Синдром на Уест

всеобщност

Западният синдром означава форма на инфантилна епилепсия, която възниква между 4-тия и 8-ия месец от живота, като предизвиква мускулни спазми няколко пъти на ден. В допълнение към тези специфични спазми, болестта се характеризира и с някои интелектуални и дефицити на развитието, понякога сериозни и със сериозни бъдещи последици.

Фигура: мускулни спазми при дете със западен синдром: отворени ръце, повдигнати колене и плач. От сайта: buzzle.com

В началото на синдрома на Запада почти винаги има мозъчно увреждане, което може да се случи, когато бебето е в корема на майката или веднага след раждането.

Епилептичните припадъци и абнормната мозъчна активност, измерени чрез електроенцефалограма, са признаците, на които се основават за диагностициране.

Какво е синдром на Уест

Синдромът на Уест е особена форма на епилепсия, характерна за ранното детство. Той се проявява с характерни мускулни спазми, които обикновено се появяват между 4-ия и 8-ия месец от живота.

В допълнение към характеристиките на спазми (или епилептични припадъци) и специфичната възраст на началото, синдромът на Уест се характеризира и с абнормна мозъчна активност, наречена хипсаритмия, а понякога и с дефицит на учене и развитие . Последните, в действителност, могат да бъдат повече или по-малко налични, в зависимост от причините, които причиняват синдрома.

Въпреки че нарушенията са изчерпани през първата година от живота, много често се случва, че синдромът на Уест се превръща в друга форма на епилепсия или има бъдещи неврологични последствия ( аутизъм ).

епидемиология

Според някои източници, честотата на синдрома на Запада е една на всеки от 2500 до 3000 новородени; според други, това е един случай за всеки 6000 новородени.

Както бе споменато по-горе, епилептичните припадъци почти винаги се наблюдават (90% от случаите) през първата година от живота. 10-20% от пациентите, диагностицирани с болестта, нямат дефицит на учене и развитие и следователно имат нормален растеж. Във всички останали случаи синдромът на Уест, докато изтича, оставя повече или по-малко сериозни следи, в зависимост от причината, която предизвиква.

ПЪРВО ОПИСАНИЕ

За да опише синдрома на Уест за първи път, той беше доктор Уилям Джеймс Уест, който наблюдаваше мускулни спазми директно върху 4-месечния си син.

Причини

В повечето случаи за синдрома на Уест е разпознаваемо увреждане на мозъка .

Въпреки това, някои случаи на заболяването се класифицират като идиопатични (т.е. без видима причина); при тези обстоятелства причината за появата на симптомите е неясна.

ЗНАЧЕНИЕ НА ПРИЧИНАТА

В зависимост от причината за възникване, синдромът на Уест може да бъде повече или по-малко тежък. Обикновено идиопатичните форми не влияят върху неврологичното развитие на детето; обратното, формите, поддържани от мозъчно увреждане, могат да се характеризират и със сериозни интелектуални забавяния и забавяне на развитието.

ЗАПАДЕН СИНДРОМ ОТ ЦЕРЕБРАЛНО УВРЕЖДАНЕ

Мозъчните увреждания могат да възникнат в три различни периода: в пренаталния период (т.е. преди раждането), в перинаталния период (между края на бременността и първия период след раждането) или в постнаталния период. Често причината за увреждане е патологично състояние, като генетичен синдром, инфекциозно заболяване, състояние на недостиг на кислород и др.

Следните са най-честите патологични ситуации, свързани със синдрома на Запада:

Пренатален период : хидроцефалия, микроцефалия, синдром на Sturge-Weber, туберова склероза, синдром на Aicardi, синдром на Даун, хипоксия и церебрална исхемия, вродени вирусни инфекции и травми.
Перинатален период : хипоксия и церебрална исхемия, менингит, енцефалит, травма и мозъчно (или вътречерепно) кръвоизлив.
Постнатален период : пиридоксинова зависимост, дефицит на биотинидаза, уринна болест при кленов сироп, фенилкетонурия, менингит, дегенеративни заболявания и травма.

ИДИОПАТИЧНИ ФОРМИ

Тъй като идиопатичните форми често не променят интелектуалните способности на пациентите (чието развитие всъщност е нормално), се смята, че в тези случаи неврологичните увреждания със сигурност няма да предизвикат епилептични атаки.

Симптоми и усложнения

Най-характерните признаци на синдрома на Уест са мускулни спазми в тялото, врата и крайниците. Друга типична проява на болестта (въпреки че не се забелязва с просто око) е анормална мозъчна активност, известна като хипсартмия и открита особено по време на събуждане и сън.

