дефиниция
Болестта на Кули е форма на наследствена таласемия, причинена от намален или липсващ синтез на бета-глобиновите вериги на хемоглобина. Следва картина на постнатална анемия, ранна деструкция на червените кръвни клетки (хемолиза) и неефективна еритропоеза с различна тежест.
Това хематологично нарушение се дължи на много хетерогенни изменения (мутации на точки или съединения, делеции и др.) На HBB гена (11р15.5). Предаването е автозомно рецесивно, така че само дете, чиито родители са и двете носители, може да бъде засегнато от болестта на Кули.
Болестта на Кули е с много различни клинични картини, които зависят от тежестта на генетичния дефект (от тежка анемия до почти асимптоматично състояние).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- анемия
- анизоцитоза
- анорексия
- аритмия
- астения
- кахексия
- виене на свят
- кардиомегалия
- сърцебиене
- диария
- Раздуване на корема
- Коремна болка
- Болка в горната част на корема
- Хепатомегалия
- треска
- Костни фрактури
- инсулинова резистентност
- хиперспленизъм
- Хипоксия
- жълтеница
- Зъбна злоупотреба
- бледост
- Забавяне на растежа
- сънливост
- увеличение на далака
- Кожни язви
Други посоки
Като цяло, разстройството започва много рано: през първите месеци от живота на детето, страдащо от заболяването, се проявява бледа прогресивна, подрод и хепатоспленомегалия.
Впоследствие болестта на Кули включва системни симптоми като анорексия, упадък на общи състояния и повтарящи се пристъпи на треска. Ако пациентът не се лекува с трансфузия, се появяват признаци на анемия с интра-медуларна хемолиза.
Характеристиките на болестта на Кули са костни изменения, които се проявяват чрез удебеляване на черепните кости, маларийни възвишения (изпъкнали скули), валгусни колена и патологични фрактури на дълги кости.
В контекста на това хематологично разстройство може да има проблеми с храната (липса на апетит), мускулна слабост, диария, раздразнителност, прогресивно раздуване на корема (вторично до спленомегалия и хепатомегалия) и типични краниофациални аномалии (епикантус, изпъкналост и хипертрофия). максиларни с интернализация на зъбите, депресия на носната седалка и др.).
В контекста на болестта на Кули могат да се наблюдават ендокринни нарушения (включително хипотиреоидизъм, паратиреоидна и надбъбречна недостатъчност, захарен диабет и остеопороза), холелитиаза (като при сърповидно-клетъчна анемия) и язви на кожата на долните крайници поради хронична венозна недостатъчност.
В случай на редовни трансфузии, растежът и развитието са нормални, въпреки че могат да възникнат усложнения от претоварване с желязо, като забавено развитие на тялото и полово съзряване. С течение на времето повишената абсорбция на желязо, свързана с трансфузионната подкрепа, определя картината на хемохроматоза. На сърдечно ниво, това може да доведе до белодробна хипертония, аритмии, разширена кардиомиопатия и сърдечна недостатъчност. Въпреки това, чернодробната фиброза може да доведе до функционално увреждане, фиброза и цироза.
Подозрението за заболяването може да възникне при посещение след раждането, поради появата на предполагаема симптоматика, като жълтеница и слаб растеж, или откриването на хемитизирана микроцитна анемия. Диагнозата на болестта на Кули се потвърждава чрез биохимични анализи (хемохромоцитометрично изследване и електрофореза на хемоглобина) и генетични тестове. В допълнение, хемолитичните признаци на неефективна еритропоеза, с индиректна хипербилирубинемия, хиперсериемия и хиперферритинемия са винаги очевидни. При рискови бременности е възможна пренатална диагностика на болестта на Кули по хорионни въси или с амниоцентеза.
Лечението включва няколко подхода, включително кръвопреливания, свързани с хелатотерапия (за предотвратяване на натрупването на желязо), спленектомия (ако заболяването причинява тежка анемия или спленомегалия) и трансплантация на костен мозък или стволови клетки от съвместими донори. Ако се пренебрегне, тежкото анемично състояние води до смърт в ранна детска възраст поради инфекции и кахексия.
