дефиниция
Порфириите са група от метаболитни заболявания, характеризиращи се с дефицит на един от ензимите, участващи в биосинтезата на ЕМЕ.
Групата ЕМЕ (или хематин) е част от молекулите на хемоглобина, миоглобина и цитохромите и е способна да свързва кислород и други съединения.
При наличието на порфирия, това е натрупването на прекурсори на ЕМЕ с токсични ефекти.
В зависимост от настоящия ензимен дефект, отлагането на тези елементи протича в различни места (като черния дроб и костния мозък).
В повечето случаи порфириите са наследствени заболявания, причинени от мутации в гените, кодиращи ензимите на биосинтетичния път на ЕМЕ. Предаването може да се извърши по автозомно доминиращ начин (достатъчно е да се наследи променено копие на гена от един от родителите, за да се демонстрира болестта) или автозомно рецесивен (две променени копия на гена трябва да се наследят от двамата родители).
Клиничните признаци на порфирия обикновено се появяват в зряла възраст, но в някои случаи могат да започнат в детска възраст.
Най-важните клинични прояви са два вида: невровицерални изменения (характеристики на остра порфирия) и фоточувствителност в зоните, изложени на слънце (типични за кожната порфирия).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- агресивност
- Халюцинации
- апатия
- аритмия
- астения
- мехурчета
- Суицидно поведение
- конюктивит
- Конвулсиите
- депресия
- Кожни дискове
- диспнея
- Коремна болка
- Мускулни болки
- оток
- еритема
- Ерозия на кожата
- треска
- Fotofobia
- безсъние
- Хиперестезия
- хипертония
- хипертрихоза
- Hyponatremia
- болки в кръста
- Главоболие
- гадене
- нервност
- Червени очи
- Парестезия
- Сърбеж
- Задържане на урина
- Умора с спазми (спазмофилия)
- запек
- изпотяване
- Спастичен тетрапареза
- тетраплегия
- Кожни язви
- Тъмна урина
- мехури
- повръщане
Други посоки
Порфириите се класифицират в две групи:
- Остра : те се характеризират с абдоминално и / или неврологично засягане; Най-честите симптоми на тези форми включват: мускулна болка, треска, астения, безсъние, повишени бели кръвни клетки (левкоцитоза), тахикардия и хипертония. Освен това могат да настъпят интермитентни атаки на коремна болка, често свързани с гадене, повръщане и запек; тези епизоди обикновено се предизвикват от лекарства и други екзогенни фактори (като гладуване, поглъщане на алкохол, излагане на органични разтворители, инфекции и стрес). При остра порфирия могат да се появят и неврологични и психологически симптоми като загуба на чувствителност (хиперестезия и парестезия), двигателна невропатия, раздразнителност, мускулна слабост, емоционална нестабилност и конвулсии. Кризите се развиват в рамките на часове или дни и могат да продължат до няколко седмици.
- Кожни : тези форми са представени изключително с кожни симптоми в зоните на експониране (като лицето, шията и задната част на ръцете) или подложени на травма. Тези прояви могат да се влошат от приемането на алкохол, естроген, инфекция с вируса на хепатит С и излагане на халогенирани въглеводороди. Кожните порфирии са склонни да се проявяват като периодична патология, с относително постоянно производство на фототоксични порфирини в черния дроб или костния мозък. Тези молекули се натрупват в кожата и след излагане на слънчева светлина генерират цитотоксични радикали, които предизвикват кожни прояви, включително фоточувствителност, образуване на мехури, крехка кожа и булозни изригвания.
Анормално оцветяване на урината (червено или кафяво червено) може да присъства в симптоматичните стадии на всички порфирии (с изключение на еритропоетична протопорфирия и дефицит на ALAD порфирия); този знак се дължи на окислението на порфирини и / или порфобилиноген (PBG).
Диагнозата се основава на урината или хематологичната доза на порфирини и техните прекурсори. Освен това е възможно да се извърши генетичен анализ, като се търсят мутациите, отговорни за участващите гени.
Що се отнася до терапевтичните възможности, за всеки вид порфирия са възможни специфични интервенции. При остри пристъпи, перфузия на хем и / или декстроза трябва да се извърши своевременно. Кожните прояви се лекуват с флеботомия и / или с хлорохин в малки дози. В някои случаи се препоръчва трансплантация на костен мозък.
Прогнозата зависи от вида на порфирията.
