дефиниция
Синдромът на Фанкони е патологично състояние, характеризиращо се с множество дефекти в проксималната тубулна реабсорбция, които включват гликозурия, фосфатурия, генерализирана аминоацидурия и загуба на бикарбонат.
Синдромът на Фанкони може да бъде наследствен или придобит. Наследствената форма често е придружена от други генетични заболявания като цистиноза и болест на Уилсън, които се предават с променливи модели. Вместо това придобитата форма може да бъде причинена от различни нефротоксични лекарства, включително някои химиотерапевтични лекарства (например ифосфамид и стрептозоцина), антиретровирусни препарати (например диданозин и цидофовир) и тетрациклини с изтекъл срок на годност. Придобит синдром на Фанкони може да се появи и след бъбречна трансплантация и при пациенти с множествен миелом, амилоидоза, дефицит на витамин D, отравяне с тежки метали или други химикали.
При синдрома на Фанкони възникват няколко дефекта на проксималната тубулна транспортна функция, като нарушена глюкозна реабсорбция, фосфат, аминокиселини, бикарбонат, пикочна киселина, вода, калий и натрий. Патофизиологичната промяна в основата на тези промени е неизвестна, но може да има съпътстващо митохондриално разстройство.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Бъбречни камъни
- Нощни спазми
- Костна болка
- Костни фрактури
- глюкозурия
- хипофосфатемия
- Хипокалемия
- полиурия
- протеинурия
- Забавяне на растежа
- Силна жажда
Други посоки
През детството наследственият синдром на Фанкони причинява забавяне на растежа, свързано с растежа, проксимална тубулна ацидоза, хипокалиемия, полиурия и полидипсия. Освен това ниските нива на серумния фосфат причиняват рахит, състояние, което се влошава от понижено превръщане на витамин D в неговата активна форма в проксималните тубули.
Във форма, свързана с цистиноза, е често срещан дефицит на развитие и депигментация на ретината; освен това се развива интерстициален нефрит, който води до прогресивна бъбречна недостатъчност. Последното може да бъде смъртоносно преди юношеството.
При придобития синдром на Фанкони възрастните имат остеомалация и мускулна слабост. Освен това са налице лабораторни промени, свързани с проксималната бъбречна тубуларна ацидоза, хипофосфатемия и хипокалиемия.
Диагнозата възниква с откриването на промени в бъбречната функция, по-специално гликозурия, фосфатурия и аминоацидурия.
В допълнение към премахването на нефротоксичния агент (където е необходимо) и предприемането на мерки за бъбречна недостатъчност, няма специфично лечение.
Ацидозата може да бъде намалена чрез прилагане на таблетки или разтвори на натриев бикарбонат; освен това може да е необходимо добавяне на калий.
