Мултисистемна атрофия

всеобщност

Многосистемната атрофия ( AMS ) е прогресивно невродегенеративно заболяване, което може да увреди различни зони на мозъка и гръбначния мозък.

Като цяло симптоматиката включва проблеми с движението, напомнящи за болестта на Паркинсон, нарушаване на равновесието (поради участието на малкия мозък) и неуспех да се контролират автоматичните функции (инконтиненция на урина, ортостатична хипотония, еректилна дисфункция и др.).

Точните причини за мултисистемната атрофия все още не са известни. Проучванията показват наличието на анормални протеинови клъстери, състоящи се главно от алфа-синуклеин и наречени Lewy тела. Това, което остава неразрешено, е как телата на Леви причиняват болестта.

Диагностицирането на мултисистемната атрофия не е лесно. Поради тази причина са необходими няколко изпита.

За съжаление и днес няма специфично лечение, способно да регресира (или поне да спре) процеса на невродегенерация.

Какво е мултисистемна атрофия

Мултисистемната атрофия ( AMS ) е заболяване на нервната система, характеризиращо се с прогресивна дегенерация - която завършва със смърт - на неврони, присъстващи в някои области на мозъка и гръбначния мозък.

Обикновено това заболяване действа на три нива, компрометирайки движенията на тялото, баланса и автоматичните функции (контрол на пикочния мехур и други подобни).

Значението на думите атрофира и мулти-системно

В медицината терминът атрофия показва намаляване на масата на тъкан или орган; това намаление се дължи на смъртта или свиването на клетките, които го съставят.

В разглеждания случай атрофията се отнася до дегенерацията, която завършва със смърт, на нервните клетки в мозъка и костния мозък.

Думата многосистемна се отнася до факта, че участват повече области на централната нервна система (т.е. мозъка и гръбначния мозък); В частност са включени така наречените базални ганглии, малкия мозък и мозъчния ствол .

епидемиология

Многосистемната атрофия е много рядко заболяване. В действителност, тя има честота, която е равна на около 5 случая на 100 000 души.

Тя засяга предимно лица на възраст между 50 и 60 години, но може да се появи и при по-млади или по-възрастни индивиди, въпреки че това е много необичайно събитие.

Някои статистически данни показват, че AMS засяга еднакво мъжете и жените; други, от друга страна, разкриват предразположение към болестта от мъже (55% в тяхна полза).

Въз основа на последните генетични изследвания, изглежда, няма наследени форми на мултисистемна атрофия.

Причини

Точните причини за мултисистемната атрофия все още не са напълно изяснени.

Според хипотезите на изследователите, прогресивната дегенерация на енцефаличните и медуларните неврони се дължи на натрупването, в агрегати, на протеин, наречен алфа-синуклеин .

Всъщност, въз основа на същите теории, тези агрегати - наречени Lewy тела и разположени в клетъчната цитоплазма - биха попречили на освобождаването, чрез нервни клетки, на някои невротрансмитери, които са от основно значение за оцеляването и правилното функциониране на същите нервни клетки.,

Какво представляват телата на Леви?

Състоящи се от алфа-синуклеин (до голяма степен) и други протеини (следи), телата на Леви са кръгли форми, образувани в цитоплазмата на мозъчните неврони на хора с болест на Паркинсон, деменция на Леви тела. и точно многосистемната атрофия.

Симптоми и усложнения

Многосистемната атрофия произвежда широка и разнообразна симптоматика.

Всъщност той променя способността за движение, функциите, координирани от малкия мозък, и способността да се контролират автоматичните функции.

ПРОБЛЕМИ ЗА ДВИЖЕНИЕ

Проблемите с движението на хора с мултисистемна атрофия много напомнят за симптомите на болестта на Паркинсон.

Освен това пациентите подчертават:

Силно забавяне на движенията ( брадикинезия )
Нарастваща трудност при започване на движение
Трусове
Разбъркваща се крачка и извита походка при ходене
Скованост и мускулно напрежение, толкова много, че е трудно да се правят дори най-простите движения
Болезнени спазми в втвърдени мускули

ПРОБЛЕМИ НА БАЛАНСА, КООРДИНАЦИЯ И ЕЗИК

Участието на малкия мозък води до появата на нарушения на баланса, координацията и езика.

Фигура: проблеми с движението, типични за мултисистемната атрофия и болестта на Паркинсон

Пациентите, следователно, изпитват затруднения да стоят (да стават чести), да ходят правилно, да изпълняват дори най-простите физически дейности и да формулират гладко и граматично правилни речи.

Като цяло, всички тези нарушения са групирани в медицински термин церебеларна атаксия .

ИЗМЕНЕНИЯ НА АВТОМАТИЧНИТЕ ФУНКЦИИ

Автоматичните функции включват например контрол на пикочния мехур, контрол на кръвното налягане, капацитет за изграждане и др.

Следователно, в случай на мултисистемна атрофия, симптомите, които разграничават промените на автоматичните функции, се състоят от:

Уринарната инконтиненция (загуба на нежелана урина), задържане на урина (точно обратното на инконтиненция), трябва да се уринират често и невъзможност да се изпразни напълно пикочния мехур.
Проблеми с ерекцията при мъже. Тези нарушения, които се идентифицират с медицинската термина еректилна дисфункция, се състоят в невъзможността да се има и / или поддържа ерекция.
Ортостатична (или постурална) хипотония . Това е клиничното състояние, при което артериалното налягане претърпява рязък спад всеки път, когато преминаваме от легнало положение, или седим, в изправено положение. В моментите, в които се случва това явление, тези, които са главните герои, могат да страдат от световъртеж или да се почувстват слаби.
Запек .
Повече или по-малко тежка парализа на гласните струни .
Невъзможност за фино регулиране на телесната температура . Тази неспособност се дължи на проблеми при контролирането на изпотяването.
Склонност към хъркане, необичайно дишане и нощно усилване (NB: нощният стридор е колекция от необичайни шумове, които пациентът излъчва по време на сън).
Нарушения на съня, включително инсомния, синдром на сънна апнея и проблеми на поведението по време на REM фазата.

