Свързани статии: Кистозна фиброза
дефиниция
Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което променя функцията на екзокринните жлези на организма, т.е. тези жлези, които отделят секрецията си отвън, като панкреас, пот, слюнчени, чревни и бронхиални жлези. При наличие на кистозна фиброза секрецията на тези жлези става особено богата на гъста слуз, която предотвратява нормалното изтичане на секрецията; възможно е да има обструктивни жлези, с симптоми като чревни нарушения (поради липса на панкреатични ензими, сухота на чревното съдържание, с тенденция към стеаторея и чревна обструкция) и бронхиален (развитие на дилатации, наречени бронхиектазии, повишена чувствителност към респираторни инфекции като бронхит и синузит); освен това, наличието на доста гъста вагинална слуз намалява плодовитостта на жената, засегната от кистозна фиброза.
Следователно симптомите на кистозна фиброза са многобройни, следват най-често и характерни; именно едновременното наличие на многостепенни симптоми предполага хипотезата за кистозна фиброза, още повече че е очевидна от раждането поради наличието на мекониев илеус и намалено нарастване на теглото.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Дихателна ацидоза
- лош дъх на устата
- Белодробен ателектазис
- хрема
- Лошо храносмилане
- Conati
- Коремни спазми
- диария
- Жълта диария
- дисфагия
- диспнея
- Пръстите на барабана
- Коремна болка
- Коремна болка при палпация
- Мускулни болки
- хемоптизис
- треска
- Посочих ясно
- Задух
- глюкозурия
- Подуване на корема
- хипергликемия
- безплодие
- Hyponatremia
- Възпалено гърло
- Функционален метеоризъм
- гадене
- Загуба на тегло
- пневмоторакс
- Ректален пролапс
- Аквагенен сърбеж
- настинки
- хрипове
- дрезгавост
- Съскащ дъх
- Намаляване на дихателния шум
- Забавяне на растежа
- Кръв в слюнката
- стеаторея
- тахипнея
- Гръден кош на цевта
- кашлица
- повръщане
Други посоки
Застояването на плътен материал в дихателните пътища компрометира защитното действие на мукоцилиарния клирънс (обилната секреция на слуз в дихателното дърво смазва вътрешната повърхност на дихателните пътища и улавя микроби, вдишвани чужди вещества и други отпадъчни материали; за координираното действие на милиони мигли, тази слуз действа като преносител на нежелани вещества навън, възпрепятствайки спускането му в белодробните алвеоли, където те биха могли да станат причина за заболяване). Поради тази причина респираторните инфекции и техните симптоми са едни от най-честите усложнения на кистозната фиброза. Терапията е значително симптоматична и включва администриране на панкреатични ензими, ваксини, антибиотици и муколитици за превенция и лечение на вторични инфекции. Генетичната терапия ще се появи на терапевтичната сцена през следващите години.
