всеобщност
Средиземноморска анемия (или бета-таласемия ) е наследствено нарушение на кръвта .
Засегнатите пациенти са по-малко червени кръвни клетки от нормалните, с дефекти в синтеза на хемоглобин (Hb, протеин, пренасящ кислород).
Степента на заболяването, симптомите и последствията са много променливи и фундаментално зависят от вида на генетичния дефект. Всъщност има 3 различни форми на средиземноморска анемия:
- Таласемия майор (или болест на Кули);
- Междинна таласемия ;
- Таласемия незначителна .
В тежки случаи средиземноморската анемия е неспособна да действа и излага на риск живота на хората; в други форми е почти безсимптомно. Съществува и възможността да бъдеш здрав носител, с риск от генериране на деца, които ще развият болестта.
Средиземноморската анемия може да бъде идентифицирана чрез генетични тестове и кръвни тестове; последният ще подчертае наличието на червени кръвни клетки с неправилни, крехки, оскъдни и по-малки размери от нормалните.
Лечението включва няколко подхода, включително повече или по-малко рецидивиращи кръвопреливания, свързани с хелатотерапия (за предотвратяване на натрупването на желязо) и трансплантация на костен мозък от съвместими донори. Понякога не е необходима терапевтична намеса.
Знаете ли, че ...
Средиземноморската анемия дължи името си на факта, че първоначално е била наблюдавана сред народите на Средиземноморието. В Европа болестта е съсредоточена главно в Гърция, турски брегове и острови, включително Сицилия и Сардиния.
На нашата национална територия сред най-силно засегнатите райони са и районите на делтата дел По и Чочария. Смята се, че в Италия има около 2, 5 милиона души, засегнати от средиземноморска анемия, въпреки че в по-голямата си част те са здрави носители.
Болестта е широко разпространена и в Централна и Югоизточна Азия, Индия и Китай.
Какво
Средиземноморската анемия е форма на таласемия, причинена от намален или липсващ синтез на бета-глобиновите вериги на хемоглобина .
Последствията от тази дисфункция са:
- Клинична картина на микроцитна и хипохромна анемия;
- Ранно унищожаване на червени кръвни клетки (хемолиза) с различни рецидиви върху целия организъм;
- Неефективна еритропоеза с различна тежест (костният мозък произвежда малки, крехки и особено бедни на кислород червени кръвни клетки, които се транспортират до тъканите).
Ролята на хемоглобина
Хемоглобинът (Hb) е протеин, съдържащ се в червените кръвни клетки, който е специализиран в транспортирането на кислород до различни части на тялото. При здрави възрастни, концентрацията му не трябва да пада под 12 g / dl. Намаляването на хемоглобина, свързано с това на червените кръвни клетки в кръвния поток, включва симптоми, които характеризират средиземноморската анемия.
Причини
Средиземноморска анемия е хематологично заболяване с генетичен произход .
Клиничната картина се дължи на много хетерогенни изменения (точкови мутации, делеции и др.) На HBB гена (11р15.5), който кодира основните бета-глобини в синтеза на хемоглобин. Трябва да се помни, че тази молекула се състои от четири субединици: две алфа вериги и две бета вериги.
В основата на средиземноморската анемия има генетична аберация, която включва оскъдната (β +) или липсваща (β0) продукция на бета вериги: полученият хемоглобин е оскъден и уврежда мембраната на червените кръвни клетки, които са унищожени.,
класификация
Има 3 различни форми на средиземноморска анемия, класифицирани според тежестта на заболяването:
- Таласемия майор (или болест на Кули) : обикновено се появява в рамките на 2-годишна възраст и, за да оцелее, изисква периодични кръвопреливания през целия живот, в допълнение към употребата на специфични лекарства.
- Междинна таласемия : по-тежка форма; тя може да остане латентна или да се прояви по подобен начин на майор, и се нуждае от случайни трансфузии, за да подобри качеството на живот.
- Таласемия незначителна : обикновено безсимптомна, не изисква специални лечения, но редовни проверки на кръвните стойности.
Основни генетични механизми, отговорни за формите на средиземноморската анемия | |
Тип мутация | фенотип |
"Несмислови" точкови мутации | β0-таласемия |
Мутации на екзони / интрони или места, близки до тези последователности, с промени в нормалния процес на образуване на иРНК | β + и β0-таласемия |
Мутации на промоторните последователности | β + таласемия |
Глобинови заличавания на гени (рядко) | β0-таласемия |
Как се предава
Предаването е автозомно рецесивно, така че само дете, чиито родители и двете са носители, може да бъде засегнато от средиземноморска анемия.
Здрав носител на средиземноморска анемия: какви рискове?
Здравите носители на средиземноморска анемия са хора с генетичен дефект, лежащ в основата на болестта, но те са асимптоматични и водят нормален живот.
Това състояние обаче носи рискове. Ако партньорът също е здрав (или болен) носител, могат да се родят деца със средиземноморска анемия: има 25% вероятност детето да развие тежка форма, други 25%, които не са болни, а останалите 50% прояви лека картина.
Симптоми и усложнения
Средиземноморската анемия има много различни клинични картини, които зависят от тежестта на генетичната аберация в основата.
Леките форми на това хематологично заболяване могат да бъдат почти безсимптомни.
