Атаксия на Фридрих: дефиниция
Атаята на Фридрих дължи името си на Николаус Фридрих, който през 1863 г. описва симптомите на това кинетично разстройство; Сред дискинезиите, атаксията на Friedreich определено представлява най-известното дегенеративно разстройство на движението, генетична аномалия с автозомно-рецесивна трансмисия, отговорна за прогресивното и неизбежно увреждане на централната и периферната нервна система.
падане
Както вече споменахме, това на Friedreich определено е най-честата форма на наследствена атаксия: просто помислете, че половината от атаксичните синдроми се диагностицират точно като атаксията на Friedreich. Медицинската статистика съобщава за приблизително 100 000 болни индивиди от тази атаксия, от които 1200 са италиански.
Най-често атаксията на Фридрих започва в детска възраст, особено при деца на възраст между 6 и 15 години; в някои случаи споменатият по-горе синдром се появява след 20 години (късна поява).
Генетично предаване
Като аутосомно-рецесивна патология на предаване, клинично здравите родители могат да предадат ген на атаксия на Friedreich на потомство, когато и майката, и бащата са здрави носители, с шанс 25% (1 болен на всеки 4 деца).
Понастоящем атаксията на Friedreich се диагностицира чрез молекулярно-генетичен тест, който е възможен чрез анализиране на кръвна проба.
Около 1996 г. изследванията в областта на молекулярната област отчетоха важна повратна точка, тъй като генът, отговорен за атаксията на Friedreich, е изолиран: това е генът FXN - известен също като X25, разположен на нивото на хромозома 9 (регион 9q13-q21) - който кодира фратаксин (или фратаксин), протеин, състоящ се от повторения на триплет GAA (гуанин-аденин-аденин) в първата некодираща място на гена (интрон). Както вече бе споменато в предишните статии, фратаксин се намира на нивото на митохондриите и е отговорен за регулирането на желязото и изхвърлянето на метаболитни отпадъци, произведени от енергийните механизми в митохондриите. При стандартни условия, последователностите на горните нуклеотидни бази не се броят повече от 40 триплета (здрави индивиди), но при атаксичните пациенти GAA последователностите са над 100 или дори 1200 [от www.atassiadifriedreich.it]
Симптоми
Въз основа на възрастта на настъпване на атаксията на Фридрих и тежестта на разстройството могат да бъдат конструирани няколко симптоматични снимки; От това следва, че симптомите, получени от атаксичния синдром на Friedreich, не винаги са постоянни. Във всеки случай, обикновено първите симптоми засягат баланса и моторния контрол, следователно засегнатият субект не е в състояние да поддържа определена правилна поза за дълги периоди, особено когато е в претъпкани места. Атаксията на Фридрих е предназначена да се дегенерира: с времето пациентът представя очевидни проблеми при извършване на най-прости дейности, като хранене, говорене, писане и др. Атаксията на Friedreich е инвалидизиращо заболяване, толкова много, че често засегнатият пациент е принуден да се движи с инвалидна количка; в случаи на по-голяма тежест, синдромът може също да причини сериозни кардиопатии, понякога фатални.
Други симптоми, свързани с атаксията на Friedreich, са сколиозата и кухият крак (при който подметката на стъпалото е очевидно извита); освен това, почти всички засегнати пациенти имат очевидно увеличение на стените на интервентрикуларната преграда, променена електрокардиограма и увеличаване на сърдечната честота. Така, атаксията на Фридрих не засяга само нервната система: много пациенти са диагностицирани с прогресиращо сърдечно заболяване, отговорно за анормалното разширяване на сърдечния мускул и очевидна трудност при изпомпване на кръвта.
Диагностика и терапия
Молекулярната диагноза, която може да се извърши чрез кръвната колекция на пациента, със сигурност е най-подходящият метод за идентифициране на мутиралия ген; Въпреки това, магнитно-резонансното изобразяване също е полезно, както и неврофизиологични изследвания, използвани за оценка на предаването на нервните стимули.
Понастоящем са налични лабораторни тестове за проверка на хипотетичната диагноза на здрав носител. Медицинската статистика съобщава, че 20% от пациентите с атаксия на Friedreich са диабетични: в това отношение се препоръчва годишен или полугодишен контрол на кръвната захар.
Като се имат предвид възможните сърдечни проблеми, получени от атаксия на Friedreich, лекарят може да предпише на пациента специфични фармакологични специалности, за да контролира всяка симптоматична дегенерация.
