Церебеларна атаксия: определение
Церебеларните атаксии представляват хетерогенна група заболявания, които идентифицират прецизни церебеларни синдроми: малките мозъчни форми, както всички атаксии, образуват невродегенеративни нарушения, отговорни не само за прогресивната двигателна координация на долните и горните крайници, но и за неволни очни движения. (окуломоторни дефекти) и затруднения в артикулацията на думата (дизартрия). Церебеларните атаксии са генетично предавани в автозомно-доминиращ, автозомно-рецесивен или Х-свързан режим; те са класифицирани според мутиралия ген, засегнатия хромозомен локус или, отново, според генетичната трансмисия на атаксичния синдром.
падане
Медицинската статистика докладва интересни данни за честотата на мозъчната атаксия. Чрез разграничаване на доминиращите форми на предаване от тези на рецесивен тип, последните изглеждат много по-чести; всъщност, автозомно-доминантната мозъчна атаксия засяга 0, 8-3, 5 субекта на 100 000 здрави индивида, докато автозомно-рецесивната церебеларна атаксия се среща в около 7 случая на 100 000 души. Друга разлика между двете форми на генетично предаване е началото на болестта: автозомно-доминантните форми се представят късно 20-50 или дори 60 години. От друга страна, автозомно-рецесивните церебеларни атаксии са склонни да започнат около 20-годишна възраст.
Симптоми
Заболяването започва с амбулаторни и постурални дефицити и трудно се координира съвместните движения; впоследствие мозъчната атаксия се развива в отрицателен смисъл, причинявайки сериозно увреждане на очното ниво, като атрофия на оптиката, нистагм, аномалии на зеницата, ретинит пигментоза (първо започва с намаляване на зрението, след това създава нощна слепота под формата на тежест) и офталмоплегия (парализа на мускулатурата на очната ябълка). Други симптоми, които могат да бъдат намерени, са: хипоплазия на малкия мозък, хипорефлексия, астма, емфизем, мускулна спастичност, диабет, езиково увреждане и поведенчески разстройства. [от www.atassia.it/]
Тези симптоми обаче не винаги присъстват при всички пациенти с церебеларна атаксия; в някои случаи отсъстват очни нарушения, в други дегенеративни увреждания включват само малкия мозък, в други лезиите могат да засегнат и ретината, зрителния нерв, базалните ганглии, малкия мозък и др. Симптоматичната картина понякога може да бъде объркана с атаксията на Friedreich; поради тази причина диагнозата трябва да бъде точна и внимателна.
Причини
Причините за предаване на церебеларна атаксия се намират в генетиката и генната мутация:
- Нестабилност на разширените алели, което води до ранно начало на церебеларна атаксия;
- Анормална експанзия на повтарящи се нуклеотидни триплети (особено за автозомно-доминантни трансмисионни форми);
- Мутация на апратазин или фратаксин.
Известна корелация е наблюдавана и между мозъчната атаксия и дефицита на витамин Е. Някои форми на мозъчната атаксия са свързани и с хипогонадотропен хипогонадизъм, целиакия, неоплазми, възпалителни и съдови лезии на малкия мозък.
Диагностика и лечение
Неврологичното изследване със сигурност е най-ефективната диагностична възможност за откриване на симптомите на мозъчната атаксия; неврологичният тест също трябва да бъде придружен от церебрален магнитен резонанс. Препоръчва се също кръвни тестове, за да се установи наследствената форма. Молекулярните тестове са полезни за разпознаването на мутиралия ген.
За съжаление, въпреки че научните изследвания са постигнали големи успехи в молекулярното поле, терапията, насочена към борба с мозъчната атаксия, все още не е идентифицирана. Въпреки това, има палиативни терапии, способни да намалят симптомите: физиотерапията помага, всъщност, за облекчаване на болката и подобряване на качеството на живот на атаксичния пациент [от www.telethon.it]