И накрая, особено в случаите, когато синдромът на Запада се дължи на мозъчно увреждане, можем да намерим интелектуални дефицити и развитие повече или по-малко сериозни.

MUSCLE SPASMS

Основни характеристики на контракциите:

В серия
Всяка серия продължава във всичките 10-15 секунди с много кратко прекъсване между свиването и другото
Между всяка серия може да премине до 30 секунди
Най-малко дузина епизоди на ден
Преди или след сън
Спазми при сгъване, разширение или и двете
Те причиняват плач и раздразнение у детето

Епилептичните припадъци се характеризират с истински мускулни спазми. Всъщност, това са внезапни, бързи контракции, които продължават само няколко секунди и почти винаги следват на интервали от 5-30 секунди с еднакви епизоди.

Спастичните движения на крайниците и шията могат да бъдат в продължение (20-25% от времето), сгъване (35-40%) или и двете (40-50%). В последния случай, малкият пациент се огъва и разширява последователно мускулите.

Забелязва се, че се случва атака, тъй като ръцете и краката са склонни да се отварят, коленете да се издигат и главата да се наведе напред и / или обратно.

Обикновено спазмите се появяват преди детето да заспи или когато се събуди; те почти никога не се случват по време на сън.

Появата на спазми съвпада със състоянието на раздразнителност на бебето, което плаче.

През деня атаките могат да достигнат дори дузина.

hypsarrhythmia

Когато говорим за хипсаритмия, се отнася до анормална мозъчна активност, характеризираща се с определен електроенцефалографски модел: високо напрежение, хаотични вълни, дезорганизирани и с многобройни точки. Странността на резултатите от инструменталното изследване е такава, че тя може да бъде разбрана и от неспециалист по неврология.

Фигура: електроенцефалографски модел на новородено с хипсаритмия. От сайта: pediatrics.georgetown.edu

Hyparitmia обикновено се появява само когато бебето спи или е на половин сън; всъщност много рядко се наблюдава аномалия в мозъка, когато малкият пациент е буден или когато има епилептичен припадък.

НЕВРОЛОГИЧЕН ДЕФИЦИТ И ЗАКЪСНЕНИЕ НА РАЗВИТИЕТО

Трудно е да се забележи интелектуален дефицит при такива малки деца, но те са (в 80-90% от случаите) и се потвърждават с инструментални прегледи. С растежа тези дефицити стават очевидни.

Напротив, случаят на закъснения в развитието е различен: те са много очевидни, толкова много, че щом синдромът на Запада е изчерпан, се наблюдава незабавно възстановяване на растежа. Въпреки това, пациентът все още носи със себе си различни последствия от това забавяне.

ДРУГИ ЗНАЦИ И СИМПТОМИ

В зависимост от патологичното състояние, което причинява синдрома на Уест, ще имате няколко други допълнителни признака. Например, когато се натъкнете на случай, произтичащ от туберрозна склероза, е възможно да видите, чрез лампата на Ууд, наличието на характерни кожни лезии.

диагноза

За диагностициране на синдрома на Запада разчитаме на обективно изследване на признаците, след това на наблюдение на спазми и на електроенцефалографски преглед ( ЕЕГ ).

Впоследствие ние продължаваме да изследваме причините за заболяването; полезна информация може да дойде от лабораторни тестове и инструментални тестове, като TAC и ядрено-магнитен резонанс .

ОБЕКТИВЕН ИЗПИТ

Мускулните спазми означават дискомфорт на детето, но те не винаги са синоним на сериозно патологично състояние. Те са свързани със синдрома на Уест, когато:

Те възникват между 4-ия и 8-ия месец от живота на детето. Въпреки това, не по-късно от първата година от живота.
Те са в серия. Спорадични епизоди, всъщност, обикновено се дължат на колики, много често в много ранно детство.

ЕЕГ

Ако възможността за синдрома на Уест е конкретна, лекарят подлага младия пациент на електроенцефалограма (ЕЕГ), за да оцени наличието на хипс. Прегледът трябва да се извърши в определени моменти, когато детето спи или в будно състояние.

Път, който свидетелства за хипсаритмия, означава, че той е почти сигурно синдром на Уест.

ЛАБОРАТОРНИ ИЗПИТИ И ДРУГИ ИНСТРУМЕНТНИ ИЗПИТВАНИЯ

Той започва с кръвни тестове, като извършва кръвна картина и измерва нивата на креатинин (бъбречна функция), глюкоза (гликемия), калций (калцемия), магнезий (магнезиемия) и фосфат (phosphatemia).

