диагноза
Възможно е да се диагностицира хемофилия само чрез симптомите, които пациентът се оплаква.
ТЕСТОВЕ ЗА ГЕНЕТИЧНИ И БРЕМЕННОСТИ
Бременна жена, която има фамилна анамнеза за хемофилия, може да подложи на плода си генетичен тест, за да разбере дали е носител или не. Въпреки това, тестът трябва да бъде претеглен и обсъден с Вашия лекар, тъй като това води до рискове за детето.
лечение
За съжаление, тъй като това е генетично заболяване, хемофилията е все още неизлечима.
Въпреки това, днес, благодарение на напредъка в медицината в областта на генното инженерство, хемофилният пациент успява да води сравнително нормален живот. В действителност, през годините терапевтичната програма е обогатена с нови лечения и е подобрила други, като например кръвопреливания, тъй като те са потенциално опасни за здравето на пациента.
ИЗБОР НА ЛЕЧЕНИЕ
Изборът на най-подходящото лечение зависи от това колко тежка форма на хемофилия засяга индивида.
- За лица с лека хемофилия: използва се терапевтичен подход при поискване (т.е. при поискване).
- За лица с умерено тежка хемофилия: използва се профилактичен или профилактичен терапевтичен подход .
ПОДХОД ЗА ПОТВЪРЖДЕНИЕ
Терминът при поискване, при поискване, означава, че лечението се дава на пациента само по време на продължителен кръвоизлив в ход.
При хемофилия А:
Едната се намесва с инжекции с десмопресин ( DDAVP ) или октоког алфа .
Десмопресиона е синтетичен хормон, който стимулира освобождаването и увеличава коагулационния фактор VIII в кръвообращението. Освен интравенозно, десмопресинът се прилага и като назален спрей.
Октоког алфа е рекомбинантният коагулационен фактор VIII. Той се определя като рекомбинантен, както се получава в лабораторията с техниките на генното инженерство.
В случаи на хемофилия В:
Извършват се инокулации на нонаког алфа, която е фактор IX на рекомбинантната коагулация.
ПРЕВЕНТИВЕН ПОДХОД (ИЛИ АНТИХЕМОФИЛЕН ПРОФИЛАСИ)
Превантивният терапевтичен подход е лечението при хемофилия с умерена и тежка степен, в това колко пациент, при тези състояния, е подложен на чести кръвоизливи и от негативните последици. В действителност се практикуват редовни инжекции с рекомбинантни фактори на коагулацията, така че кръвта на пациента винаги съдържа част, готова за употреба.
При хемофилия А:
Октоког алфа се прилага приблизително на всеки 48 часа. Продължителната употреба на тези лекарства може да има странични ефекти като сърбеж, кожни обриви, спазми и зачервяване на мястото на инжектиране.
В случаи на хемофилия В:
Инокулациите на нонаког алфа се прилагат поне два пъти седмично. Страничните ефекти от продължителната употреба са редки и се състоят от: главоболие, промени в вкуса, гадене и подуване на мястото на инжектиране.
Превантивният подход може да изисква имплантиране на " подкожно пристанище ", т.е. тръба, свързана директно към сърцето, която улеснява инжектирането. По този начин се улеснява лечението на по-млади пациенти и се избягват проблеми, свързани с изследване на вените.
ЛЕЧЕНИЕ ЗА ХЕМОФИЛИЯ C
Терапията за хемофилия С заслужава отделна дискусия. В действителност, тя не изисква специални лечения, освен в редки случаи, като хирургическа операция. В такива случаи пациентът се инжектира или с XI фактора на рекомбинантната коагулация, или с прясно замразената плазма .
ДРУГИ ЛЕЧЕНИЯ
Антифибринолитиците и кръвопреливанията завършват терапевтичната картина.
Антифибринолитици .
Прилагани като таблетки, тези лекарства предотвратяват счупването на кръвни съсиреци. Използват се, когато пациентът се оплаква от малка загуба на кръв в устата или след стоматологична екстракция. Най-използваните антифибринолитици са: транексамова киселина и аминокапронова киселина .
Преливане на кръв .
По едно време човешките кръвопреливания представляват не само лекарство за видима загуба на кръв, но и единственият източник на коагулационни фактори. Въпреки това, те не са били безрискови, тъй като кръвта може да бъде заразена. Хепатит и ХИВ, например, са само някои от възможните усложнения, свързани със заразени кръвопреливания.
Днес нещата се промениха. Напредъкът в медицината е осигурил по-ефективни кръвни тестове, докато генното инженерство е осигурило жизнеспособна алтернатива, още по-добре, със синтеза на рекомбинантни фактори на коагулацията. Благодарение на възможностите, предлагани от превантивната терапия, използването на трансфузии се използва все по-малко.
Прогноза и превенция
Днес, поради споменатите по-горе причини, прогнозата за пациент с хемофилия е положителна. Всъщност, ако най-подходящите терапевтични лечения се прилагат на практика, пациентът може да води почти нормален живот. Ясно е, че най-сериозните форми на заболяването изискват по-голямо внимание, тъй като опасностите, свързани с кървенето, са по-високи.
КАК ДА СЕ ПРЕДОТВРАТИ ЕМОРАЖИ И ТЯХНИТЕ ЗАКЛЮЧЕНИЯ?
Превенцията на кървенето е от съществено значение, ако искате да водите почти нормален живот. Най-важните препоръки, направени за пациенти с хемофилия, са следните:
- Редовни упражнения . Важно е да предпазите ставите си от дегенеративните ефекти на вътрешното кървене, които ги засягат. Препоръчваме спортни или физически дейности, при които не се предвижда физически контакт с други хора. Затова плуването, колоезденето или бягането са идеални.
- Избягвайте приема на лекарства с антикоагулантни ефекти като аспирин, ибупрофен, хепарин или варфарин (Coumadin).
- Погрижете се за хигиената на зъбите . Стоматологичната помощ, като екстракция на зъби или дълбок кариес, може да предизвика много досадно кървене в устата.
- Защитете децата си с подложки за коляното, подложки за лакътя и т.н., когато се занимават с моторни дейности.
