Свързани статии: Ретинит пигментоза
дефиниция
Ретинит пигментоза е прогресивна дегенерация на ретината и ретината пигментния епител; заболяването е двустранно (засяга и двете очи) и се причинява от различни генетични изменения.
Ретината е тънък, чувствителен към светлина тъканен слой, който вътрешно покрива задната част на окото. Неговата функция се състои в придобиване на образи от зрителното поле и превръщане на светлинните сигнали в нервни стимули, които се изпращат през зрителния нерв към мозъка. В ретината има милиони фоторецептори (конуси и пръчки), които допринасят за определяне на нормалното зрително възприятие.
Retinitis pigmentosa включва постепенна загуба на фоторецептори и дисфункция на пигментирания епител (външния слой на ретината).
Ретинит пигментоза е наследствено заболяване; след това то се предава от един или двамата родители на децата. Режимът на предаване може да бъде автозомно рецесивен, автозомно доминантен или, рядко, рецесивен хетерозомен (свързан с Х хромозомата). Към днешна дата са идентифицирани повече от 50 различни генетични изменения, свързани с появата на ретинит пигментоза.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Сам около светлината
- Променено виждане на цветовете
- Нощна слепота
- Fotofobia
- нощна слепота
- Намаляване на зрителното поле
- Намаляване на зрението
- скотоми
- Замъглено виждане
Други посоки
Пациенти с пигментозен ретинит първоначално проявяват проблеми със зрението, особено при условия на слаба светлина; те имат по-специално трудност да виждат през нощта (нощна слепота). В началните етапи симптомите включват и намаляване на периферното зрително поле (тунелно виждане). Централното зрение е запазено до следващите етапи на заболяването.
Други ранни симптоми на пигментоза на ретинит могат да включват бавна адаптация от тъмно към светло и обратно, свръхчувствителност към светлина и отблясъци. Много пациенти съобщават, че виждат светкавици, често описвани като малки прекъсващи и искрящи светлини. Освен това може да бъде открита загуба на цветово възприятие.
Когато загубата на зрението включва централната част на ретината, пациентите изпитват затруднения при четене и в подробна работа, изискваща концентрация на един обект (напр. Вдяване на нишка през иглено око). С прогресирането на ретинит пигментоза, има изтъняване на кръвоносните съдове, които пръскат ретината, която претърпява атрофия.
Зрителната функция намалява с прогресивното засягане на макулата (централната част на ретината, отговорна за ясното виждане и възприемане на детайлите) и може да се развие до слепота.
Степента на прогресиране на заболяването и степента на загуба на зрението варират от човек на човек: някои поддържат ограничена визия през целия живот, докато други ще загубят зрението си напълно.
Диагнозата се основава на изследване на очното дъно, което показва наличието на характерни ретинови отлагания на пигмента (оттук и името на болестта). Пациенти с ретинит пигментоза често развиват оток на ретината (макуларен едем) или катаракта в ранна възраст. Електроретинограмата е полезна за потвърждаване на диагнозата.
Към днешна дата няма окончателно излекуване и не може да се възстанови увреждането, предизвикано от пигментоза на ретинита. При някои пациенти витамин А (напр. Под формата на ретинил палмитат) може да бъде полезен за забавяне на прогресирането на заболяването.
