Клиничната картина на оптичната невропатия, свързана с дефицит на витамин В12, показва изключително сходство с тази на "Наследствената оптична невропатия на Лебер" (LHON - наследствената невропатия на Лебер), тъй като и двете ситуации включват нервните влакна на макуларния папиларен лъч.
Въз основа на наблюдението на някои клинични случаи (съобщения за случаи) е установено, че оптичната невропатия при пациенти, които носят първична мутация на mtDNA (Митохондриална ДНК), може да бъде ускорена и влошена от значителния дефицит на витамин В12. В светлината на откритото, носителите, които са наясно с това заболяване, трябва много внимателно да се погрижат за прием на витамин В12 с храната и да се уверят, че те НЕ показват по някаква причина типичните синдроми на малабсорбция (например такива, които се проявяват в така наречената злокачествена анемия). след операция поради частична резекция на стомаха).
