Aassia of Charcot-Marie Tooth: определение
Атаксията на Charcot-Marie Tooth е част от наследствените неврологични заболявания на семейството: първо, синдромът засяга нервите, а след това чрез индукция уврежда мускулите и другите места на организма. Споменатият по-горе синдром дължи името си на Жан-Мартин Шарко, Пиер Мари и Хауърд Хенри Зъб, тримата невролози, които първоначално подробно описаха тази атаксия - въпреки че не бяха първите изследователи, които са го открили - около края на XIX век.
В момента, за съжаление, въпреки научния прогрес, все още няма напълно решителна терапия; Медицинският клас обаче изглежда все по-чувствителен към този проблем и се предполага, че съществуват много възможности за лечение, все още в ход.
падане
В италианската държава атаксията на Шарко-Мари-Тот се смята за рядко заболяване, но представлява най-разпространената наследствена неврологична атаксия, която въздейства на 36 души на 100 000 здрави. Допреди няколко години се смяташе, че болестта е засегнала 1 пациент на всеки 2500 души: в момента тази връзка изглежда е опровергана.
Въпреки това, няма установени и доказани епидемиологични данни, предвид хетерогенността на атаксията: всъщност, дори в рамките на едно и също семейно ядро, атаксията на Charcot-Marie-Tooth може да се прояви с различни симптоми.
Синоними
Атаксията на Charcot-Marie-Tooth (CMT) е известна и с други съкращения: CM (Charcot-Marie), HMSN (Наследствен двигател и сензорна невропатия), PMA (Peroneal или Progressive Muscolar Atrophy) или по-просто като невропатия наследствен двигателен сензор.
Ние често говорим за "болест" или "патология" на Charcot-Marie-Tooth; в действителност това не би било напълно правилно, тъй като тази атаксия включва хетерогенна група разстройства и заболявания, понякога изключително различни един от друг, толкова трудно се намира.
Симптоми
От различните научни изследвания е ясно, че най-известната форма на атаксия Шарко-Мари-Зъб е 1А, която се отличава с тактилна свръхчувствителност и загуба на мускулен тонус на краката. По-конкретно, 1А формата на атаксията на Charcot-Marie-Tooth засяга сегмента на краката под коляното и само рядко засяга бедрата и корените на бедрото. Понякога CMT засяга и ръцете над предмишницата.
Това, което обединява всички различни форми на атаксия Шарко-Мари-Тот, е бавната, но прогресивна и неудържима дегенерация на болестта, която омаломощава и изисква непрекъсната помощ за пациента. Когато атаксията се дегенерира по-бързо от очакваното, т.е. когато симптомите на пациента се влошават по-бързо, най-вероятно е невропатична атаксия на възпалителна основа : само диагностичните тестове потвърждават хипотезата.
Атаксията на Шарко-Мари-Зъб не засяга артикулацията на думата, нито слуха, нито зрението; рядко се нарушава респираторната и уринарната система [от www.atassia.it]
Сред най-честите симптоми (но не винаги присъстващи) си спомняме: ноктите на ръцете и деформацията на ръката като цяло, скъсяването на сухожилията, загуба на равновесие, двигателна координация, арефлексия (липса на рефлекси), остео-мускулни болки, нервно увреждане и мускулна атрофия.
класификация
Като се има предвид хетерогенността на нарушенията, произтичащи от болестта, атаксичните форми на Charcot-Marie-Tooth бяха класифицирани в пет големи групи, отличени с числа от 1 до 4 за първите четири вида, докато последната, различна за нейното предаване автозомно-доминантна Х-свързана хромозома, известна като CMTX и засягаща 10-20% от пациентите с атаксия Charcot-Marie-Tooth.
Класификацията на атаксиите на Charcot-Marie-Tooth е доста сложна, тъй като всяка от тези 5 големи групи се подразделя на допълнителни подкатегории, в зависимост от причиняващата причина, мутиралия ген и смущенията, които генерира. За пример, формата CMT1 е най-честата атаксия на Charcot-Marie-Tooth, която засяга 80% от пациентите с CMT: тип 1 е класифициран в пет други синдрома, диференцирани по симптоматика и причина за задействане.,
Диагностика и лечение
Италианското общество по неврология предоставя насоки за правилна диагноза, въпреки че не е възможно да се лекува окончателно пациентът, дори ако той със сигурност може да идентифицира мутиралия ген или причиняващата причина. Диагнозата е полезна, за да помогне на пациента да се справи с болестите, причинени от атаксията на Шарко-Мари-Тот и да подобри качеството на живот на пациента, когато това е възможно. Съществува и генетична диагноза преди зачеването за хора, които искат деца.
От макроскопична гледна точка, налице е ясна симетрична мускулна атрофия, която засяга мускулите на стъпалото, фибулата и екстензора на ставите на пръстите: мускулната атрофия е отговорна за прогресивна парализа, която засяга първите стъпала (като цяло, има и съдови лезии и перфориращи язви), след това ръцете.
От хистологична гледна точка, обаче, се наблюдава хиперплазия на клетки на Schwann, последвана от прогресивна промяна на миелиновите обвивки; съединителната тъкан се сгъстява и има тенденция да се установява на нивото на нервите. Неизбежна последица е дегенерацията на гърба, а след това и на пирамидалните снопове. [взети от уроци по патологична анатомия, от М. Стефани]
В заключение, атаксията на Charcot-Marie-Tooth е напълно инвалидизиращ синдром, който рядко компрометира самодостатъчността на засегнатия субект, въпреки че се препоръчва непрекъсната помощ.
