Какво е синдром на Даун
Във всяка клетка на човешкото тяло има ядро, в което се съхранява генетичният състав. Гените са отговорни за всички наши наследени черти и са групирани в хромозомите. Обикновено ядрото на всяка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, половината от които се наследяват от всеки родител.
Когато е бил открит
От векове хората със синдрома на Даун са споменати в договори за изкуство, литература и наука. В края на деветнадесети век английският лекар Джон Лангдън Даун публикува точно описание на човек със синдрома на Даун. Именно с тази научна работа, публикувана през 1866 г., докторът получи признание като "баща" на синдрома. Въпреки, че други хора преди това са разпознавали характеристиките на синдрома, Доун първо е описал състоянието като отделна и отделна единица.
Напоследък бе постигнат значителен напредък в медицината и науката в опит да се предостави възможно най-голямо познание за болестта. През 1959 г. френският лекар Джером Лежуне идентифицира синдрома на Даун като хромозомно състояние. На мястото на общите 46 хромозоми, присъстващи във всяка клетка, Lejeune наблюдава, че индивидите, засегнати от синдрома на Даун, имат 47 хромозоми в клетките. По-късно беше установено, че характеристиките, свързани със синдрома на Даун, включват пълно или частично копие на хромозома 21. През 2000 г. екип от международни експерти идентифицира и каталогизира всеки от 329 гена, присъстващи на хромозома 21, като по този начин отваря врати за голям напредък в областта на изследванията на синдрома на Даун.
Колко вида синдроми на Даун съществуват?
Има три вида синдром на Даун: тризомия 21 от недизюнкция, синдром на Даун чрез транслокация и синдром на Мозаична Даун.
- Тризомия 21 от недизюнкция : обикновено се причинява от грешка в клетъчното делене, наречена "недизюнкция". Тази грешка включва произхода на ембрион с три копия на хромозома 21 вместо класическите две копия. Случва се, че преди зачеването или в момента на зачеването, двойка хромозоми 21 в спермата или яйцето не могат да се разделят. По време на развитието на ембриона, допълнителната хромозома се възпроизвежда във всяка клетка на тялото. Този тип синдром на Даун, който представлява около 95% от случаите, се нарича тризомия 21.
- Мозаицизъм на синдрома на Даун: възниква, когато недизюнкцията на хромозома 21 възникне в едно, но не във всички първоначални деления на клетката след оплождането. Когато това се случи, има смес от два типа клетки, някои от които съдържат нормалните 46 хромозоми и други, които съдържат 47. Клетките с 47 хромозоми съдържат допълнителна 21 хромозома. Синдромът на Даун в мозаицизма е около 1% от всички случаи. Експертите са посочили, че пациентите с мозаицизъм имат малко от характеристиките на синдрома на Даун в сравнение с други форми на заболяването.
- Синдром на транслокация на Даун: около 4% от всички случаи на синдрома на Даун. При транслокация, част от хромозома 21 се счупва по време на клетъчното делене и се свързва с друга хромозома, обикновено хромозома 14. Докато общият брой на хромозомите в клетките остава 46, наличието на допълнителна част от хромозома 21 причинява характеристиките. синдрома на Даун.
Причини
Независимо от вида на синдрома на Даун, всички индивиди, засегнати от болестта, имат критична и допълнителна част от хромозома 21, която, както видяхме, може да присъства във всички или само в някои от клетките на тялото в зависимост от вида. Този допълнителен генетичен материал променя хода на развитие и причинява характеристиките, свързани със синдрома на Даун.
Причините, които водят до недизюнкция, са все още неизвестни, но изследванията показват, че тази хромозамална аномалия се увеличава с увеличаване на възрастта на жената. Въпреки това, поради по-високата раждаемост при по-младите жени, 80% от децата със синдром на Даун се раждат от жени на възраст под 35 години.
Понастоящем няма научни изследвания, които да показват, че синдромът на Даун може да бъде причинен от определени фактори на околната среда или от дейността на родителите преди или по време на бременността.
Допълнителното частично или пълно копие на хромозома 21, което причинява синдрома на Даун, може да произтича както от майката, така и от бащата. Приблизително само 5% от случаите се дължат на бащата.