СИМПТОМАТОЛОГИЯ НА ИЗНОСИТЕ

В началото на мултисистемната атрофия, най-често срещаните признаци са забавяне на движението, скованост на мускулите и затруднения при иницииране на движение. От статистическа гледна точка, тези нарушения се срещат в ранните стадии на заболяването при малко над 60% от пациентите.

Друг доста често срещан знак в началото е трудността на баланса; всъщност присъствието му може да се открие в около 22% от случаите.

Нечести обаче са началната симптоматика, характеризираща се с проблеми с урината (инконтиненция, необходимост от често уриниране и др.) И нарушения на ерекцията. В цифрово изражение тези симптоми се появяват само при 9 от 100 пациенти.

ДРУГИ ЗНАЦИ И СИМПТОМИ

В допълнение към типичните симптоми и признаци, описани по-горе, многосистемната атрофия може да причини, при някои субекти, появата на:

Болка в рамото и шията
Студени ръце и крака
Мускулна слабост, разположена на крайниците на крайниците
Неконтролирани гърди и / или смях
Дим глас
Проблеми с преглъщането
Замъглено виждане
депресия

диагноза

Диагностицирането на мултисистемната атрофия е доста сложно, поне поради две причини.

Първо, няма конкретен тест, който да може със сигурност да определи наличието на болестта върху живите пациенти.

Второ, многосистемната атрофия прилича на други болести - особено болестта на Паркинсон и деменция на тялото на Леви - така че може да се сбърка с една от тях.

ИЗПЪЛНИТЕЛНИ ДИАГНОСТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

Изправен пред подозрителен случай на мултисистемна атрофия, лекарят има следните диагностични тестове:

Точно обективно изследване, по време на което се оценява подробно симптоматиката. Това може да бъде особено важно.
Анализ на клиничната история на пациента . Това означава да се върнем към появата на първите симптоми, да изследваме патологиите, понесени в миналото от пациента, да изясним дали той приема определени лекарства и т.н.
Неврологичен преглед, за оценка на сухожилни рефлекси, двигателни умения (баланс, координация и др.) И сензорни способности.
Когнитивна оценка . Всъщност това е анализ на умствените и интелектуалните способности (разсъждение, преценка, език) на пациента. Това е особено полезно, ако лекарят има съмнение, че тя може да бъде деменция на Lewy тела.
Лабораторни изследвания (кръвни тестове, тестове за урина и др.). Те се използват преди всичко, за да се изключат патологии със симптоми, подобни на мултисистемната атрофия и които имат аномалии, които могат да бъдат проверени чрез кръвен тест или уринен тест (например недостиг на витамин).
Диагностични изображения, като ядрено-магнитен резонанс и КТ на мозъка. Те ни позволяват да разберем дали процесът на невродегенерация е в ход на ниво енцефалия.

ПОКАЗАНИЯ ЗА ПРАВИЛНА ДИАГНОЗА

Сред предложените, внимателното проучване на симптоматиката (следователно обективното изследване) е вероятно един от най-важните тестове за целите на правилната диагноза.

В действителност, наблюдава се, че пациентът, в допълнение към класическите симптоми на Паркинсонова болест, също страда от ортостатична хипотония и / или проблеми с урината е доста значителен, тъй като последните са два типични нарушения на мултисистемната атрофия.

лечение

За съжаление, понастоящем, многосистемната атрофия може да бъде разрешена само по отношение на симптомите ( симптоматична терапия ).

Всъщност все още няма специфично излекуване, което да може да излекува болестта, нито да спре неговата неумолима прогресия.

СИМПТОМИЧНИ ТЕРАПИИ: ЛЕКАРСТВА

Сред лекарствата, предписани за пациенти с мултисистемна атрофия, са: лекарства за лечение на ортостатична хипотония (като флудрокортизон или мидодрин), лекарства против запек и лекарства за инконтиненция на урина .

Проучванията на леводопа и неговите ефекти върху симптомите на заболяването дават отрицателен резултат.

Всъщност, за разлика от това, което се случва с няколко пациенти с болестта на Паркинсон, леводопа, давана на пациенти с мултисистемна атрофия, се оказа напълно неефективна .

ПОДДЪРЖАЩА ТЕРАПИЯ

Симптоматичните поддържащи терапии, предвидени за мултисистемна атрофия, са:

Физиотерапия . Използва се за подобряване на двигателните проблеми и проблемите с баланса и за предотвратяване на мускулни контракции (които са много чести).
Трудова терапия . Основната му цел е да направи пациента възможно най-независим и да го включи отново в социален контекст.
Езикова терапия . Той може да облекчи речевите нарушения (които засягат комуникационните умения) и да подобри способността за поглъщане на храни (които могат да причинят задушаване).

Работна терапия и домашно обзавеждане

Експертите по трудова терапия съветват роднините на хора с многосистемна атрофия да променят обзавеждането на дома, в който живеят, и да създадат домашна среда с минимален риск.

Ето защо е добра идея да премахнете старите свободни килими и да добавите пръти или перила, където болните могат да се наведат.