Симптомите са тежки, особено при голяма средиземноморска анемия и могат да включват:
- Прогресивна бледност;
- Умората;
- Мускулна слабост;
- Бавно развитие и жълтеница при детето;
- Костни промени (удебеляване на черепа, изпъкнали скули, валгусово коляно и патологични фрактури на дълги кости);
- Анорексия (липса на апетит);
- Разпад на общите условия;
- Рецидивиращи пристъпи на треска;
- Диария;
- Раздразнителност;
- Прогресивно раздуване на корема (вторично до спленомегалия и хепатомегалия).
В случай на редовно преливане, растежът и развитието на детето, засегнато от средиземноморска анемия, са нормални. С течение на времето обаче могат да възникнат усложнения от претоварване с желязо, като забавено развитие на тялото и полово съзряване, хемохроматоза и чернодробна фиброза.
Средиземноморска анемия предразполага към развитието на различни заболявания.
Първо, за да компенсира липсата на червени кръвни клетки, костният мозък ще се стреми да произвежда повече. Тази реакция се превръща в тенденция за образуване на по-дълги и крехки кости, с риск от развитие на остеопороза. Подобен механизъм се отнася и за далака, който ще постигне същото усилие. Последствията са увеличение на органа, който, освен това, се разсейва от други функции, като това да допринася за защитата на организма от инфекции.
Честите кръвопреливания, дължащи се на лечение на тежка средиземноморска анемия, създават натрупване на желязо с риск от токсикоза, която може да увреди органи като черния дроб и сърцето.
Сред последствията от средиземноморската анемия можем също да наблюдаваме:
- Ендокринни нарушения и хормонални дисбаланси (включително хипотиреоидизъм, паратиреоидна и надбъбречна недостатъчност и захарен диабет);
- Холелитиаза (както при сърповидно-клетъчна анемия);
- Кожни язви в долните крайници поради хронична венозна недостатъчност.
От друга страна, хората, засегнати от средиземноморската анемия, са по-защитени от малария : тъй като червените кръвни клетки са малки и бедни, плазмодият не може да се възползва от кръвната система, която би искала да паразитира.
диагноза
Ако бъде диагностицирана навреме, средиземноморската анемия не ви пречи да водите почти нормален живот.
Подозрението за средиземноморска анемия може да възникне с посещение след раждането, поради появата на предполагаща симптоматика (като жълтеница и слаб растеж).
В допълнение към симптомите, диагнозата се основава на изпълнението на някои кръвни тестове, за да се определи:
- Количество и вид хемоглобин;
- Брой и обем на червените кръвни клетки.
Диагнозата се потвърждава от генетични тестове. Освен това са открити хемолитични признаци, свързани с неефективна еритропоеза, с индиректна хипербилирубинемия, хиперсериемия и хиперферинемия.
Пренатална диагноза
По време на бременността е възможно да се провери дали бебето ще се роди със средиземноморска анемия, чрез пренатална диагностика на хорионни въшки или амниоцентеза. Пренаталното изследване е особено важно в областите с най-голямо разпространение.
За бъдещите родители, които искат да знаят дали са здрави носители на средиземноморска анемия, е възможно да се подложи на изследване на хемоглобина, за който е необходима проста кръвна проба.
терапия
Лечението включва няколко подхода, включително:
- Преливане на кръв за компенсиране на липсата на червени кръвни клетки, вероятно свързано с хелатотерапия, за да се избегне натрупването на желязо;
- Спленектомия (ако заболяването причинява тежка анемия или спленомегалия);
- Трансплантация на костен мозък или стволови клетки от съвместими донори.
Като цяло, голямата средиземноморска анемия изисква лечение с редовни кръвопреливания (средно на всеки 15 дни в най-тежките случаи), докато при междинната таласемия някои цикли са достатъчни, когато хемоглобинът е твърде нисък.
Трансфузии обаче причиняват натрупване на желязо в тялото, което може да причини проблеми особено на сърцето и черния дроб. За да се избегнат тези щети, е необходимо да се установи непрекъсната терапия с хелатиращи лекарства с желязо, която е в състояние да улови и премахне излишното желязо от тялото.
В някои случаи може да се използва трансплантация на костен мозък, единствената "окончателна" терапия за средиземноморска анемия. Въпреки това, шансовете за намиране на съвместим донор са ограничени (около 25%), без да се вземат предвид противопоказанията и рисковете от този вид намеса, включително отхвърлянето от организма. Поради тези причини тази процедура обикновено е запазена за редки случаи, в присъствието на хора, страдащи от много тежка форма на средиземноморска анемия и с HLA-идентични семейства донори (братя и сестри на пациента).
В допълнение към специфичните терапии, физическата активност, която се практикува редовно и храненето са от голямо значение.
По-специално, тя може да бъде полезна:
- Ограничаване на храни, богати на желязо, като черен дроб, свинско месо, говеждо месо, карантии и миди;
- Придружавайте храната с чай, за да намалите абсорбцията на желязо;
- Консумирайте храни, богати на калций и витамин D, за риск от остеопороза;
- Приемайте добавки с фолиева киселина (за увеличаване на производството на червени кръвни клетки).
Във всеки случай, лекарят ще може да съветва таласемичния пациент за най-добрите интервенции за управление на състоянието му.
прогноза
Правилното внимание към физическата активност и храненето, заедно с най-подходящата терапия, могат значително да подобрят качеството на живот на хората, засегнати от средиземноморската анемия.
