са най-чести и са в основата на по-голямата част от променливостта на наследствените черти между индивидите.
ХРОМОСОМНИ МУТАЦИИ
Това са мутации, които засягат относително дълги фрагменти на хромозома. Използва се за класифицирането им преди всичко в:
- хромозомни мутации за преизбиране;
- хромозомни мутации чрез дублиране;
- хромозомни мутации, дължащи се на транслокация.
Мутациите, дължащи се на разпадане, се дължат на счупване и загуба на повече или по-малко дълъг фрагмент от хромозомата. Особено при мейоза този вид мутация често е смъртоносна, поради пълната загуба на редица гени, повече или по-малко необходима.
При дублиращи се мутации, след разкъсване, хроматидните опори са склонни да заваряват.
При последващото отстраняване на центромерите хромозомата, която е станала dicentrico, се разпада на части, които често са неравномерни: както можем да видим, резултатът е повторна селекция, от една страна, и дублиране от друга.
Хромозомната почивка може да бъде последвана от инверсия. Общият генетичен материал е непроменен, но последователността на гените върху хромозомата е променена.
Случаят на транслокация е подобен, но се отнася до заваряване на фрагмент от хромозома върху нехомоложна хромозома. Една хромозома е ампутирана, а другата е удължена; Общата генетична информация на клетката все още е непроменена, но ефектът на позицията е още по-изразен. Лесно е да се представи ефект на позицията, отнасящ се до концепцията за регулиране на генното действие: чрез промяна на позицията на хромозомите, генът може лесно да напусне оперона и да се вмъкне в друг, което води до променена активация или репресия.
Казва се, обаче, че транслокацията е балансирана (или балансирана), когато има взаимна транслокация между две двойки хромозоми, запазвайки непроменена сумата на генетичната информация. Кръстообразната фигура в мейотичната диакинеза обикновено съответства на балансираната транслокация.
ГЕНОМИЧНИ МУТАЦИИ
Като помним, че геномът е индивидуалното генетично наследство, наредено в хромозомите, може да се уточни, че говорим за геномни мутации, когато хромозомите се представят с различно разпределение от нормата на вида.
Геномните мутации могат да бъдат класифицирани главно в мутации за полиплодия, аплоидия и анеуплоидия.
Полиплоидни мутации се появяват, когато разделянето не следва редупликацията; те се срещат по-лесно в растенията, където се използват за подобряване на производството.
Ако липсва клетъчно делене при мейоза, могат да се получат диплоидни гамети; ако такъв гамета успее да се слее с нормален гамета, зиготата, получена от това оплождане, ще бъде триплоидна. Подобна зигота може понякога да успее да създаде цял организъм, тъй като редупликацията и митозата не изискват четен брой хромозоми. По време на мейозата обаче редовното свързване на хомоложни хромозоми ще бъде невъзможно.
Геномни мутации за аплоидията могат да възникнат, когато в нормално диплоиден вид гаметата се активира от друг гаме без ядрен материал, или дори при липса на оплождане - резултат от хаплоиден индивид.
Докато предишните типове геномни мутации винаги се отнасят до сумата или изваждането на целия брой хромозоми, мутациите за анеуплоидия се отнасят до излишъка или дефекта на отделните хромозоми (хромозомни аберации).
Хромозомният еуплоиден комплект на един вид се определя като негов нормален или идиотип кариотип.
Редактиран от: Лоренцо Боскариол
