всеобщност
Алфафетопротеин (AFP) е произведено гликопротеиново вещество от ранните етапи на бременността, от първия жълтъчен сак и след това от плода.
По време на вътрематочния живот нероденото дете синтезира AFP особено в черния дроб, с незначителен принос от бъбреците и стомашно-чревния тракт. След раждането нивата на alphafetoprotein започват да намаляват, достигайки типични стойности на възрастен в рамките на една година.
Какво
Алфафетопротеинът е протеин, който се синтезира от черния дроб и жълтъчната торбичка по време на ембрионалното и ембрионалното развитие. Този протеин присъства в плазмата на нероденото дете в големи количества, като се започне от втория триместър на бременността, така че да се разкрие и в кръвта на майката.
От момента на раждането, нивата на alphafetoprotein бързо намаляват, така че да се срещат само в малки следи при жени и здрави деца.
Понастоящем функцията, изпълнявана от този протеин при възрастни и по време на развитието на плода, остава неясна.
Генът, отговорен за неговата експресия, е гена AFP, разположен върху q-рамото на хромозома 4.
Защото се измерва
При бременни жени, дозата алфафетопротеин в кръвта се използва като скринингов тест за всякакви вродени аномалии на невралната тръба (като spina bifida или anencephaly). Освен това, изследването е полезно за диагностициране на тризомия 21 (или синдром на Даун ).
Дозировката на alphafetoprotein се извършва заедно с естриол и р-hCG; Комбинацията от тези три оценки се нарича три тест и се провежда между петнадесетата и двадесетата седмица от бременността.
Ако плодът има дефект на невралната тръба, това означава, че има отвор на гръбначния стълб, главата или коремната стена. Тези дефекти причиняват концентрации, по-високи от нормата на AFP, да преминат през плацентата и да се окажат в излишък в кръвта на майката.
Кога е предписано?
Дозировката на алфафетопротеин се предписва между 15-та и 20-та седмица на бременността, за да се оцени рискът плодът да бъде засегнат от малформации или състояния, като например синдром на Даун. Ако скринингът е положителен, са необходими други тестове, за да се потвърди диагнозата, като ултразвук и амниоцентеза.
Нормални стойности
Ценности в различните етапи на бременността
По време на вътрематочния живот AFP е основният фетален плазмен протеин и в този смисъл упражнява функции, подобни на тези на албумина; неговите серумни концентрации имат тенденция да нарастват до края на първия триместър, достигайки пик от около 3 mg / mL между 10-та и 13-та седмица на бременността .
Впоследствие, нивата на alphafetoprotein падат експоненциално между 14-та и 32-та седмица, след което те възлизат на около 0, 2 mg / ml; това намаление върви ръка за ръка с прогресивното увеличаване на синтеза на албумин (този, който ще бъде основната протеинова молекула на плазмата), увеличаването на обема на кръвта и намаляването на чернодробния синтез на алфафетопротеин.
Независимо от амниотичната концентрация на AFP, пропорционалната част на това вещество достига до кръвообращението на майката, като частично преодолява феталните мембрани и маточната децидуа (чрез трансамниотично) и частично през трансплацентарния път.
По време на много ранните етапи на бременността, алфафетопротеинът се разпространява от циркулацията на плода до околоплодната течност през епидермиса, който в тези фази все още не е кератинизиран. Обаче, веднага след като бъбреците на плода започнат да функционират (към края на първия триместър), алфафетопротеин влиза в урината на плода и оттам преминава в околоплодната течност.
Висока AFP - причини
Проучвайки еволюцията на концентрациите на алфафетопротеин в околоплодната течност и кръвта на майката, учените са открили положителна корелация между високите нива на AFP и някои малформативни заболявания, главно по отношение на дефекти на невралната тръба, като например аненцефалия (което води до смърт на плода) и неуспехът да се затвори невралната тръба (spina bifida, т.е. когато прешлените не адекватно увиват гръбначния мозък).
Всъщност амниотичната концентрация на алфа-теропротеин обикновено е много ниска в сравнение с феталната плазма. При наличието на дефект на невралната тръба обаче, разтворът за непрекъснатост, който се създава между амниотичната течност и течността, определя свободното преминаване на големи количества AFP, така че амниотичната концентрация се увеличава значително (заедно с нивата на ацетилхолинестераза, специфичен ензим). на нервната тъкан, която претърпява значително повишаване на тези условия).
