cystinuria

Какво е цистинурия

Цистинурията е автозомно рецесивно генетично заболяване, което засяга един човек на всеки 600 - 10, 000 индивида;

проявява се в присъствието на аминокиселини (ендогенни и хранителни) в урината и представлява само по себе си разстройство; следователно, неговото присъствие НЕ корелира по никакъв начин със синдрома на CISTINOSIS или Fanconi Lignac.

Аминокиселини

От анатомо-функционална гледна точка, цистинурията е вроден тубулен дефект, който причинява недостатъчна бъбречна реабсорбция на цистин, лизин, аргинин и орнитин.

Цистин: е сулфурирана аминокиселина, получена чрез окислителна реакция на две цистеинови молекули. Той присъства в много протеини, от които влияе върху третичната структура и участва в образуването на глутен. Цистинурията е лесно разпознаваема благодарение на нивата на екскреция на цистина, които при здравия индивид достигат около 80 mg / смърт, докато при цистинуремията те претърпяват почти експоненциално увеличение. Въпреки това, цистинът не е съществено хранително вещество или че е необходимо да се следи препоръчителната доза от прием; в действителност е синтезиран ex-novo от две цистеинови молекули, аминокиселина, получена от L-метионин.
Лизин: това е незаменима аминокиселина. Неговите биологични роли са много: синтез на L-карнитин, синтез на колаген, прекурсор на ниацин (витамин РР) ...
Аргинин: е незаменима аминокиселина при деца . Неговите функции са на предшественика на креатина, на чернодробната детоксикация на азотните групи, на предшественика на азотния оксид ...
Орнитин: произлиза от аргинин и е основен продукт от цикъла на урея, в който позволява елиминирането на излишния азот; той също участва в синтеза на протеини.

NB. Някои експерименти показват, че при цистинурия, в допълнение към загубата на бъбреците, има промяна в абсорбционния капацитет на тези аминокиселини в червата.

Усложнения

За да се задълбочи: Систимулията

Като се има предвид, че цистинът и цистеинът НЕ са аминокиселини, които са особено трудни за въвеждане с храна и които са достатъчно прости за синтезиране, аминокиселинната загуба на урина ще бъде по-сериозна, ако се отнася до лизин и евентуално аргинин; въпреки това, плазменото изчерпване на аминокиселините, причинено от тубуларния дефект на бъбрека, НЕ е най-важният аспект на цистинурията.

Наблюдавайки химическата природа на участващите аминокиселини, се оказва, че докато лизин, аргинин и орнитин се окажат РЕЗУЛТАТЕЛНИ в киселата течност на пикочните пътища, цистинът НЕ е, следователно има склонност към CRYSTALLIZE.

NB. Цистинови кристали, присъстващи при тежка цистинурия, също могат да бъдат изследвани в прясно урината, която не се лекува в лабораторията, докато за по-малко важните форми са необходими качествени (нитропрусито) и количествени (качествени) (чрез хроматография на хартия или колона).

Изчисления на цистин

В случай на цистинурия, цистиновите кристали могат да се утаят и да доведат до образуване на камъни в бъбреците, които в най-проблематичните случаи се развиват във ВИДИМИ РАКЦИИ и могат да бъдат изследвани с помощта на бял рентген на корема. Припомнете си, че камъните в бъбреците често причиняват абстракция и инфикция на пикочните пътища, но въпреки че представляват цистинурия само 1% от всички клинични прояви на камъни в бъбреците, тя придобива по-голямо значение в началото на калкулозата на детето.

Лечение на камъни в цистинурия

При цистинурия със сродни камъни в бъбреците, най-успешното превантивно лечение е хиперхидратация и алкализиране на урината, докато за фармакологичната терапия най-скоро изследваната молекула е D-пенициламин. В тежки случаи се препоръчва алкализирането на урината и хиперхидратацията да се свързва с медикаментозната терапия, като се предприема и рестриктивна диетична терапия към аминокиселините МЕТИОНИН И ЦИСТИН.

Хиперхидратация : периферхидратация означава (неправилно!) Увеличаването на приема на хидросалинова диета с цел разреждане на плазмата, благоприятстващо диурезата. С тази цел е възможно да се намали кристализацията на цистина и образуването на кристалите. Виж: Хидропична терапия

Алкализиране : алкализирането на урината е процес на доброволна модификация на рН на бъбречния филтрат, след това на кръвния. Фармакологичните изследвания са експериментирали с няколко активни съставки, които позволяват да се получат вариации във филтрата, вариращи от 5 до 8.5 (където неутралното е 7); сред тези молекули най-често се използват инхибиторите на карбоанхидразата, цитратите и бикарбонатите. Също така е важно да се имат предвид някои диетични правила, полезни в процеса на алкализиране:

Въвежда се подаване на вода от поне 1 ml / kcal
Прием на минерални соли и алкализиращи минерали
Ограничаване на излишния протеин
Нарушаване на ацидоза, предизвикана от кетогенни диети
Ограничаване на алкохола и кафето

Рестриктивна диетична терапия с метионин и цистеин, при която е важно да се ограничат или елиминират храни, съдържащи изключителни количества метионин и / или цистеин; сред тях са: спирулина алга, соев протеин на прах, яйчен прах, пармезан, орехи, риба тон, пилешки гърди ... и всички други високо протеинови храни.

Библиография: