Енцефалопатиите представляват група от специфични патологии, които се отличават със структурна и функционална промяна на мозъка.
Различните видове енцефалопатия се различават един от друг поради причините, които предизвикват - към които те обикновено дължат имената си - за симптомите, за усложненията, за лечението и за прогнозата.
Вродена или придобита, енцефалопатия може да продължи цял живот ( постоянна енцефалопатия ) или може да има повече или по-малко важен ръб на лечение ( временна енцефалопатия ).
Форма на постоянна енцефалопатия, която възниква поради анормално натрупване на аминокиселината глицин в мозъка и гръбначно-мозъчната течност, е така наречената глицинова енцефалопатия .
Да се провокира това аномално натрупване на глицин са генетични мутации, присъстващи след раждането (вродени), носени от ензимната система, отговорна за катаболизма на глицин .
Като припомня, че катаболизмът се определя като цяло от метаболитни процеси, насочени към производството на по-прости и по-малко богати на енергия вещества, ензимната система, отговорна за глициновия катаболизъм, е по-подходящо наречена система на разцепване и се състои от 4 различни ензима (или ензимни субединици).
Тези 4 ензимни субединици си сътрудничат, за да " разрушат " глицин - биологична молекула с определена сложност - в въглероден диоксид и амоняк - две по-прости молекули, от които образуването генерира полезна енергия за организма.
Наличието на генетична мутация на една от 4-те ензимни субединици - които не са нищо друго освен протеини - включва невъзможност да се "нарязва" глицинът и последващото му натрупване в различни тъкани и телесни течности (мозък, гръбначно-мозъчна течност, черния дроб и др.),
Симптомите на глицинната енцефалопатия се дължат на натрупването на глицин в мозъка и цереброспиналната течност: умствена изостаналост, хипотония, летаргия, епилептични припадъци, мозъчни малформации, миоклонус, диплегия, оптична атрофия, парализа на погледа и др.
епидемиология
Второто най-често заболяване на метаболизма на аминокиселините (на първо място е фенилкетонурия), глициновата енцефалопатия е много рядка. Според статистическо проучване, в действителност, това би засегнало индивид на всеки 60 000 или около това .ГЕНЕТИКА
Системата на разцепване се състои от така наречения протеин Т, протеин Р, протеин Н и протеин Л.От тези 4 субединици, три са способни, ако мутират, да причиняват глицин енцефалопатия.
По-специално, това е:
- От Т протеина, който е отговорен за заболяването само в над 20% от случаите
- От протеин Р, който участва в 75% от случаите, напр
- От Н протеин, който участва в 1% от случаите.