Концентрациите на alphafetoprotein могат също да бъдат измерени в кръвта на майката като прост скрининг тест, за да се идентифицират рисковите бременности, които се нуждаят от по-нататъшно изследване, включително ултразвук. Това последно изследване, по-специално, понастоящем се предпочита от дозировката на алфафетопротеин като ранен скринингов тест, както поради неговата не много добра чувствителност, така и към сега отличната способност за откриване на ултразвукови признаци на хромозомопатия .
Нивата на алфафеторпотеин в майчиния серум са склонни да се увеличават дори в присъствието на плацентарна откъсване (abruptio placentae) .
В противоположната ситуация, когато има ниски стойности на алфафетопротеин в кръвта на майката, рискът е по-голям, когато плодът е засегнат от синдрома на Даун .
Благодарение на тези доказателства, дозировката на alphafetoprotein в кръвта на майката е валиден инструмент за скрининг, към който много жени в рискова възраст са подложени между 15-та и 21-та седмица на бременността. По-конкретно, нивата на алфафетопротеините се оценяват - в т . Нар. Tri-Test - заедно с тези на други биохимични маркери, като HCG (човешки хорионгонадотропин) и неконюгиран естриол (плацентарен естроген).
В други случаи дозата на инхибин А също е включена и следователно се взема предвид Quadruplo-Test.
При гестационни носители на фетуси със синдром на Даун серумните нива на алфафетопротеин и неконюгиран естриол намаляват, докато тези на човешки хорионгонадотропин се увеличават.
И в този случай не става въпрос за реални диагностични тестове, а за скрининг тестове, които заедно с възрастта на майката позволяват да се определи количествено рискът плодът да страда от синдрома на Даун. Когато този риск се окаже важен, бременните жени се насочват към подходящи диагностични тестове като амниоцентеза.
Нивата на алфафетопротеин в кръвта на бременната жена могат да нараснат прекалено много поради:
- Неправилна гестационна възраст, тъй като референтните стойности варират в широки граници през различните етапи на бременността
- Заплаха от аборт
- Вътрематочна смърт (смърт на плода)
- Множествена бременност
- Отлъчване на плацентата
- Дефекти на нервната тръба, такива като spina bifida и anencephaly
- Замърсяване с околоплодна течност (ако се вземе кръвна проба след амниоцентеза или след вземане на проби от хорион)
- Майчински или яйчни майчински неоплазми
- Други редки аномалии
- Физиологично нарастване, което не е свързано с никакъв вид аномалия
AFP Low - Причини
Стойностите на alphafetoprotein могат да бъдат ниски в следните случаи:
- Гестационна възраст по-ниска от предполагаемата (когато датата на зачеването не е известна точно);
- Абортът все още не е идентифициран.
В гестационните носители на фетуси с хромозомни дефекти, които ще определят синдрома на Даун, серумните нива на алфафетопротеин и неконюгиран естриол са склонни да бъдат ниски, докато тези на човешки хорионгонадотропин (hCG) и A. inhibin се увеличават.
Как да се измери
Изследването на alphafetoprotein е лабораторен анализ, който включва извършването на проста кръвна проба от вена в ръката. Тестовете на AFP, hCG, Estriol и инхибин А могат да бъдат извършени върху същата кръвна проба.
подготовка
За анализа на AFP е необходим пост от поне 8 часа, за да се предотврати намесата на храната в резултата.
Тълкуване на резултатите
Резултатът трябва да се тълкува от генетичен консултант или клиницист, който може да обясни значението на изпита.
Стойността на алфафетопротеина в кръвния поток зависи строго от определянето на гестационната възраст на плода . Всъщност, ако последният не е бил пресметнат по точен начин от гинеколога, съществува риск преценката на нивата на алфатопротеините да е твърде висока или ниска.
В майчиния серум концентрацията на AFP в кръвта започва да нараства експоненциално до 32-та седмица, а след това се свива няколко дни след раждането.
Повишените стойности на алфафетопротеин при бременни жени могат да зависят от: \ t
- Дефекти на нервната тръба (spina bifida, anencephaly);
- Проблем с плацентата;
- Фетални малформации (хромозомни аномалии);
- Неоплазия или чернодробно заболяване на майката.
Факторите, които могат да повишат нивата на AFP, включват също:
- Грешно датиране на бременността;
- Двойна бременност.
Ниски нива на алфафетопротеин могат да бъдат свързани с хромозомни нарушения. За да бъдем точни, ниското ниво на AFP заедно с повишено ниво на HCG (би-тест) се свързва с повишен риск от синдром на Даун.
Във всеки случай, след като се открият тези анормални стойности, лекарят ще препоръча допълнителни изследвания, като например абдоминален ултразвук или амниоцентеза за измерване на нивата на алфафетопротеин в околоплодната течност.
