дефиниция
Терминът "таласемия" се отнася до сериозно генетично заболяване, при което тялото синтезира анормална форма на хемоглобина, отговорна за прогресивното разрушаване на червените кръвни клетки. Тежката таласемия ( основен вариант) може да бъде фатална за плода (смъртта пада преди раждането или скоро след това), докато второстепенната форма проявява симптоми по-бавно (след 2 години от раждането).
Причини
Таласемията е резултат от генетична аномалия: хемоглобинът се състои от два протеини, алфа-глобулин и бета глобулин, съставени съответно от 4 и 2 кълбовидни под-единици. Всяка глобуларна под-единица е кодирана от ген, следователно мутацията на един или повече гени създава увреждане, а оттам и синтез на дефектен хемоглобин.
Симптоми
Основният вариант на таласемия причинява незабавно увреждане, което води до смъртта на плода преди раждането или веднага след това. Вместо това незначителната форма се характеризира с много подчертана форма на анемия, придружена от умора, промяна в настроението (раздразнителност), дефицит на растеж, деформация на лицевите кости, жълтеница, задух и тъмна урина.
- Усложнения: повишен риск от руптури и инфекции на костите, костна деформация, хемохроматоза, чупливост на костната маса, спленомегалия
Информация за таласемия - лечение с таласемия Лекарствата не са предназначени да заменят пряката връзка между здравния специалист и пациента. Винаги се консултирайте с Вашия лекар и / или специалист, преди да приемете Таласемия - Лекарства за лечение на таласемия.
наркотици
Понастоящем няма ефективно алтернативно лекарство или лечение за таласемия, тъй като става дума за генетично предавана болест; във всеки случай изследователите се съсредоточават върху подобряване на качеството на живот на пациентите, засегнати от таласемия, търсейки средство за максимално смекчаване на симптомите и забавяне на неумолимото развитие на болестта.
Трябва да се отбележи обаче, че някои засегнати пациенти не се оплакват от симптоми: при здрави и здрави носители се наблюдава мутация на единичен ген, често недостатъчна, за да предизвика точна симптоматика на таласемията. Тези пациенти обаче трябва да преминават през периодични медицински прегледи, за да могат да се намесят своевременно, ако заболяването генерира нарушения през годините; въпреки че фармакологичните лечения за таласемия обикновено не се изискват, някои кръвопреливания могат да бъдат полезни в някои случаи, като раждане и операция.
Спомнете си обаче, че здравият носител може да предаде болестта на потомството.
Трябва да се обърне внимание на различен дискурс за средни или тежки форми на таласемия, следователно тези, при които генетичната мутация включва повече гени; кръвопреливанията са най-непосредственият подход за лечение, за да се отмени, макар и временно, симптомите на таласемия. Въпреки това, това лекарство не е без странични ефекти: честите кръвопреливания могат да предразположат пациента за натрупване на желязо в кръвта до хемохроматоза. Тази последица изисква незабавна терапевтична намеса, насочена към премахване на съхранението на желязо.
Когато таласемията е причина за сериозни нарушения на организма, най-ефективната алтернативна стратегия за лечение се оказва трансплантация на костен мозък.
НЯМА МЕДИЦИНА ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА ТЕЗИ: медицинските средства и следните терапевтични стратегии целят да намалят симптомите и да подобрят качеството на живот на пациента.
Лекарства за лечение на хемохроматоза : натрупването на желязо в кръвта е една от най-непосредствените последици, произтичащи от чести кръвопреливания, от които се нуждае таласемия. За да се справи с хемохроматозата, лекарят предлага, общо взето, терапия с хелатиращи лекарства, която следователно може да изолира желязото, натрупано в кръвта, и да го елиминира чрез уриниране. По-долу са най-използваните активни съставки в терапията и фармакологичните специалитети на пазара.
- Десфериоксамин (например Десферал): избираемо лекарство за лечение на натрупване на желязо в контекста на таласемия
- Деферазирокс (напр. Exjade): лекарство не е налично в Италия
- Деферипрон (напр. Ferriprox): трябва да се приема в случай на алергия / непоносимост към desferrioxamine
За дозировката: прочетете статията за лекарствата за лечение на хемохроматоза
Хелатотерапията се препоръчва да се допълни с добавка на витамин С (например Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): натрупването на желязо в кръвта всъщност води до дефицит на аскорбинова киселина. Тъй като минералът има склонност да окислява витамин С. Според това, изглежда, че добавката на витамин С при пациенти, засегнати от хемохроматоза в контекста на таласемията, е от съществено значение за увеличаване и насърчаване на елиминирането на натрупаното желязо.
Лечението с аскорбинова киселина трябва да започне след един месец от началото на хелатотерапията.
Дозировка: за деца под 10 години, засегнати от таласемия и хемохроматоза. приемайте 50 мг медикаменти на ден. За таласемични възрастни, удвоявайте дневната доза от лекарството.
Лекарства за лечение на спленомегалия : уголемяването на далака е симптом, който е общ за много пациенти, страдащи от таласемия. Сред най-акредитираните решения за решаването на този проблем се откроява отделянето на далака (спленектомия), винаги свързано с ваксинацията, преди и след операцията.
За повече информация: прочетете статията за лекарствата със спленомегалия
Иновативни лекарства и надежди за лечение за лечение на таласемия
Науката се мобилизира с гигантски стъпки към лечение (или опит за терапия) за таласемия. Някои изследователи се опитват да говорят за "фармакологична индукция на гама-гена", състояща се в стимулиране на HBF (фетален хемоглобин) с цитотоксично лекарство (5-азатидидин, например Vidaza). Хипотеза за брилянтна първа поява, която скоро се оказва поражение поради високата канцерогенна сила на веществото.
На мястото на това мощно лекарство се предположи друга молекула, хидроксиурея, която има по-ниска токсичност от предишната: тествана при хора, този наркотик изглежда способен да намали, макар и умерено, честотата на таласемичните кризи.
