Свързани статии: Амиотрофична латерална склероза
дефиниция
Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е невродегенеративно заболяване, което засяга двигателните неврони (нервни клетки, които позволяват движения на скелетните мускули). Тази дегенерация включва мускулна атрофия и прогресивна парализа на тялото, с драматични ефекти върху пациента.
Болестта обикновено започва след 50-годишна възраст и може да засегне индивиди от двата пола.
Динамиката, с която мотоневроните започват да губят функционалността си, все още е неясна. Смята се обаче, че амиотрофичната латерална склероза може да има мултифакторен произход. Сред причините за това ще бъде генетичната предразположеност, липсата на някои невронални фактори на растежа и експозицията на токсични агенти (включително пестициди и тежки метали).
В повечето случаи амиотрофичната латерална склероза е спорадична, а 5-10% от пациентите са запознати с болестта. Част от тези пациенти имат мутации на SOD1 гена (който кодира супероксиддисмутаза-1) и на TARDBP гена (който кодира TDP-43 протеина, или TAR ДНК-свързващ протеин 43).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- астения
- атаксия
- Атрофия и мускулна парализа
- Мускулна атрофия
- Мускулни крампи
- Трудност на езика
- дизартрия
- дисфагия
- Дисфония
- Дисфункция на пикочния мехур
- диспнея
- Мускулно очарование
- Задух
- Краката са уморени, тежки крака
- хиперрефлексия
- hypomimia
- слабост
- Мускулна хипотрофия
- Загуба на координация на движенията
- Загуба на равновесие
- Загуба на тегло
- дрезгавост
- Коравина на фугата
- Интензивно слюноотделяне
- Усещане за задушаване
- Мускулни спазми
- Назален вход
Други посоки
Амиотрофичната латерална склероза се характеризира с прогресивна дегенерация на моторните неврони на мозъка и гръбначния мозък. В началото този процес води до слабост и загуба на мускулна сила. Симптомите са асиметрични, рандомизирани, но ръцете обикновено са първите, които са засегнати от болестния процес.
Впоследствие слабостта напредва до предмишниците, раменете и долните крайници. Пациентите изпитват скованост в движенията, спастичност, фасцикулации (неволни мускулни контракции видими под кожата) и болезнени спазми. Освен това могат да се открият остеотендинова хиперрефлексия и плантарен рефлекс в удължението (знакът на Бабински: пръстите, вместо да се огъват, се отварят като вентилатор).
С течение на времето АЛС води до мускулна атрофия и парализа, с последици върху подвижността и походката. Други симптоми на амиотрофична латерална склероза включват загуба на тегло, дисфония, затруднено говорене и преглъщане и склонност към задушаване с течности. В булбарната ALS, участието на моторните неврони на черепните нерви също води до затруднения при контролирането на израженията на лицето и езиковите движения. От друга страна, когнитивните способности не се влияят от невродегенеративния процес.
Когато са засегнати дихателните мускули, след леки усилия и затруднено кашлица може да се появи недостиг на въздух, докато парализата им прогресивно води до дихателна недостатъчност. Последното събитие е основната причина за смъртта на пациентите с АЛС, което обикновено настъпва в рамките на 3-10 години.
Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се формулира чрез внимателен клиничен преглед от опитен невролог и извършване на някои инструментални изследвания, като електромиография и магнитен резонанс.
Все още няма специфична терапия, способна да забави невродегенеративния процес на АЛС. Следователно, за да се ограничат ефектите от заболяването, лечението е предимно симптоматично и поддържащо. В напреднал стадий може да се използва асистирана вентилация и перкутанна ендоскопска гастростомия (PEG). В момента рилузол е единственият лекарствен продукт, ефективен при удължаване на оцеляването на пациентите с около 3-6 месеца.
