дефиниция
Туморът на Wilms (или нефробластом) е злокачествено новообразувание на бъбреците, характерно за педиатричната възраст.
Най-засегнатата възрастова група е между първата и петата година от живота, но заболяването може да възникне и при по-големи деца и, рядко, в зряла възраст.
Туморът на Уилмс е от ембрионален произход, т.е. произлиза от примитивната скица на бъбреците.
Началото е предимно спорадично и само 2% от случаите могат да бъдат наследствени.
В патогенезата са включени различни генетични аномалии. По-специално, неопластичният процес може да бъде задействан от мутации и делеции на WT1 гена (разположен върху хромозома 11), който обикновено се намесва в диференциацията на нефробластите, по време на ранните стадии на ембрионалното развитие на бъбреците. Други генетични аберации, свързани с тумор на Wilms, включват изтриване на хромозома 16 и дублиране на хромозома 12.
Нефробластомът се развива предимно в един бъбрек; Синхронни двустранни тумори се срещат при около 5% от пациентите. Понякога заболяването може да възникне във връзка с вродени аномалии на урогениталния тракт (бъбречна хипоплазия, кистозна болест, хипоспадия и крипторхизъм), хеми-хипертрофия (телесна асиметрия) или специфични синдроми (Beckwith-Wiedemann и Denys-Drash).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- анемия
- анорексия
- астения
- Болка от едната страна
- Коремна болка
- Болка в бъбреците
- треска
- хипертония
- Коремна маса
- Загуба на тегло
- Кръв в урината
Други посоки
Често туморът на Уилмс се проявява като маса в осезаемото и неболезнено коремче (монолатерален или двустранен). При около 20% от случаите, първият признак на заболяване е появата на хематурия (кръв в урината), което показва участие на бъбречните събирателни тубули.
Пациентите с нефробластом могат също да изпитват болки в корема, висока температура, анорексия, загуба на тегло и умора.
Ако компресията на бъбречната ножка (комплекс от съдови образувания, идващи от бъбреците или директно към нея) причинява исхемия на органния паренхим, може да настъпи повишаване на кръвното налягане.
В други случаи проявлението на болестта може да бъде драматично, тъй като туморът може да се счупи вътре в корема, причинявайки кървене.
Туморът на Уилмс често се открива по време на педиатричен преглед. Диагностичната оценка включва изпълнението на абдоминален ултразвук (показва дали масата е кистична или твърда и дали участват бъбречната вена или долната вена кава). Коремната КТ е необходима, за да се установи степента на тумора и да се провери разпространението на регионалните лимфни възли, контралатералния бъбрек, черния дроб или белия дроб. Диагнозата се потвърждава чрез масова биопсия.
Прогнозата зависи от стадия на тумора до диагнозата (заболяване локализирано в бъбреците или дифузно към други органи), хистологични характеристики (благоприятни или неблагоприятни) и възрастта на пациента, но като цяло е добро при деца.
Лечението може да включва хирургична резекция и химиотерапия (с винкристин и актиномицин D), със или без радиотерапия. Деца с по-напреднало заболяване също се лекуват с доксорубицин.
Други често използвани лекарства са циклофосфамид, ифосфамид и етопозид. Деца с много големи неоперабилни тумори или двустранни тумори са кандидати за химиотерапия, последвано от преоценка и, когато е възможно, чрез резекция.
