Свързани статии: Цистинурия
дефиниция
Цистинурия е заболяване, характеризиращо се с наследствен дефект на бъбречните тубули, който намалява или предотвратява реабсорбцията на цистина. От това следва увеличеното отделяне на урината от тази аминокиселина. Цистинът е слабо разтворим в киселата урина, така че когато концентрацията в урината превишава разтворимостта му, кристалите се утаяват, което води до образуване на камъни в бъбреците.
В повечето случаи в основата на заболяването има мутация в гените, отговорни за транспортирането на цистин, експресиран в бъбреците (проксимални бъбречни тубули) и в чревния тракт. Цистинурията се предава като автозомно рецесивен признак; това означава, че за да се развие болестта е необходимо и двамата родители да са здрави носители на мутиралия ген (всеки от техните деца има 25% шанс да наследи два променени гена, по един от всеки родител).
Цистинурията не трябва да се бърка с цистиноза (метаболитно заболяване, характеризиращо се с натрупване в цистиновия организъм поради дефект в транспорта на аминокиселината цистин извън лизозомите).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Бъбречни камъни
- колики
- дизурия
- Болка от едната страна
- Коремна болка
- Коремна болка при палпация
- гадене
- никтурия
- Панцитопенията
- полакиурия
- Кръв в урината
- Пяна в урината
- бавно и болезнено уриниране
- Тъмна урина
- Турбинна урина
- повръщане
Други посоки
Цистинурията остава по принцип безсимптомна за дълго време, до прогресията на калкулозата. Намалената тубуларна реабсорбция на цистина повишава концентрацията му в урината, което води до повтарящо се образуване на рентгеноконтрастни камъни в бъбречната таза или в пикочния мехур.
Симптомите на цистинурия обикновено се появяват на възраст между 10 и 30 години и по-често включват бъбречна колика, гадене, повръщане и понякога хематурия. Някои пациенти могат да получат хронична болка, локализирана на един или и на двата бъбрека.
Цистинурията увеличава риска от хронично бъбречно заболяване. Освен това, поради обструкция могат да се появят рецидивиращи инфекции на пикочните пътища, хидронефроза и, рядко, бъбречна недостатъчност.
Диагнозата се основава на откриването на излишния цистин в урината, открито при теста на натриев нитропрусид. По-специално, наличието на цистинурия се потвърждава, като се подчертава отделянето на цистин> 400 mg / ден (като правило то трябва да бъде <30 mg / ден). Когато се наблюдава с оптичен микроскоп, цистинът в урината може да представлява хексагонални кристали с жълто-кафеникав цвят.
Практикуваната терапия се състои от по-голямо водоснабдяване (увеличаване обема на урината, намаляване на концентрацията на цистин в урината, следователно намалява бъбречната токсичност) и алкализиране на урината до рН> 7.0 (за увеличаване на разтворимостта на цистина). Когато увеличаването на приема на течности и алкализирането не са в състояние да намалят образуването на камъни, могат да се използват други лекарства като пенициламин, тиопронин и каптоприл.