Той продължава с компютъризирана аксиална томография (TAC) или, още по-добре, с ядрено-магнитен резонанс (MRI), за да се определи степента и размера на мозъчното увреждане. ОДУ излъчва йонизиращо лъчение; RMN обаче е преглед без никаква опасност.

Ако се подозира синдром на West за инфекциозен агент, се провеждат тестове за урина и цефелорахидна течност .

Каква е цефалорахидната течност и как се приема тя?

Цереброспиналната течност или течност е безцветна течност, която предпазва цялата централна нервна система (мозъка и гръбначния мозък) от възможна травма. Освен че изпълнява защитна функция, течността осигурява подхранване на ЦНС (централната нервна система) и регулира вътрешно-черепното налягане, избягвайки опасността от церебрална исхемия.

Оттеглянето на течността се извършва чрез лумбална пункция : иглата, с която е взета пробата, се поставя между прешлените L3-L4 или L4-L5. Тази процедура трябва да се практикува внимателно, тъй като тя може да бъде опасна, особено за детето.

лечение

West синдром терапия се състои от контролиране на епилептични припадъци. Под контрола имаме предвид:

Намаляване на броя на дневните спазми
Ограничаване на продължителността на всеки отделен спазъм

Успехът в тези две цели не се възстановява от възможно мозъчно увреждане (което за съжаление остава непроменено), но със сигурност подобрява качеството на живот на младите пациенти, които в много случаи вече са носители на други сериозни заболявания.

ОСНОВНА ФАРМАКОЛОГИЧНА ЛЕЧЕНИЕ

Основните лекарства, прилагани в случай на синдром на Уест, са:

Адренокортикотропен хормон ( АКТХ ) и преднизолон : първият стимулира производството на кортикостероидни хормони, а вторият е изкуствен кортикостероид. Те осигуряват добри резултати и успеваемостта може да достигне дори 65%.
Странични ефекти: не са пренебрежими, може да се състоят от: наддаване на тегло, хипертония, метаболитни нарушения, раздразнителност, костна резорбция и сепсис.
Вигабатрин ( Sabril ): той е най-важният антиконвулсант, особено когато детето страда от туберозна склероза. Като цяло той засяга 50% от пациентите.
Странични ефекти: понякога те могат да бъдат много сериозни, особено на нивото на очната ретина. В тези случаи може да настъпи трайна загуба на периферното зрение. Следователно медицинското наблюдение е от съществено значение. Други нежелани реакции включват главоболие, сънливост, наддаване на тегло и замаяност.

ДРУГИ ФАРМАКОЛОГИЧНИ ЛЕЧЕНИЯ

Като алтернатива на гореспоменатите лекарства можете да изберете други антиконвулсанти - като валпроат (Депакин) и топирамат (Топамакс) - и за други стероиди (или кортикостероиди), като хидрокортизон и тетракозактид .

Има ли други контраменти? КОНЦЕТРИРАНЕ НА ПРИЧИНИ

За съжаление, както виждаме, терапевтичната оферта не е много богата.

Наскоро беше тествана кетогенна диета, която беше доста успешна. Въпреки това, все още е необходимо да се изясни как намалява епилептичните пристъпи и възможните странични ефекти.

В светлината на тези терапевтични трудности е много важно да се съсредоточим върху причините . Вярно е, че някои патологии, особено генетични, остават неизлечими, но е възможно да се диагностицират своевременно и да се лекуват най-сериозните симптоми.

Да цитираме един пример: туберозната склероза определя мозъчните тумори, които могат да бъдат отстранени хирургично. С тази интервенция се подобрява и симптоматиката на синдрома, свързан със Запада.

прогноза

Прогнозата за дете със синдром на Уест зависи от причините, които са причинили заболяването.

Патологичните форми, причинени от увреждане на мозъка, никога не са с положителна прогноза. Всъщност към интелектуалния дефицит и забавянето на развитието трябва да се добави фактът, че много често синдромът на Запада се развива (в по-зряла възраст) в друга форма на епилепсия или при аутизъм.

Освен това не трябва да се пренебрегва, че самото увреждане на мозъка е след сериозно здравословно състояние, което трудно може да бъде излекувано или нелечимо (например, синдромът на Даун).

Напротив, формите без специфични причини нямат сериозни неврологични последици. Детето расте здраво, като по този начин прави прогнозата положителна. В тези ситуации, първата стъпка е да се ограничат спазмите, причинени от синдрома на Запада и по-рядко ще бъде състоянието на раздразнителност и плач.