Синдром на Уилямс

дефиниция

"Синдром на Уилямс" означава рядко генетично заболяване, поведенческо разстройство, което причинява когнитивно увреждане, дефицит на развитие, свързан със сърдечни и съдови малформации. Синдромът дължи името си на д-р Уилямс, който за пръв път описва симптомите му около 1960 година.

падане

Синдромът на Уилямс е включен сред редки генетични заболявания, като се има предвид, че той засяга един човек на всеки 20 000: за съжаление, честотата на заболяването изглежда е подценена, тъй като това е "скорошен" синдром, или по-скоро, той е признат само като такъв наскоро.

Причини

Причините, които причиняват синдрома на Уилямс, са изследвани за много автори; изглежда, че разстройството има генетичен произход и се предава по автозомно доминиращ начин. Засегнатите деца и родителите имат изразена физическа прилика, въпреки че всеки засегнат индивид може да проявява само някои от клиничните характеристики.

Генетичната аномалия се дължи на значителни хромозомни промени, чийто задействащ мотив е все още непредсказуем; обаче учените смятат, че заличаването (по този начин, загубата) на част от дългата ръка на хромозома 7 е основната причина за забавяне на развитието и когнитивни нарушения, типични за синдрома на Уилямс. В тази област на хромозомата изглежда присъства генът, отговорен за синтеза на еластин, структурен протеин, отговорен за еластичността на тъканите и органите: ясно е, че когато механизмите на производство на този протеин се променят, системата преминава в наклона и липсва устойчивост и еластичност на стените на кръвоносните съдове.

Симптомите на синдрома на Уилямс

Деца със синдром на Уилямс, както и при възрастни, имат промени в чертите на лицето, структурни аномалии, костна чупливост, бъбречни усложнения, сърдечносъдови малформации, нарушения на слуха, неуспех на растежа или ранно пубертетно развитие, двигателна координация и краткотрайно увреждане на паметта. Засегнатите от синдрома често са хиперактивни, тревожни, неспокойни и се оплакват от затруднено заспиване.

Някои клинични аспекти заслужават по-нататъшно проучване, като съществени елементи на признаването на синдрома на Уилямс:

• "Лице на елфите": пациентите, страдащи от синдрома на Уилямс, имат промени на чертите на лицето; всъщност, очите на болните пациенти изглеждат много далеч един от друг, както и зъбите, устните са забележително месести, закръглените бузи, неразвитата брадичка и носът нагоре. Характерно за пациентите със синдром на Уилямс е страбизъм, заедно с микроенцефалията (слабо развита глава) и гласът толкова дрезгав, че изглежда почти задушен.

Пациент с синдром на Уилямс може да представи клиничните аспекти, изброени по-горе, по-малко или по-малко последователно, в зависимост от тежестта на синдрома.

• Сърдечно-съдови малформации: сърдечните нарушения са много чести при пациентите на синдрома на Уилямс (изчислено е, че 80% от засегнатите страдат от сърдечносъдови проблеми).

Повечето от болните пациенти са хипертонични.

• Нарушения на слуховата система: засегнатите от синдрома на Уилямс имат особено чувствителен слух; в резултат на това силни звуци, писъци и объркване могат да ги изплашат значително.
• Когнитивните дефицити: Синдромът на Уилямс причинява на пациента забележимо закъснение в психиката и езика. Ето защо, до тригодишна възраст, засегнатите деца обикновено не говорят, въпреки че вербалните умения обикновено се придобиват почти изцяло, докато остаряват. Дефицитът на обучение може да бъде коригиран, когато се лекува бързо.
• Ранно развитие на пубертета: вторичните сексуални характеристики се развиват по-рано от здравото население. Всъщност, развитието съвпада приблизително с деветте години, както за мъжете, така и за жените; освен това, крайната средна височина е около 156 cm при мъжките и 147 cm при жените, като височината определено е под стандартните стойности на нормалност.

Особено е социалното отношение на засегнатите от синдрома на Уилямс: те са склонни да бъдат особено нежни и екстровертни с непознати. Въпреки казаното, засегнатите пациенти имат значителни затруднения във връзка с връстниците си.

Италианската асоциация на синдрома на Уилямс има за цел да стимулира научните изследвания, за да информира населението, за да изясни свързаните с нея симптоми, образователните и рехабилитационни аспекти: бъдещата надежда е да се решат (най-малко) най-сериозните нарушения. които засягат пациентите на синдром на Уилямс.

резюме

За да коригирате концепциите ...