Вероятност да имаш дете на дъното
Синдромът на Даун се появява при хора от всички раси и социални класове, въпреки че по-възрастните жени са по-склонни да раждат дете с болестта. 35-годишна жена, например, има около един шанс за зачеване на дете със синдром на Даун, но този риск постепенно нараства до около 1 до 100 в рамките на 40 години. На 45-годишна възраст честотата става около 1 на 30.
Тъй като много двойки отлагат възможността да станат родители на по-зряла възраст, рискът от зачеване на деца със синдром на Даун съответно се увеличава. Ето защо, генетичното консултиране за родителите е все по-важно. Въпреки всичко, лекарите не винаги са добре информирани, като съветват пациентите си за честотата на синдрома на Даун, напредъка в диагностиката и протоколите за лечение и лечение на засегнатите деца.
По-долу представяме проста форма за изчисление, за да определим теоретичния риск от раждане на дете със синдром на Даун, свързано с възрастта на майката.
И трите вида синдром на Даун са генетични заболявания (свързани с гените), но само 1% от всички случаи на заболяването имат наследствен компонент. По-специално, доказано е, че наследяването не е причинно-следствен фактор при недизюнкционната тризомия 21 и в мозаицизма. За разлика от тях, една трета от случаите на синдрома на транслокация на Даун показват наследствен компонент. В този смисъл възрастта на майката не изглежда да е свързана с риска от транслокация.
диагноза
Пренатална диагноза
Има два вида тестове, които могат да бъдат извършени преди раждането на бебето: скрининг тестове и диагностични тестове за синдрома на Даун. Пренаталното изследване прави двойката наясно с вероятността за фетуса да има синдром на Даун. Трябва да се отбележи, че повечето от тези тестове осигуряват само една вероятност. Диагностичните тестове, от друга страна, могат да дадат окончателна диагноза с почти 100% точност.
Повечето скринингови тестове включват кръвен тест, придружен от ултразвук. Анализът на кръвта, заедно с възрастта на майката, се използва за оценка на вероятността за раждане на дете със синдром на Даун. Обикновено то е последвано от подробен ултразвук за проверка на "маркерите" (морфологични характеристики, които според някои изследователи биха имали значителна връзка със синдрома на Даун). Съвременните технологии позволяват пренатален скрининг, който може да подчертае хромозомния материал на плода, който циркулира в кръвта на майката. Тези тестове не са инвазивни, но осигуряват висока точност, дори ако не винаги са в състояние да диагностицират заболяването.
Наличните процедури за пренатална диагностика на синдрома на Даун са вземане на проби от хорионни вили и амниоцентеза. Тези процедури, които са инвазивни, могат да предизвикат аборт (това се случва в около 1% от случаите или по-малко в зависимост от уменията на оператора), но те са 100% точни при диагностицирането на синдрома на Даун. Амниоцентезата обикновено се провежда през втория триместър на бременността след 15-та седмица от бременността, докато тестването на хорионните въшки може да се извърши още през първия триместър между 9 и 11 седмици.
Синдромът на Даун обикновено се идентифицира при раждането от наличието на някои физически черти като: нисък мускулен тонус, единичен дълбок жлеб, който минава през дланта на ръката и наклон към другото око. Тъй като тези характеристики могат да присъстват и при деца без синдром на Даун, се извършва хромозомен анализ, наречен кариотип, за да се потвърди или отхвърли диагнозата. За да се получи кариотип, трябва да се извлече кръвна проба, от която да се изследват клетките на детето. Специални инструменти се използват за фотографиране на хромозомите и ги групират по размер, брой и форма. След като се получи кариотип, лекарите са в състояние да диагностицират синдрома на Даун.
Въздействие в обществото
Индивидите, засегнати от синдрома на Даун, все повече се интегрират в обществото и организираните общности, като училище, здравеопазване, работа и социални и развлекателни дейности.
Синдромът на Даун се характеризира с когнитивни забавяния, които могат да бъдат леки до тежки, въпреки че повечето хора изпитват леки или умерени когнитивни забавяния. Благодарение на напредъка в медицинската технология, днес средният живот на хората, засегнати от синдрома на Даун, е удължен в сравнение с миналото, всъщност 80% от индивидите, засегнати от болестта, могат да живеят до 60 години и много от тях живеят по-дълго.
