Енцефалопатиите представляват група от специфични патологии, които се отличават със структурна и функционална промяна на мозъка.
Различните видове енцефалопатия се различават един от друг поради причините, които предизвикват - към които те обикновено дължат имената си - за симптомите, за усложненията, за лечението и за прогнозата.
Вродена или придобита, енцефалопатия може да продължи цял живот ( постоянна енцефалопатия ) или може да има повече или по-малко важен ръб на лечение ( временна енцефалопатия ).
Форма на постоянна енцефалопатия, която възниква поради неизправност на митохондриите, съдържащи се в клетките на тялото, е така наречената митохондриална енцефаломиопатия .
Да се провокира неправилното функциониране на митохондриите, чиято основна роля е да произвеждат по-голямата част от енергията, която незабавно се изчерпва от организма (АТР), са генетични мутации от вроден тип (т.е. присъстващи от раждането), разположени на ниво специфични гени на митохондриалния геном.
Трябва да се помни, че нашите клетки притежават, в допълнение към ядрената ДНК, която обикновено се говори, и митохондриална ДНК (или ДНК на митохондриите), която е фундаментална за ядрената енергия за живота на организма.
СЕДАЛКИ НА МУТАЦИИТЕ
Мутациите, отговорни за митохондриалната енцефаломиопатия, могат да се появят на две различни нива:- Една част може да повлияе на гена за така наречената NADH дехидрогеназа, основен ензим в превръщането на кислород и захари в консумираща енергия.
- Друга част (около 80% от времето) може да повлияе върху гените за производството на определени молекули, еднакво важни в процеса на производство на енергия, наречен тРНК .
По-просто казано, генетичните изменения, които причиняват митохондриална енцефаломиопатия, причиняват функционално увреждане на митохондриите, които вече не изпълняват правилно най-важната си задача: генерират енергия .
СИМПТОМАТИКА
Симптомите, свързани с гореспоменатите митохондриални геномни мутации, се състоят от различни нарушения, включително:- Слабост и мускулни болки. Терминът "миопатия", следвайки "мозъка", се отнася именно до тези проблеми на мускулното ниво.
- Загуба на апетит
- Главоболие
- повръщане
- епилепсия
- хемипареза
- Променено състояние на съзнанието
- Визуални аномалии
- Епизоди на повтарящи се удари. Това се случва в най-напредналите стадии и включва прогресивно увреждане на мозъка, което от своя страна предизвиква загуба на зрението, проблеми с движението и баланса и в крайна сметка деменция.
- Лактатна ацидоза или натрупване на млечна киселина в организма.
